Rối loạn chu trình beta oxy hóa

Sự thiếu hụt này là khiếm khuyết phổ biến nhất trong chu trình oxy hóa beta.

Các biểu hiện lâm sàng thường bắt đầu sau 2 đến 3 tháng tuổi và thường sau khi nhịn ăn (khoảng 12 giờ). Bệnh nhân bị nôn và hôn mê, có thể tiến triển nhanh chóng đến co giật, hôn mê và đôi khi tử vong (cũng có thể xuất hiện dưới dạng tử vong đột ngột ở trẻ sơ sinh). Trong các đợt kịch phát, bệnh nhân có hạ đường huyết, tăng ammoniac máu, và xê-ton huyết thanh và nước tiểu thấp bất thường. Toan chuyển hóa thường có nhưng có thể là biểu hiện muộn.

Chẩn đoán MCADD bằng cách phát hiện các hợp chất liên kết axit béo chuỗi trung bình của carnitine trong huyết tương hoặc glycine trong nước tiểu hoặc bằng cách phát hiện sự thiếu enzyme trong các nguyên bào sợi nuôi cấy; tuy nhiên, xét nghiệm DNA có thể khẳng định hầu hết các trường hợp. MCADD hiện đã được đưa vào sàng lọc sơ sinh thường quy ở tất cả các tiểu bang ở Hoa Kỳ.

Điều trị các đợt cấp tính bằng 10% dextrose đường tĩnh mạch với tốc độ truyền dịch gấp 1,5 lần tốc độ duy trì dịch (xem Yêu cầu về điều trị duy trì); một số bác sĩ lâm sàng cũng ủng hộ việc bổ sung carnitine trong các đợt cấp tính.

Phòng ngừa gồm chế độ ăn ít chất béo, carbohydrate cao và tránh nhịn ăn kéo dài. Điều trị bằng bột ngô thường được sử dụng để tạo ra sự an toàn trong suốt thời gian nhịn ăn qua đêm.

Sự thiếu hụt này là khiếm khuyết oxy hóa axit béo phổ biến thứ hai. Nó có nhiều đặc điểm của MCADD, nhưng bệnh nhân cũng có thể bị bệnh cơ tim; tiêu cơ vân, tăng creatine kinase, và myoglobin niệu với sự gắng sức của cơ; bệnh lý thần kinh ngoại biên; và chức năng gan bất thường. Người mẹ có thai nhi mắc LCHADD thường mắc hội chứng HELLP (tan máu, các giá trị của xét nghiệm chức năng gan tăng cao và số lượng tiểu cầu thấp) khi mang thai.

Chẩn đoán LCHADD dựa trên sự có mặt quá mức của các axit hydroxy chuỗi dài trên phân tích axit hữu cơ và sự hiện diện của các liên hợp với carnitine trong một hợp chất acylcarnitine hoặc liên hợp với glycine trong một hợp chất acylglycine. LCHADD có thể được xác nhận bằng nghiên cứu enzym trong nguyên bào sợi da hoặc bằng xét nghiệm di truyền. LCHADD hiện đã được đưa vào sàng lọc sơ sinh thường quy ở tất cả các tiểu bang ở Hoa Kỳ.

Điều trị trong trường hợp đợt cấp tính bao gồm bù nước, glucose liều cao, nghỉ ngơi trên giường, kiềm hóa nước tiểu và bổ sung carnitine. Điều trị dài hạn bao gồm chế độ ăn nhiều carbohydrate, bổ sung triglyceride chuỗi trung bình, và tránh nhịn ăn và tập thể dục gắng sức.

Sự thiếu hụt này tương tự như LCHADD nhưng thường liên quan đến bệnh cơ tim nặng.

Một khiếm khuyết trong việc chuyển electron từ coenzyme của acyl dehydrogenases chất béo sang chuỗi vận chuyển điện tử ảnh hưởng đến các phản ứng liên quan đến axit béo của tất cả các độ dài chuỗi (thiếu nhiều acyl-coA dehydrogenase); quá trình oxy hóa một số axit amin cũng bị ảnh hưởng.

Biểu hiện lâm sàng do đó bao gồm hạ đường huyết khi đói, toan chuyển hóa nặng, và tăng ammoniac.

Chẩn đoán acid glutaric máu loại II bằng tăng ethylmalonic, glutaric, 2- và 3-hydroxyglutaric, và các axit dicarboxylic khác trong phân tích axit hữu cơ, và glutaryl và isovaleryl và các acylcarnitine khác trong các nghiên cứu khối phổ liên tiếp (MS). Phân tích DNA có thể được xác nhận.

Điều trị bệnh axit glutaric máu loại II cũng tương tự như đối với MCADD, ngoại trừ riboflavin có thể có hiệu quả ở một số bệnh nhân.

Tài nguyên bằng tiếng Anh sau đây có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.

1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information