فقد غاماغلوبولين الدَّم المرتبط بالصبغي الجنسي X هو حالة عوز مناعي وراثية، تنجم عن طفرة في أحد الجينات المحمولة على الصبغي الجنسي X.يؤدي الاضطراب إلى انعدام الخلايا البائية (إحدى أنواع الخلايا اللمفَاوية) وانخفاض مستويات الأجسام المُضادَّة (الغلوبولينات المناعية) بشكل كبير أو انعدامها بالمطلق.
يبدأ الأطفال الذين يعانون فقد غاماغلوبولين الدام المرتبط بالصبغي الجنسي بالإصابة بحالات متكررة من السعال و/أو العدوى في الأنف، والأذن، والجلد، والجيوب، والرئتين في عمر 6 أشهر تقريبًا.
يؤكد الأطباء التشخيص عن طريق قياس مستويات الغلوبولين المناعي وعدد الخلايا البائية.
وتعطى الغلُوبُولينات المناعية طيلة الحياة، كما يمكن أن تعطى المضادَّات الحيوية بشكل مستمر.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات العوز المناعي).
الأجسام المُضادَّة (الغلوبولينات المناعية) هي مواد يُنتجها الجهازُ المَناعي للمساعدة في الدفاع عن الجسم ضد العدوى، والسرطان، والمواد الأجنبية.يجري إنتاج الأجسَام المُضادَّة بواسطة نوع من خلايا الدم البيضاء تُسمَّى الخلايا البائية.يزيد عوز نوع واحد أو أكثر من الغلوبولينات المناعية من خطر العدوى الخطيرة.
ينجم فقدان غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي الجنسي X عن طفرة في أحد الجينات المحمولة على هذا الصبغي (اضطراب مرتبط بالصبغي الجنسي X).عادةً ما تؤثر الاضطرابات المرتبطة بالصبغي الجنسي X في الأطفال الذكور فقط.
أعراض فقد غاماغلوبولين الدَّم المرتبط بالصبغي الجنسي
تكون الغلوبولينات المناعية القادمة من الأم مسؤولة عن وقاية الطفل من العدوى طيلة الأشهر الستة الأولى من حياته.وفي عمر 6 أشهر، تبدأ مستويات تلك الغلوبولينات المناعية بالانخفاض، وتحدث حالات عدوى متكررة عند الأطفال الرضع المصابين بالمرض، مثل السعال المتكرر، والعدوى الأنفية (التهاب الأنف)، و/أو العدوى في الأذن، والجلد، والجيوب، والرئتين.تنجم العدوى عادة عن البكتيريا مثل المكورات الرئوية pneumococci، والعُقديات streptococci، وبكتيريا Haemophilus .قد يُصاب الطفل أيضًا بعدوى فيروسية غير تقليدية في الدماغ.
تكون اللوزتان صغيرتان جدًا، ولا تتطوَّر العُقَد اللِّمفِية بسبب غياب الخلايا البائية المنتجة للغلوبولين المناعي، والتي تكون موجودة عادةً هناك.
يزيد فقدان غاماغلوبولين الدم المرتبط بالصبغي الجنسي X من خطر العدوى في المَفاصِل (التهاب المَفاصِل العدوائي)، وتوسع القصبات اللاعكوس بسبب الالتهاب المزمن في المَسالِك الهَوائيَّة، وبعض أنواع السرطان.
في حال تشخيص الحالة وعلاجها في وقت مبكر، فمن غير المتوقع أن يتأثر العمر المتوسط للمريض، ما لم تحدث عدوى الدماغ.
تشخيص فقد غاماغلوبولين الدَّم المرتبط بالصبغي الجنسي
الاختبارات الدموية
الاختبارات الجينية في بعض الأحيان
تُجرى اختبارات الدَّم لقياس مستويات الغلوبولين المناعي وعدد الخلايا البائية.
ويمكن أن تُجرى الاختبارات الجينية لتأكيد تشخيص فقد غاماغلوبولين الدَّم المرتبط بالصبغي الجنسي، ولكن عادةً ما لا يكون ذلك ضروريًا.ويوصى بإجراء الاختبار للأقارب المباشرين.
يُنصح بإجراء الفحوص الجينية للوالدين قبل الولادة إذا عُثر على طفرة تُسبب فقدان غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X (X-linked agammaglobulinemia) لدى أحد أفراد العائلة.
علاج فقد غاماغلوبولين الدَّم المرتبط بالصبغي الجنسي
نقل الغلُوبُولينات المناعية
المضادَّات الحيوية
تعطى الغلُوبُولينات المناعية (الأجسام المُضادَّة التي جَرَى الحصول عليها من متبرع يتمتع بجهاز مَناعيّ سليم) طيلة الحياة، وذلك لتوفير الأجسام المُضادَّة المفقودة، مما يُساعد على منع العدوى.يمكن حقن الغلُوبُولين المناعي في الوريد، أو تحت الجلد.
يَجرِي إِعطاءُ المضادَّات الحيوية على وجه السرعة لعلاج حالات العَدوَى البكتيرية، وقد تُعطى بشكل مستمر.
لا يُعطى المرضى الذين يعانون من فقد غاماغلوبولين الدَّم المرتبط بالصبغي الجنسي X اللقاحات التي تحتوي على كائنات حية ضعيفة (فيروسات أو بكتيريا).تشمل هذه اللقاحات كلاً من لقاح الفيروسة العجلية rotavirus vaccine، واللقاح الثلاثي (الحصبة و النكاف والحصبة الألمانية)، ولقاح الجدري (varicella)، ولقاح أحد أنواع القوباء المنطقية varicella-zoster، ولقاح عُصَيَّةُ كالميت غِيران (BCG)، ولقاح الأنفلونزا المعطى كرذاذ أنفي.
على الرغم من هذه التدابير، فغالبًا ما تتطور الإصابة بعدوى الجيوب المزمنة والعدوى الرئوية.
للمزيد من المعلومات
يمكن للمصدر التالي باللغة الإنجليزية أن يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
مؤسسة العوز المناعي: فقد غاماغلوبولين الدم: الارتباط بالصبغي الجنسي والتنحي الجسدي: معلومات شاملة عن غاماغلوبيولين الدَّم، بما في ذلك معلومات عن التَّشخيص والعلاج والمشورة للأشخاص
