الفحص الجيني لداء هنتنغتون

تتموضع الطفرة الوراثيَّة التي تُسبب داء هنتنغتون على الصبغي الرابع،وهي تنطوي على تكرار جزء معين من الرمز الجيني في الحمض النووي الوراثي.

يكون جين داء هنتنغتون مسيطرًا،وبالتالي يكون وجود نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي الذي تجري وراثته من أحد الوالدين، كافياً للتسبب في الداء.يكون لدى جميع المصابين بالداء تقريبًا نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعيّ.تصل فرصة أن يرث أطفال هؤلاء الأشخاص الجين الشاذ ومن ثم المرض إلى 50%.

يستطيع الأشخاص الذين لديهم والد أو جد مُصاب بداء هنتنغتون معرفة ما إذا ورثوا جين المرض من خلال الخضوع إلى اختبار وراثي،ولإجراء الاختبار، تؤخذ عَيِّنَة من الدَّم وتُحلل،قد يرغب أو لا يرغب هؤلاء الأشخاص في معرفة ما إذا كانوا قد ورثوا الجين،وينبغي مناقشة هذه المسألة مع خبير في النصح الجيني قبل إجراء الاختبار الجيني.