ضمور العصب البصري السائد واعتلال ويبر العصبي البصري الوراثي هما حالتان وراثيتان غير شائعتان، تُصيبان العصب البصري، ممَّا يَتسبَّب في فقدان البصر.
يؤثر فقدان البصر في كلتا العينين وعادة ما يحدث في مرحلة الطفولة أو المراهقة ولكنه قد يحدث في أي عمر.
يُسبب ضمور العصب البصري السائد فقدانًا بطيئًا وتدريجيًا في الرؤية على مدى سنوات إلى عقود، في حين أن اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي يسبب فقدانًا أسرع للرؤية على مدى أسابيع إلى أشهر.
قد يعاني الأشخاص في حالات نادرة من شذوذات قلبية أو من خلل في وظائف الجهاز العصبي.
يكون التشخيص من خلال تَقيِيم الطَّبيب ويجري تأكيده أحيانًا بالاختبارات الجينية.
من غير الممكن عكس تأثيرات الاضطرابات، ولكن يمكن اتخاذ إجراءات لمساعدة الرؤية.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات العصب البصري.)
أسباب اضطرابات العصب البصري الوراثية
إن ضمور العصب البصري السائد و اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي هما اضطرابان وراثيان ينجمان عن جينات غير طبيعية.يكون كلا هذين الاضطرابين غير شائعين.
يُورّث الضمور البصري السائد من جهة الأم أو الأب بواسطة جينات سائدة، وهذا يعني أن نسخة واحدة فقط من الجين تكفي للإصابة بالمرض.وبعبارة أخرى، إذا أحد الأبوين فقط يعاني من المرض، فإن كل طفل من أطفالهما يواجه احتمال 50٪ للإصابة به.
أما اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي فيُورّث من خلال الأم فقط، لأن الجينات غير الطبيعية تقع في المُتقدرات mitochondria.والمُتقدّرات هي بنى موجودة ضمن الخلايا، ومهمتها توفير الطاقة لتلك الخلايا، وتمتلك المتقدرات جيناتها الداخلية الخاصة بها التي تكون موروثة من الأم فقط.لا يمكن للرجال المصابين نقل المرض إلى أطفالهم.يكون اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي أكثر شُيُوعًا بين الذكور.
أعراض اضطرابات العصب البصري الوراثية
فيضمور العصب البصري السائد، غالبًا ما يبدأ فقدان الرؤية قبل عمر 10 سنوات.يحدث فقدان الرؤية بشكل متدرج جدًا على مدى سنوات إلى عقود.قد يعاني الأشخاص أيضًا في حالات نادرة من رأرأة (حركة العين السريعة في اتجاه واحد بالتناوب مع عودتها البطيئة نحو الوضعية الأساسية)، أو نقص السمع، أو كليهما.قد يعاني بعض المرضى أيضًا من صعوبة التمييز بين اللونين الأزرق والأصفر.
في اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي، يحدث فقدان البصر عادة بين عمر 15 و 35 عامًا.يحدث فقدان الرؤية بشكل سريع نسبيًا على مدى أسابيع إلى عدة أشهر.يُعاني الأشخاص في حالات نادرة من توصيلات قلبية غير طبيعية أو اضطرابات في وظائف الجهاز العصبي.
تشخيص اضطرابات العصب البصري الوراثية
تقييم الطبيب
الاختبارات الجينية في بعض الأحيان
التَّشخيص من خلال تَقيِيم الطَّبيب.يمكن من خلال الاختبار تحديد بعض الجينات غير الطبيعية المسؤولة عن الاضطرابات، ولكن ليس جميعها.قد يخضع المرضى المصابون باعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي لتخطيط قلبي كهربائي لتقييم حالة القلب.
علاج اضطرابات العصب البصري الوراثية
وسائل مساعدة لانخفاض الرؤية
لا تتوفر مُعالَجَة فعالة حتى الآن، ولكن تخضع بعض المعالجات الحديثة للدراسة.الحدّ من استهلاك الكحول، الذي قد يؤثِّر في المتقدرات، وتجنب استخدام منتجات التبغ، مما يُساعد على إبطاء معدل فقدان الرؤية.
يمكن للعدسات المكبرة، والطباعة بأحرف كبيرة، والساعات المتحدثة (الأجهزة المساعدة لضعف البصر) أن تساعد الأشخاص الذين يعانون من ضعف أو فقدان الرؤية.
قد يكون من الضروري إجراء استشارة وراثية.
يُحال المرضى الذين يعانون من أمراض في القلب أو الجهاز العصبي إلى المختصين.
