مُتَلاَزِمَةُ ألبورت

لا تعاني الإناث الحاملات للطفرة الجينية على أحد الصبغيين X الخاصين بهن من أعراضٍ عادةً، على الرغم من أنَّ الكِلى قد تعمل بشكل أقلّ كفاءة عن الطبيعي.يمكن ملاحظة وجود بعض الدَّم في بول معظم تلك الإناث.كما تفقد الإناث معظم وظائف الكُلى (الفشل الكُلوي) في حالات نادرة.

يُعاني الذكور الحاملون للطفرة الجينية على أحد الصبغيات X الخاصة بهم من مشاكل أكثر شدَّة نتيجة عدم وجود صبغي X آخر عندهم لتعويض العيب.يُصاب الذكور بالفشل الكُلوي بين عمر 20 و 30 عامًا عادةً؛ ولكن عند بعض الذكور، لا تسبب الطفرة الجينية الفشل الكُلوي إلَّا بعد سنِّ الثلاثين.

يمكن أن لمتلازمة ألبورت أن تصيب أعضاءً أخرى.فمن الشائع حدوث مشاكل في السمع، مثل العجز عن سماع الأصوات ذات التردُّدات العالية عادةً.كما يمكن أن تحدث حالات سادٍّ في العين، رغم أنَّ فرصة حدوثها أقل من فرصة حدوث نقص السَّمع.ويؤدِّي حدوث مشاكل في القرنية أو العدسة أو شبكيَّة العين إلى العمى في بعض الأحيان.

• مستوى كرياتينين المصل

• تحليل البول

• خزعة الكلية

• التحليل الجيني الجزيئي

يجري فحص مستوى كرياتينين المصل لتقييم وظيفة الكلية.اختِبارُ البول.ويُقترَحُ التَّشخيص عند الأشخاص الذين ظهر عندهم دمٌ في البول، وخصوصًا عند وجود عيوب في السَّمع أو الرؤية أو تاريخ عائلي لداء الكُلى المزمن.

ويُجرى اختزاعٌ للكلية.

كما يجري أحيانًا أخذ خزعة من الجلد عند الأشخاص الذين لديهم أفراد من العائلة مصابين بمتلازمة ألبورت لمعرفة ما إذا كانت لديهم نفس النوع من الشذوذات في الغشاء القاعدي التي تحدث في الكلية.

يُجرى الاختبار الجيني عادةً للأشخاص الذين يرغبون في إنجاب الأطفال.

• غسل الكُلى (الديال)

لا توجد معالجة نوعية.يحتاج الأشخاص الذين أُصيبوا بالفشل الكُلوي إلى الخضوع إلى غسل الكُلى أو إلى إجراء زرعٍ للكلية.