الشلل السفلي التشنجي الوراثي (العائلي) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة تسبب ضعفًا تدريجيًا وتشنجًا عضليًا (الضعف التشنجي) في الساقين.
يعاني المصابون بالشلل السفلي التشنجي الوراثي من منعكسات شديدة، وتشنجات عضلية تجعل المشي أمرًا صعبًا.
غالبًا ما يتحرى الطبيب وجود أفراد آخرين في العائلة مصابين بنفس الحالة، ويتقصى أية حالات قد تُسبب أعراضًا مشابهة، وقد تُجرى اختبارات وراثية.
يشمل العلاج كلًا من المعالجة الفيزيائية، وممارسة الرياضة، والأدوية للحد من التشنج.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الحبل الشوكي).
يؤثر الشلل السفلي التشنجي الوراثي في كلا الجنسين، وقد يبدأ في أي عمر.وتشير الإحصائيات إلى أنه يُصيب ما نسبته 1 إلى 10 أشخاص من كل 100 ألف شخص.
ولهذا الاضطراب عدة أشكال، وقد ينجم عن العديد من أشكال الشذوذات الجينية.وتسبب جميع أشكال المرض تنكس المسارات العصبية التي تحمل الإشارات العصبية من الدماغ باتجاه الحبل الشوكي (ومنه إلى العضلات).
قد تتأثر أكثر من منطقة واحدة من الحبل الشوكي.
أعراض الشلل السفلي التشنجي الوراثي
قد تبدأ أعراض الشلل السفلي التشنجي الوراثي في أي عمر - ابتداءً من عمر سنة واحدة وحتى الشيخوخة - وذلك بحسب نمط الإصابة.
تصبح منعكسات المريض أكثر شدة، وتحدث تشنجات وتقلصات في الساقين، مما يجعل حركتهما صلبة ومتعثرة عند المشي (مشية تشنجية).وهكذا يصبح المشي أكثر صعوبة تدريجيًا.وقد يتعثر المريض لأنه يميل إلى المشي ورؤوس أصابعه مثنية نحو الداخل.كما إن أحذيتهم غالبًا ما تهترئ في المنطقة فوق إصبع القدم الكبير.يُعد الإرهاق من الأعراض الشائعة لهذا المرض.كما تصبح العضلات أيضًا ضعيفة ومتصلبة لدى بعض الأشخاص.عادةً ما لا يتأثر الإحساس وووظيفة المثانة والأمعاء.
عادة ما تتفاقم الأَعرَاض تتدريجيًا وببطء، وقد يتوقف التدهور في بعض الأحيان بعد الوصول إلى سن المراهقة.لا يؤثر المرض في المعدل الوسطي للعمر.
هناك العديد من أشكال الشلل السفلي التشنجي الوراثي التي تُلحق الضرر بأجزاء أخرى من الجسم بالإضافة إلى الحبل الشوكي.على سبيل المثال، قد تسبب هذه الأشكال مشاكل أخرى، مثل المشاكل العينية، أو ضعف التحكم العضلي، أو نقص السمع، أو الإعاقة الذهنية، أو الخرف، أو اضطرابات الأعصاب الطرفية.
تشخيص الشلل السفلي التشنجي الوراثي
استبعاد الاضطرابات الأخرى ذات الأعراض المماثلة
تحديد أفراد العائلة المصابين بهذا الاضطراب
الاختبارات الجينية في بعض الأحيان
يجري تشخيص الشلل السفلي التشنجي الوراثي بعد استبعاد الحالات الأخرى التي تسبب أعراضًا مشابهة (مثل التصلُّب المتعدِّد وانضغاط الحبل الشوكي) وتحديد ما إذا كان أفراد الأسرة الآخرين يعانون من الشلل السفلي التشنجي الوراثي.
كما تُجرى اختباراتٌ دمويَّة للتَّحرِّي عن الجينات التي تُسبِّبُ الاضطراب (اختبارات جينيَّة) في بعض الأحيان.يوصى باستشارة متخصص في الجينات.
علاج الشلل السفلي التشنجي الوراثي
العلاج الفيزيائي والتمارين
المعالجة الدوائية لتخفيف التشنج
يركز علاج جميع أشكال الشلل السفلي التشنجي الوراثي على تخفيف الأَعراض.
يساعد العلاج الطبيعي وممارسة الرياضة على تعزيز قوة وحركية العضلات، وتحسين مدى حركة المريض وقدرته على التحمل، والحدّ من الإرهاق، ومنع التشنجات والتقلصات.
يُوصف دواء باكلوفين (مرخي عضلي) كخيار أول للحد من التشنجات.وقد يُستخدم عوضًا عنه توكسين البوتولينوم (سموم بكتيرية تُستخدم لشل العضلات أو لعلاج التجاعيد)، أو الكلونازيبام، أو الدانترولين، أو الديازيبام، أو التيزانيدين.
يستفيد بعض الأشخاص من استخدام الجبائر، أو العكازات.وقد يحتاج القليل من الأشخاص إلى استخدام كرسي متحرك.
