سُحاف الكلية والدَّاء النُّبيبي الخلالي الصبغي الجسدي السائد الكُلوي

• ينجم سُحاف الكلية والدَّاء النُّبيبي الخلالي الصبغي الجسدي السائد الكُلوي عن عيوبٍ وراثيَّةٍ موروثة.

• تشتمل الأعراض على حدوث تبوُّلٍ وعطشٍ شديدين يبدآن في مرحلة الطفولة أو المراهقة بالنسبة لسُحاف الكلية وفي مرحلة المراهقة أو البلوغ بالنسبة الدَّاء النُّبيبي الخلالي الصبغي الجسدي السائد الكُلوي.

• يعتمد التَّشخيص على التاريخ العائلي بالإضافة إلى الاختبارات المعمليَّة والتصويريَّة والجينيَّة.

• يُعالَج هذان الاضطرابان من خلال ضبط نتائج خلل الوظيفة الكلويّة، كما قد يحتاج الأطفال إلى استعمال المُكمِّلات الغذائية وهرمون النُّمو.

• قد يكون من الضروري إجراء غسلٍ للكُلى أو زرعٍ للكُلى لمعالجة الفشل الكلوي.

سُحاف الكلية والدَّاء النُّبيبي الخلالي الصبغي الجسدي السائد الكُلوي هما مجموعةٌ من الاضطرابات الوراثيَّة التي تؤثِّر في تشكُّل النُّبيبات المجهريَّة العميقة داخل الكُلى والتي تُركِّز البول وتُعيد امتصاص الصُّوديوم.ونتيجة لذلك، تُطرَح كميات زائدة من الصوديوم في البول، مما يؤدي إلى حدوث نقص شديد في مستوى الصوديوم في الجسم والدَّم.كما قد تتراكم كميات كبيرة من الأحماض في الدَّم .حيث تُصبح النُّبيبات المُتضرِّرة مُلتهبة ومُتندِّبة ممَّا يؤدي في نهاية المطاف إلى حدوث مرض الكُلى المزمن (يرمز له اختصارًا CKD) الذي تكون شدَّته كافية لأنَّ يُسبِّبَ المرحلة النهائية من الدَّاء الكلوي (يرمز له اختصارًا ESKD).ورغم تشابه الاضطرابات إلَّا أنَّه توجد بعض الاختلافات الرئيسية، ولاسيَّما نمط الوراثة والعمر الذي أصبح فيه مرض الكُلى المزمن شديدًا.

ويُعدُّ سُحاف الكلية من الأمراض الموروثة كمرضٍ جسديٍّ مُتنَّحٍّ، لذلك يجب الحصول على جينٍ مَعيبٍ واحدٍ من كِلا الأبوين.حيث يتسبَّب في ظهور الأعراض التي تبدأ في مرحلة الطفولة أو المراهقة المبكرة عادةً ويؤدي إلى حدوث الفشل الكلوي في مرحلة المراهقة المُبكِّرة عادةً.

يُعدُّ الدَّاء النُّبيبي الخلالي الصبغي الجسدي السائد الكلوي من الاضطرابات الموروثة الجسديَّة السَّائدة، لذلك من الضروري أن يكون الجين المعيب موروثًا من أحد الوالدين حتَّى يحدثَ المرض، وهو يتسبَّبُ في ظهور الأَعرَاض التي تبدأ في مرحلة البلوغ عادةً.عادةً ما يحدث الداء الكلوي في المرحلة النهائية في سنٍّ يتراوح بين 30 إلى 50 عامًا.قد يحدث هذا الاضطراب عند شخصٍ لا ينطوي تاريخه العائلي على إصابةٍ بمرضٍ كلويٍّ في بعض الأحيان.ذلك أنَّه من المحتمل حدوث عيبٍ وراثيٍّ كطفرةٍ جديدة عند أولئك الأشخاص (يُصبح الجين شاذًّا لسببٍ غير واضح) أو أنَّ العيب كان موجودًا وغيرَ مُميَّزٍ عند أحد الوالدين أو كليهما.