Rối loạn phổ tự kỷ

Vẫn chưa nắm bắt được nguyên nhân cụ thể trong hầu hết các trường hợp rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, một số trường hợp đã xảy ra khi trẻ có hội chứng rubella bẩm sinh, bệnh phức hợp xơ cứng củ, bệnh chứa CMV trong thể vùi , phenylketon niệu, hoặc là hội chứng Fragile X.

Bằng chứng mạnh mẽ hỗ trợ một thành phần di truyền (1). Đối với cha mẹ của một đứa trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ, nguy cơ sinh con tiếp theo mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ là khoảng 5% đến 10% (2). Nguy cơ cao hơn (khoảng 7%) nếu trẻ bị ảnh hưởng là nữ và thấp hơn (khoảng 4%) nếu trẻ bị ảnh hưởng là nam (3). Tỉ lệ tự kỷ cao hơn ở các cặp sinh đôi cùng trứng. Các nghiên cứu trên các gia đình đã gợi ý một số vùng gen nghi ngờ, bao gồm các gen liên quan đến receptor dẫn truyền thần kinh (serotonin and gamma-aminobutyric acid [GABA]) and CNS structural control (HOX gen).

Các yếu tố môi trường cũng có thể là nguyên nhân gây bệnh, tuy nhiên còn chưa rõ ràng. Có bằng chứng thuyết phụcrằng tiêm chủng không gây ra bệnh tự kỷ và nghiên cứu chính cho thấy mối liên quan này đã bị rút lại vì tác giả của nó đã làm sai lệch dữ liệu (xem thêm vắc xin Sởi-quai bị-rubella (MMR)).

Sự khác biệt về cấu trúc và chức năng của não có lẽ là nguyên nhân gây ra rối loạn phổ tự kỷ. Sự khác biệt đã được xác định ở tiểu não, hạch hạnh nhân, hồi hải mã, vỏ não trước và nhân thân não (4).

Nghiên cứu cũng cho thấy tỷ lệ mắc rối loạn phổ tự kỷ tăng lên khi trẻ sinh non ngày càng tăng (5).

Rối loạn phổ tự kỷ có thể biểu hiện trong năm đầu đời, nhưng tùy thuộc vào mức độ nặng của các triệu chứng, chẩn đoán có thể không rõ ràng cho đến tuổi đi học.

Có hai rối loạn đặc trưng trong rối loạn phổ tự kỷ:

• Trẻ thiếu tương tác và giao tiếp xã hội

• Trẻ tự bó hẹp bản thân, cácsở thích và/hoặc hoạt động bị hạn chế, lặp đi lặp lại

Cả hai tính năng này phải có mặt ở độ tuổi rất nhỏ (mặc dù chúng có thể không được công nhận vào thời điểm đó) và phải đủ nghiêm trọng để làm giảm đáng kể khả năng của trẻ khi hoạt động ở nhà, trường học hoặc các tình huống khác. Các biểu hiện phải rõ ràng hơn so với mức phát triển bình thường của trẻ và được điều chỉnh theo các chuẩn mực trong các nền văn hoá khác nhau.

Ví dụ về sự thiếu tương tác và giao tiếp xã hội bao gồm:

• Thiếu hụt về giao tiếp xã hội và/hoặc tình cảm (ví dụ, không bắt đầu hoặc không đáp ứng với các tương tác xã hội hoặc cuộc trò chuyện, không chia sẻ cảm xúc)

• Trẻ không giao tiếp xã hội (ví dụ: khó diễn đạt ngôn ngữ cơ thể, cử chỉ và sự biểu đạt, giảm biểu cảm trên khuôn mặt và cử chỉ và/hoặc giao tiếp bằng mắt)

• Thiếu hụt trong việc phát triển và duy trì các mối quan hệ (ví dụ, kết bạn, điều chỉnh hành vi với các tình huống khác nhau)

Những biểu hiện đầu tiên mà cha mẹ nhận thấy có thể là chậm phát triển ngôn ngữ, không biết chỉ vào đồ vật từ xa sau 15 tháng tuổi và thiếu quan tâm đến cha mẹ hoặc các trò chơi thông thường.

Ví dụ về sự bó hẹp bản thân, có các sở thích và/hoặc các hoạt động lặp đi lặp lại bao gồm

• Các hành động hoặc lời nói rập khuôn, lặp đi lặp lại (ví dụ: vỗ tay liên tục hoặc co các ngón tay, lặp lại các cụm từ đặc thù hoặc lời nói của người khác, xếp đồ chơi)

• Không thay đổi các thói quen và/hoặc nghi lễ (ví dụ trẻ rất khó chịu khi có những thay đổi nhỏ trong bữa ăn hoặc quần áo, có lễ nghi chào rập khuôn)

• Những sở thích bị hạn chế cao, mãnh liệt một cách bất thường, cố định (ví dụ: mối bận tâm với máy hút bụi)

• Phản ứng quá mức hoặc dưới phản ứng với các kích thích đầu vào (ví dụ ghét một số loại mùi vị, hoa văn, không có sự thay đổi rõ ràng với cảm giác đau hoặc nhiệt độ)

Một số trẻ em bị ảnh hưởng bởi một số tổn thương trước đó của chúng. Khoảng 25% số trẻ em bị ảnh hưởng bị mất các kỹ năng đã học được trước đó (1).

Tất cả trẻ em mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ đều gặp ít nhất một số khó khăn trong tương tác, hành vi và giao tiếp; tuy nhiên, mức độ nặng của các vấn đề là rất khác nhau.

Một lý thuyết phổ biến hiện nay cho rằng vấn đề cơ bản của rối loạn phổ tự kỷ là "mù tâm trí", không có khả năng tưởng tượng những gì người khác có thể đang nghĩ. Vấn đề trên được cho là gây ra những bất thường tương tác, dẫn đến sự phát triển ngôn ngữ bất thường. Một trong những dấu hiệu sớm nhất và nhạy cảm nhất đối với chứng rối loạn phổ tự kỷ là trẻ 15 tháng tuổi không có khả năng giao tiếp chỉ vào các đồ vật ở xa. Một giả thuyết khác cho rằng trẻ không thể hình dung những gì mà người khác có thể hiểu những vấn đề đã được nhắc tới; thay vào đó, trẻ chỉ muốn chạm vào vật mình muốn hoặc dùng tay người lớn làm công cụ. Nghiên cứu cũng cho thấy rằng sự khác biệt trong quá trình xử lý cảm giác là nền tảng cho sự khác biệt về tương tác xã hội và giao tiếp ở trẻ nhỏ mắc rối loạn phổ tự kỷ (2).

Trẻ thường có các bệnh khác đi kèm, đặc biệt chậm phát triển trí tuệ và rối loạn học tập. Ở trẻ xuất hiện các tổn thương thần kinh không cục bộ như dáng đi không linh hoạt hoặc rập khuôn các động tác. Động kinh xảy ra ở 20- 40% trẻ em (đặc biệt là những trẻ có chỉ số IQ < 50).

• Đánh giá lâm sàng

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ được thực hiện lâm sàng dựa trên các tiêu chuẩn trong Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Tái bản lần thứ năm, sửa đổi văn bản (DSM-5-TR), và cần phải có bằng chứng về sự suy giảm tương tác và giao tiếp xã hội cũng như sự hiện diện của ≥ 2 rối loạn bị hạn chế, hành vi hoặc sở thích lặp đi lặp lại, rập khuôn (như được mô tả ở trên trong phần Triệu chứng và dấu hiệu của rối loạn phổ tự kỷ [1]). Mặc dù các biểu hiện của rối loạn phổ tự kỷ có thể khác nhau đáng kể về phạm vi và mức độ nặng, các phân loại trước đó như hội chứng Asperger, rối loạn phân ly ở trẻ em và rối loạn phát triển lan tỏa đều được bao gồm trong rối loạn phổ tự kỷ và không còn được phân biệt nữa.

Các kiểm tra sàng lọc bao gồm Bảng câu hỏi về giao tiếp xã hội (2) dành cho trẻ lớn và Danh sách kiểm tra được điều chỉnh cho chứng tự kỷ ở trẻ mới biết đi, sửa đổi, có theo dõi (M-CHAT-R/F) (3).

Các kiểm tra chẩn đoán tiêu chuẩn chính thức như Lịch trình theo dõi chẩn đoán tự kỷ-Tái bản lần thứ hai (ADOS-2), dựa trên các tiêu chuẩn trong DSM-5-TR, thường được các nhà tâm lý học hoặc bác sĩ nhi khoa chuyên về hành vi-phát triển đưa ra. Một công cụ thường được sử dụng khác là Thang đánh giá bệnh tự kỷ ở trẻ em-Phiên bản thứ hai (CARS2 [4]), cũng có một phiên bản để kiểm tra những người có chức năng cao hơn. Trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ có thể khó kiểm tra; trẻ thường làm tốt các mục biểu hiện hơn các mục lời nói trong bài kiểm tra IQ và có thể cho thấy các trường hợp đạt thành tích phù hợp với lứa tuổi mặc dù có hạn chế về nhận thức ở hầu hết các lĩnh vực. Tuy nhiên, chẩn đoán đáng tin cậy về chứng rối loạn phổ tự kỷ ngày càng trở nên khả thi ở độ tuổi trẻ hơn. Một bài kiểm tra IQ do người kiểm tra có kinh nghiệm đánh giá thường cho một kết quả đáng tin cậy hơn.

Ngoài các kiểm tra tiêu chuẩn, xét nghiệm chuyển hóa và di truyền được khuyến nghị để giúp xác định các rối loạn có thể điều trị hoặc di truyền, chẳng hạn như rối loạn chuyển hóa di truyền và hội chứng Fragile X.

• Phân tích hành vi ứng dụng

• Liệu pháp lời nói và ngôn ngữ

• Đôi khi, cần sử dụng vật lý trị liệu và liệu pháp chuyên môn

• Điều trị bằng thuốc

Việc điều trị rối loạn phổ tự kỷ thường có tính chất đa ngành và nghiên cứu cho thấy những lợi ích có thể đo lường được từ các phương pháp tiếp cận chuyên sâu, dựa trên hành vi nhằm khuyến khích sự tương tác và giao tiếp có ý nghĩa. Các nhà tâm lý học và các nhà giáo dục thường tập trung phân tích hành vi, sau đó kết hợp các chiến lược quản lý hành vi với những vấn đề hành vi cụ thể ở nhà và ở trường. Xem thêm báo cáo lâm sàng năm 2020 về Xác định, Đánh giá và Quản lý Trẻ bị Rối loạn Phổ Tự kỷ của Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ.

Phân tích hành vi ứng dụng (ABA) là một cách tiếp cận trị liệu trong đó trẻ em được dạy các kỹ năng nhận thức, xã hội hoặc hành vi cụ thể theo cách thức từng bước. Những cải tiến nhỏ được củng cố và xây dựng dần dần để cải thiện, thay đổi hoặc phát triển các hành vi cụ thể ở trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ. Những hành vi này bao gồm các kỹ năng xã hội, kỹ năng ngôn ngữ và giao tiếp, đọc và học tập cũng như các kỹ năng học được như chăm sóc bản thân (ví dụ: tắm rửa, chải đầu), kỹ năng sinh hoạt hàng ngày, đúng giờ và năng lực công việc. Liệu pháp này cũng được sử dụng để giúp trẻ giảm thiểu các hành vi (ví dụ: gây hấn) có thể cản trở sự tiến bộ của trẻ. Liệu pháp phân tích hành vi ứng dụng được điều chỉnh để đáp ứng nhu cầu của từng trẻ và thường được thiết kế và giám sát bởi các chuyên gia được chứng nhận về phân tích hành vi. Tại Hoa Kỳ, ABA có thể được cung cấp trong khuôn khổ của Kế hoạch giáo dục cá nhân (IEP) thông qua các trường học và ở một số tiểu bang được bảo hiểm y tế chi trả. Mô hình Phát triển, khác biệt cá nhân, dựa trên mối quan hệ (DIR^®), còn được gọi là Thời gian sàn, là một cách tiếp cận dựa trên hành vi chuyên sâu khác. DIR® dựa trên sở thích và các hoạt động ưa thích của trẻ để giúp xây dựng các kỹ năng tương tác xã hội và các kỹ năng khác. Hiện tại, có ít bằng chứng ủng hộ DIR/Floortime hơn ABA, nhưng cả hai liệu pháp đều có thể hiệu quả.

Liệu pháp lời nói và ngôn ngữ nên bắt đầu sớm và sử dụng nhiều phương tiện truyền thông, bao gồm chỉ dạy, trao đổi hình ảnh và các thiết bị truyền thông như các thiết bị phát lợi nói dựa trên biểu tượng trẻ em chọn trên máy tính bảng hoặc thiết bị cầm tay khác cũng như lời nói. Các nhà trị liệu vật lý và chuyên gia trị liệu nghề nghiệp lập kế hoạch và thực hiện các chiến lược để giúp đỡ trẻ bị ảnh hưởng còn bù cho những thiếu hụt đặc biệt về chức năng vận động, vận động có chủ đích và cảm giác.

Thuốc có thể giúp làm giảm các triệu chứng. Có bằng chứng cho thấy các thuốc chống loạn thần trong trường hợp không điển hình (ví dụ: risperidone, aripiprazole) giúp làm giảm các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như các hành vi nghi lễ, tự gây thương tổn và hung hăng. Các loại thuốc khác đôi khi được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng cụ thể, bao gồm thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) cho các hành vi mang tính nghi lễ, thuốc ổn định tâm trạng (ví dụ: axit valproic) cho các hành vi tự gây thương tôn và bộc phát, cũng như các thuốc kích thích và các loại thuốc ADHD khác cho tình trạng mất tập trung, bốc đồng và tăng động.

Điều chỉnh chế độ ăn uống, bao gồm bổ sung vitamin và thức ăn không chứa gluten và không có casein, không thực sự có ích; tuy nhiên, nhiều gia đình vẫn áp dụng dẫn tới việc cần giám sá sự thiếu hoặc thừa một số chất trong chế độ ăn. Các phương pháp tiếp cận và điều trị khác (ví dụ, tạo điều kiện cho trẻ trong giao tiếp, điều trị chelat, huấn luyện hợp nhất thính giác,liệu pháp oxy) chưa thấy hiệu quả.

Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.

1. Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised, with Follow-Up (M-CHAT-R/F)

2. American Academy of Pediatrics: Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder (2020)

3. Learning Disabilities Association of America (LDA): An organization providing educational, support, and advocacy resources for people with learning disabilities

These organizations provide support, community, and educational resources for people with autism and their caregivers:

1. Viện nghiên cứu chứng tự kỷ

2. Autism Society

3. Autism Speaks

4. National Autism Association