Rối loạn chuyển hóa Proline và Hydroxyproline
Bệnh (Số OMIM) | Khiếm khuyết Protein hoặc Enzyme | Bình luận |
|---|---|---|
Tăng prolin máu, loại I (239500*) | Proline oxidase (proline dehydrogenase) | Sinh hóa: Tăng proline huyết tương và proline, hydroxyproline, và glycine niệu Đặc điểm lâm sàng: Thông thường lành tính; viêm thận di truyền, điếc thần kinh Điều trị: Không cần thiết |
Tăng prolin máu, loại II (239510*) | Delta1-Pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase | Sinh hóa: Tăng proline và pyrroline-5-carboxylat (P5C) huyết tương; tăng P5C, delta 1-pyrroline-5-carboxylate, proline, hydroxyproline, và glycine niệu Đặc điểm lâm sàng: Trong thời thơ ấu, co giật, thiểu năng trí tuệ Trong thời kỳ trưởng thành, lành tính Điều trị: Không cần thiết |
Thiếu hụt Delta1-Pyrroline-5-carboxylate synthetase (138250*) | Delta1-Pyrroline-5-carboxylate synthetase | Sinh hóa: Proline, citrulline, arginine và ornithine huyết tương thấp Đặc điểm lâm sàng: Tăng ammoniac máu, đục thủy tinh thể, thiểu năng trí tuệ, lỏng khớp Điều trị: Tránh nhịn đói |
Tăng hydroxyprolin máu (237000*) | 4-Hydroxyproline oxidase | Sinh hóa: Hydroxyprolinemia Đặc điểm lâm sàng: Bệnh tật liên quan không được chứng minh Điều trị: Không cần thiết |
Thiếu prolidase (170100*) | Prolidase | Sinh hóa: Axit amin bình thường trong nước tiểu không bị phân hủy, nhưng proline và hydroxyproline quá mức trong nước tiểu bị thủy phân axit Đặc điểm lâm sàng: Loét da, nhiễm trùng thường xuyên, các đặc điểm khó thay đổi, suy giảm miễn dịch, thiểu năng trí tuệ, bệnh phổi mãn tính Điều trị: Bổ sung Proline, Mn++ và axit ascorbic, axit amin thiết yếu, truyền máu (khối hồng cầu), thuốc bôi proline và glycine |
* Để biết thông tin đầy đủ về vị trí gen, phân tử và nhiễm sắc thể, hãy xem cơ sở dữ liệu Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||