Loạn trương lực cơ cổ được đặc trưng bởi những cơn co giật không tự chủ hoặc co thắt cơ cổ không liên tục. Nguyên nhân thường không rõ. Chẩn đoán là lâm sàng. Điều trị có thể bao gồm vật lý trị liệu, dùng thuốc và hủy bỏ dây thần kinh có chọn lọc của cơ cổ bằng phẫu thuật hoặc tiêm độc tố botulinum tại chỗ.
(Xem thêm Tổng quan về Rối loạn vận động và tiểu não.)
Trong loạn trương lực cơ cổ, sự co lại của cơ cổ khiến cổ quay từ vị trí bình thường của nó. Chứng loạn trương lực cổ tử cung loạn trương lực cơ là phổ biến nhất.
Có hai dạng của hội chứng loạn trương lực cơ:
Caput: Khi có nhiều đốt sống cổ nhất (C1 hoặc C2)
Collis: Khi có bất kỳ đốt sống cổ nào (C3 đến C7)
Các hình thức caput (torticaput) liên quan đến các cơ di chuyển hộp sọ hoặc khớp đầu; nó được mô tả thêm như anterocaput, laterocaput, hoặc retrocaput. Hình thức collis liên quan đến các cơ kiểm soát các đốt sống cổ thấp hơn và được mô tả thêm như là anterocollis, laterocollis, retrocollis, hoặc torticollis. Phân biệt hai dạng này rất quan trọng vì nó giúp các bác sĩ xác định chính xác các cơ để tiêm chất độc botulinum.
Vẹo/trẹo cổ co thắt (khởi phát ở người trưởng thành) là dạng phổ biến nhất của loạn trương lực cơ cổ. Nó thường là tự phát. Một số bệnh nhân có tiền sử gia đình và một số bệnh nhân trong số họ (ví dụ: những người mắc chứng loạn trương lực cơ-6 [DYT6; liên quan đến THAP-1], loạn trương lực cơ-4 [DYT4; liên quan đến TUBB4A] hoặc loạn trương lực cơ-25 [DYT25; liên quan đến với gen GNAL]), nguyên nhân di truyền đã được xác định. Một số bệnh nhân này có các loạn trương lực cơ khác (ví dụ như mí mắt, mặt, hàm, hoặc tay).
Loạn trương lực cổ có thể là:
Bẩm sinh (tự phát hoặc di truyền)
Thứ phát sau các tình trạng khác như là các tổn thương thân não hoặc hạch nền hoặc sử dụng thuốc chặn dopamine (ví dụ: haloperidol)
Trong một số hiếm các trường hợp, loạn trương lực cơ có nguồn gốc tâm thần. Trong loại loạn trương lực cơ này, sinh lý bệnh hiện chưa rõ; tuy nhiên, sự thay đổi chức năng não đã được phát hiện bằng chẩn đoán hình ảnh thần kinh. Trong nhiều trường hợp, căng thẳng cảm xúc hoặc niềm tin bất thường được cho là yếu tố gây khởi phát. Đối với những trường hợp như vậy, cần phải có một nhóm đa chuyên ngành, bao gồm bác sĩ thần kinh học, bác sĩ tâm thần và nhà tâm lý học.
Các triệu chứng và dấu hiệu của rối loạn trương lực cổ
Các triệu chứng loạn trương lực cơ cổ có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi nhưng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 20 tuổi đến 60 tuổi, đỉnh điểm là ở độ tuổi từ 30 tuổi đến 50 tuổi (1).
Triệu chứng thường tiến triển từ từ; hiếm khi khởi phát cấp và tiến triển nhanh chóng. Đôi khi các triệu chứng khởi phát sau cơn run làm xoay cổ.
Triệu chứng chính của loạn trương lực cơ là
Các cơn đau do co thắt hoặc co thắt không liên tục của cơ ức đòn chũm, vai và các cơ cổ khác, thường là đơn độc, dẫn đến vị trí đầu bất thường
Co bụng cơ ức đòn chũm một bên làm cho đầu xoay ngược lại. Xoay vòng có thể theo bất cứ hướng nào nhưng hầu như luôn có xoay ngang. Bên cạnh việc nghiêng xoay (vẹo cổ), đầu có thể nghiêng sang một bên (laterocollis), về phía trước (anterocollis) hoặc lùi về phía sau (retrocollis, phổ biến khi nguyên nhân là do thuốc ngăn chặn dopamine). Tương tự như vậy, ở dạng đầu, đầu có thể nghiêng sang bên (xương bên), phía trước (phía trước), hoặc phía sau (phía sau tai).
Bệnh nhân có thể phát hiện ra các thủ thuật cảm giác hoặc xúc giác làm giảm tư thế rung hoặc run (chất đối kháng). Chạm vào mặt đối diện với mặt lệch là một ví dụ. Chú ý liệu một thủ thuật cảm giác có hiệu quả có thể giúp các bác sĩ lâm sàng phân biệt rối loạn trương lực sinh lý bệnh với rối loạn trương lực tâm thần. Những thủ thuật như vậy thường không làm giảm bớt chứng chấn động do tâm lý.
Sự hiện diện của tràn hoặc phản chiếu cũng cho thấy một nguyên nhân sinh bệnh học (ví dụ, di truyền, vô căn, chấn thương não). Đề cập đến overflow là tình trạng loạn trương lực không tự chủ ở một phần khác của cơ thể, xa với vận động tự phát nguyên phát. Trong phản xạ, khi bệnh nhân tự ý di chuyển bên bị ảnh hưởng, họ vô tình bắt chước động tác đó với bên đối diện của cơ thể.
Trong thời gian ngủ, tình trạng co cơ biến mất.
Vẹo cổ co thắt có thể từ nhẹ đến nặng. Thông thường, nó tiến triển chậm từ 1 đến 5 năm, sau đó là giai đoạn cao nguyên. Khoảng 10% đến 15% số bệnh nhân hồi phục hoặc cải thiện đáng kể một cách tự nhiên trong vòng 5 năm kể từ khi khởi phát (thường ở những trường hợp nhẹ hơn và khởi phát ở độ tuổi trẻ hơn). Tuy nhiên, ở nhiều người đã cải thiện, các triệu chứng lại tái phát (2).
Tài liệu tham khảo về các dấu hiệu và triệu chứng
1. Norris SA, Jinnah HA, Espay AJ, et al: Clinical and demographic characteristics related to onset site and spread of cervical dystonia. Mov Disord 31 (12):1874–1882, 2016. doi: 10.1002/mds.26817
2. Jahanshahi M , Marion MH , Marsden CD: Natural history of adult-onset idiopathic torticollis. Arch Neurol 47 (5):548–552, 1990. https://doi.org/10.1001/archneur.1990.00530050070014
Chẩn đoán rối loạn trương lực cổ
Đánh giá lâm sàng
Chẩn đoán loạn trương lực cơ cổ dựa trên các triệu chứng cơ năng và thực thể đặc trưng và loại trừ các chẩn đoán khác, bao gồm:
Loạn trương lực cơ muộn có thể gây ra vẹo cổ nhưng thường có thể được phân biệt bằng tiền sử sử dụng thuốc chống loạn thần lâu dài và các cử động không chủ ý ở các cơ bên ngoài của cổ.
Rối loạn vận động hạch nền, và đôi khi là nhiễm trùng thần kinh trung ương có thể gây rối loạn vận động nhưng thường cũng liên quan đến các cơ khác; nhiễm trùng thần kinh trung ương thường là cấp tính và gây ra các triệu chứng khác.
Nhiễm trùng vùng cổ hoặc khối u thường được phân biệt bởi các đặc điểm của bênh lý nguyên phát.
Thuốc an thần và các thuốc khác có thể gây vẹo cổ cấp tính, nhưng các triệu chứng thường phát sinh sau vài tiếng và hết trong vòng vài ngày sau khi ngừng thuốc.
Chứng vẹo cổ do cơ bẩm sinh (bệnh u xơ cổ) là do một khối u lành tính ở cơ ức đòn chũm gây ra. Khối u gây ra tình trạng kéo dài cơ và nghiêng cổ, giống như rối loạn trương lực cổ. Nghiêng đầu thường xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh hoặc thời thơ ấu nhưng có thể xảy ra ở tuổi trưởng thành (1).
Dạng collis của loạn trương lực cơ (liên quan đến các cơ kiểm soát cột sống cổ) thường có thể được phân biệt với caput (liên quan đến các cơ di chuyển hộp sọ hoặc khớp đầu) dựa trên sự quan sát của bệnh nhân. Chẩn đoán hình ảnh (cửa sổ xương CT), ngoài việc đánh giá lâm sàng, chỉ hữu ích cho việc đánh giá xoay đầu. Dịch chuyển sang một bên luôn xảy ra khi một bên bị lệch sang bên và bên ngoài (2).
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Gonzalez-Usigli H, Espay AJ: A rare cervical dystonia mimic in adults: Congenital muscular torticollis (fibromatosis colli). Front Neurol 4 (6), 2013. doi: 10.3389/fneur.2013.00006
2. Reichel G: Cervical dystonia: A new phenomenological classification for botulinum toxin therapy. Basal Ganglia 1 (1): 5-12, 2011.
Điều trị rối loạn trương lực cổ
Các biện pháp vật lý
Đôi khi dùng độc tố botulinum hoặc thuốc uống
Co thắt có thể được tạm thời ức chế bằng liệu pháp vật lý trị liệu và xoa bóp, bao gồm các kỹ thuật phản xạ sinh học (ví dụ, ép nhẹ lên hàm ở cùng phía với phía xoay đầu) và bất kỳ sự tiếp xúc nhẹ nào.
Dược phẩm
Tiêm độc tố botulinum loại A hoặc B vào cơ loạn trương lực cơ có thể làm giảm cơn co thắt đau đớn trong từ 1 tháng đến 4 tháng ở khoảng 70% số bệnh nhân, khôi phục lại vị trí trung tính hơn của đầu (1, 2). Tuy nhiên, trong một vài trường hợp, độc tố tiêm lặp lại trở nên kém hiệu quả hơn, bởi cơ thể đã phát triển các kháng thể làm trung hòa độc tố đó.
Thuốc uống thường có thể làm giảm đau, nhưng thuốc chỉ ức chế cử động loạn trương lực ở khoảng 25% đến 33% số bệnh nhân. Những loại thuốc này bao gồm
Thuốc kháng cholinergic, chẳng hạn như trihexyphenidyl, nhưng tác dụng bất lợi có thể hạn chế việc sử dụng các thuốc này
Nhóm thuốc benzodiazepin (đặc biệt là clonazepam)
Baclofen
Carbamazepine
Tất cả các loại thuốc cần phải được bắt đầu với liều thấp (ví dụ: trihexyphenidyl 2 đến 2,5 mg đường uống mỗi ngày một lần). Nên tăng liều cho đến khi các triệu chứng được kiểm soát hoặc phát sinh các tác dụng bất lợi không thể dung nạp được (đặc biệt có thể xảy ra ở người cao tuổi). Ở người cao tuổi, trihexyphenidyl có thể được bắt đầu với liều 1 mg đường uống mỗi ngày một lần.
Phẫu thuật
Các thủ thuật ngoại khoa liên quan đến các khu vực bên ngoài não đang gây tranh cãi; một ví dụ là một thủ thuật cắt đứt có chọn lọc các dây thần kinh với các cơ cổ bị ảnh hưởng, làm suy yếu hoặc tê liệt vĩnh viễn các cơ đó. Kết quả thuận lợi khi phẫu thuật được thực hiện tại các trung tâm với các chuyên gia giàu kinh nghiệm.
Nếu loạn trương lực cơ toàn thân di truyền, loạn trương lực cơ kháng thuốc hoặc loạn trương lực cơ khu trú nguyên phát ở mức độ nặng, thì kích thích não sâu (DBS) là một phương án hợp lý để kiểm soát thành công các đặc điểm loạn trương lực cơ (3). Thủ thuật này nhắm vào khu vực hạch nền điều chỉnh rối loạn trương lực, đặc biệt là nhân cầu nhạt trong.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Dressler D, Altenmueller E, Bhidayasiri R, et al: Strategies for treatment of dystonia. J Neural Transm (Vienna) 123(3):251–258, 2016. doi: 10.1007/s00702-015-1453-x
2. Albanese A, Asmus F, Bhatia K, et al: EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol 18 (1):5–18, 2011. doi: 10.1111/j.1468-1331.2010.03042.x
3. Volkmann J, Mueller J, Deuschl G, et al: Pallidal neurostimulation in patients with medication-refractory cervical dystonia: a randomised, sham-controlled trial. Lancet Neurol 3 (9):875–884, 2014. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70143-7
Những điểm chính
Bệnh vẹo cổ co thắt là tình trạng loạn trương lực cổ khởi phát ở phổ biến ở tuổi trưởng thành, thường tự phát.
Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và bao gồm việc loại trừ loạn trương lực cơ muộn, bệnh lý hạch nền, nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương, nhiễm trùng cổ và khối u và các loại thuốc.
Thông thường, điều trị bằng các biện pháp vật lý, tiêm độc tố botulinum và/hoặc thuốc uống.
