مُتلازمة مارفان

مُتلازمة مارفان Marfan syndrome هي اضطراب يُؤثِّر في النسيج الضام في الجسم،والنسيج الضام هو العضلات والأوتار والغضاريف والأجزاء الأخرى التي تربط العظام والمفاصل والأعضاء والنسج مع بعضها بعضًا.بالنسبة إلى هذه المتلازمة، يكون النسيج الضام أضعف من الشكل الطبيعي، ولذلك يتمطَّط أو يبرُز أو يتمزَّق،ويمكن أن تُسبب هذه المتلازمة مشاكل تُؤثِّرُ في العينين والقلب والرئتين،

وهِيَ تسري بين العائلات.

• يميل مرضى متلازمة مارفان إلى أن تكون أجسامهم طويلةً ونحيفةً جدًا

• ويُمكن أن تكون المتلازمة خفيفةً أو شديدةً،

• وقد يُعاني المصابون بمتلازمة مارفان من مشاكل في العين، والقلب، والرئة.

• المُضاعفة الأخطر لمتلازمة مارفان هي مشكلة في الشريان الأبهر aorta (أكبر شريان في الجسم)،

• وقبل أعوام، كان متوسط العمر المتوقع لأشخاص هذه المتلازمة قصيرًا، ولكن حاليًا يعيش معظمهم إلى العقد السابع من العُمر،

• ولا يستطيعُ الأطباء شِفاء المرضى من هذه المتلازمة، ولكن يستطيعُون معالجة بعض الأعراض.

متلازمة مارفان (تشوهات عضلية هيكلية)

الصورة

© Springer Science+Business Media

تنجُم مُتلازمةُ مارفان عن جين غير طبيعيّ يأتي من أحد الوالدين،

ويُؤثِّرُ الجين في الطريقة التي يصنع الجسمُ فيها بروتينًا معينًا،وعادةً، يساعد هذا البروتين على بناء نسيج ضام قوي،ويكون النسيج الضام ضعيفًا عند أشخاص متلازمة مارفان.

يُمكن أن تكُون أعراضُ متلازمة مارفان خفيفةً أو شديدةً،ولا تظهر أيَّة أعرَاض عند العديد من أشخاص هذه المتلازمة،والبعض لا يكون لديهم أعراض عندما كانوا أطفالًا، ولكنها تظهر عندما يُصبحون بالغين.

قد يكُون لدى مرضى متلازمة مارفان:

• طول غير مألوف للجسم

• أصابع يد طويلة ورقيقة وذراعان طويلتان مع باع للذراعين أطول من ارتفاع القامة

• شكل غير مألوف لعظم القصّ sternum ويكون بارزًا أو غائرًا على نحوٍ أكثر من المعتاد

• مفاصل رخوة

• قدم مُسطَّحة

• انحناء في الركبتين نحو الخلف

• انحناء غير طبيعي للعمود الفقري نحو الأمام في الجزء العلوي من الظهر (جنف حدابيّ kyphoscoliosis)

كما قد يكون لدى المرضى مشاكل في القلب والرئة والعين أيضًا، مثل:

• تسلخ الأبهر أو أم الدَّم الأبهريَّة

• كيسَات في الرئتين

• انفصال الشبكية

إذا اشتبهَ الأطباءُ في مُتلازمة مارفان، سيسألون الشخص عن الأعراض لديه وإذا كان لعائلته تاريخ لهذه المتلازمة،وسيقُومون بإجراء فحصٍ بدنيّ و:

• يأخذون عَيِّنَة من الدَّم من أجل الاختبار الجيني أحيانًا،

وإذا كان الشخص مصابًا بمُتلازمة مارفان، سيتفحص الأطباءُ قلبه وعظامه وعينيه عن طريق إجراء فحوصات أخرى، مثل:

• MRI (التصوير بالرنين المغناطيسي)

• تخطيط صدى القلب (تصوير القلب بالأمواج فوق الصوتية)

• اختبار الرؤية للتحقق من البصر

• التصوير بالأشعة السينية

لا يستطيع الأطباءُ الشفاء من مُتلازمة مارفان،ولمُعالجة بعض الأَعرَاض، قد يقومون بالآتي:

• يصفون أدويةً يُمكن أن تجعل الدَّم يتدفق برفق أكثر وتقي من مشاكل في الأبهر

• يطلبون من الأطفال وضع سناد للظهر لمعالجة الانحناء غير الطبيعي في العمود الفقري (أو يستخدمون الجراحة لإصلاح هذا الانحناء أحيانًا)

• يجرون جراحة للقلب لإصلاح أيَّة مشاكل في الأبهر أو صمامات القلب

• يُجرون جراحة للعين لإصلاح أية مشاكل في العدسات أو الشبكية

سيتفحص الأطباءُ العظام والقلب والعينين كل عام لمعالجة أية مضاعفات لمتلازمة مارفان.

• المؤسسة الوطنية لمُتلازمة مارفان National Marfan Foundation