Liệt chu kỳ mang tính chất gia đình là một tình trạng di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp với mức độ xâm nhập thay đổi đáng kể. Bệnh được đặc trưng bởi các giai đoạn liệt kèm theo mất phản xạ gân sâu và cơ không đáp ứng với kích thích điện. Có 4 dạng: hạ kali máu, tăng kali măus, độc tính tuyến giáp và hội chứng Andersen-Tawil. Chẩn đoán được chỉ định theo bệnh sử và dựa trên kết quả của nghiệm pháp gắng sức và xét nghiệm di truyền. Điều trị phụ thuộc vào dạng phân loại.
Mỗi dạng liệt chu kỳ mang tính gia đình liên quan đến các gen và kênh điện giải khác nhau.
Trong bệnh liệt chu kỳ do hạ kali máu, 70% số người bị thương tổn có đột biến ở tiểu đơn vị alpha của gen kênh canxi cơ nhạy cảm với điện áp trên nhiễm sắc thể 1q (HypoPP loại 1). Ở một số họ, đột biến nằm ở tiểu đơn vị alpha của gen kênh natri trên nhiễm sắc thể 17 (HypoPP loại 2). Mặc dù dạng hạ kali máu là dạng thường gặp nhất gây liệt chu kỳ có tính chất gia đình, nó vẫn thuộc nhóm hiếm gặp, với tỉ lệ 1/100.000.
Liệt chu kỳ tăng kali máu là do đột biến gen mã hóa tiểu đơn vị alpha của kênh natri cơ xương (SCN4A).
Trong liệt chu kỳ do nhiễm độc giáp, các đột biến và kênh điện giải bị ảnh hưởng chưa được biết rõ, nhưng dạng này thường liên quan đến hạ kali máu và có liên quan đến các triệu chứng của nhiễm độc giáp. Tỷ lệ hiện hành của dạng độc tính giáp cao nhất ở nam giới châu Á.
Hội chứng Andersen-Tawil là một bệnh hiếm gặp, rối loạn gen trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen KCNJ2 nằm trên nhiễm sắc thể 17q24.3 hoặc hiếm khi xảy ra với gen KCNJ5. Bệnh nhân có thể có nồng độ kali huyết thanh cao, thấp hoặc bình thường.
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh liệt định kỳ có tính gia đình
Liệt chu kỳ hạ kali máu
Các giai đoạn thường bắt đầu trước 16 tuổi. Một ngày sau khi vận động mạnh, bệnh nhân thường thức dậy với tình trạng yếu ớt, có thể nhẹ và bị giới hạn ở một số nhóm cơ nhất định hoặc có thể ảnh hưởng đến cả 4 chi. Các giai đoạn cũng xảy ra một cách đột ngột sau các bữa ăn giàu carbohydrate, căng thẳng cảm xúc hoặc thể chất, uống rượu, và tiếp xúc với lạnh. Mắt, cơ họng và cơ hô hấp không bị ảnh hưởng. Yếu cơ có thể kéo dài đến 24 giờ.
Ý thức không bị thay đổi. Kali huyết thanh và nước tiểu giảm.
(Xem thêm Hạ kali máu.)
Liệt chu kỳ tăng kali máu
Các giai đoạn thường bắt đầu ở tuổi sớm hơn và thường ngắn hơn, thường xuyên hơn và ít nghiêm trọng hơn. Các đợt xảy ra sau khi tập thể dục, tập thể dục sau bữa ăn, hoặc nhịn ăn.
Nhược cơ (chậm giãn cơ sau khi co cơ) là phổ biến. Nhược cơ mí mắt có thể là triệu chứng duy nhất.
(Xem thêm Tăng kali máu.)
Liệt chu kỳ nhiễm độc giáp
Các đợt kéo dài hàng giờ đến hàng ngày và thường xảy ra bởi tập thể dục, căng thẳng, hoặc gánh nặng carbohydrate, tương tự như dạng hạ kali máu.
Triệu chứng độc tính của tuyến giáp (ví dụ như lo lắng, mất khả năng tạo cảm xúc, yếu, run, đánh trống ngực, không chịu được nóng, tăng mồ hôi, sụt cân) thường xuất hiện.
Các đặc điểm lâm sàng của cường giáp thường đi trước sự xuất hiện của tình trạng liệt chu kỳ hàng tháng hoặc hàng năm; Tuy nhiên, các đặc điểm đã được ghi nhận xảy ra cùng lúc với (lên đến 60% bệnh nhân) hoặc sau khi phát triển (lên đến 17% bệnh nhân) liệt chu kỳ.
(Xem thêm Cường giáp.)
Hội chứng Andersen-Tawil
Các tập thường bắt đầu trước tuổi 20 với tất cả hoặc một số bộ ba lâm sàng:
Liệt chu kỳ
Khoảng QT kéo dài và loạn nhịp thất
Đặc điểm thể chất dị thường
Các đặc điểm thể chất dị thường bao gồm tầm vóc ngắn, vòm miệng cao, tai thấp, mũi rộng, hàm nhỏ, ngón tay quẹo và xa nhau, ngón tay ngắn, và dính ngón chân cái.
Các đợt xảy ra khi nghỉ ngơi sau khi tập thể dục, có thể kéo dài hàng ngày, và xảy ra hàng tháng.
Chẩn đoán bệnh liệt định kỳ có tính gia đình
Lịch sử các đợt điển hình
Nồng độ kali huyết thanh trong giai đoạn có các triệu chứng
Nghiệm pháp gắng sức
Xét nghiệm di truyền
Dấu hiệu chẩn đoán tốt nhất là tiền sử của các giai đoạn điển hình. Nếu định lượng trong giai đoạn này, nồng độ kali huyết thanh có thể không bình thường.
Trước đây, để chẩn đoán, người ta đã cố gắng kích thích các đợt bệnh bằng cách cho dextrose và insulin (gây ra dạng hạ kali máu) hoặc kali clorua (gây ra dạng tăng kali máu), nhưng vì những nghiệm pháp này có thể gây liệt hô hấp hoặc bất thường dẫn truyền tim và không cần thiết để đưa ra chẩn đoán, các nghiệm pháp này đã được thay thế bằng một nghiệm pháp gắng sức an toàn hơn.
Trong nghiệm pháp gắng sức, bệnh nhân vận động mạnh một cơ duy nhất trong 2 đến 5 phút để cố gắng gây yếu cơ khu trú. Mức độ yếu được đánh giá bằng một nghiên cứu điện sinh lý được gọi là điện thế hoạt động cơ toàn phần (CMAP), được thực hiện trước và sau khi tập thể dục. Giảm ≥ 40% sau tập là bất thường và phù hợp với tình trạng liệt định kỳ.
Chẩn đoán hình thái tăng kali dựa trên các kết quả lâm sàng và/hoặc xác định biến thể dị hợp tử trong gen mã hóa kênh natri cơ xương tiểu đơn vị alpha.
ECG cần phải được thực hiện ở tất cả các bệnh nhân để đánh giá khoảng QT kéo dài, điều này gợi ý hội chứng Andersen-Tawil.
Điều trị liệt định kỳ có tính gia đình
Khác nhau với loại và mức độ nghiêm trọng
Liệt chu kỳ hạ kali máu
Các đợt liệt được điều trị bằng cách cho kali clorid 2 đến 10g trong dung dịch uống không có đường hoặc cho kali clorid đường tĩnh mạch.
Thực hiện theo chế độ ăn ít carbohydrate, ít natri, tránh hoạt động gắng sức, tránh uống rượu sau thời gian nghỉ ngơi và dùng acetazolamide hàng ngày có thể giúp ngăn ngừa các đợt hạ kali máu.
Liệt chu kỳ tăng kali máu
Các đợt tê liệt, nếu nhẹ, có thể mất đi khi khởi phát bằng cách tập thể dục nhẹ và dùng carbohydrate 2g/kg. Các giai đoạn liệt cần dùng thiazides, acetazolamide, hoặc hít các thuốc chủ vận beta. Các đợt nặng cần canxium gluconate và insulin và dextrose đường tĩnh mạch (xem thêm điều trị tăng kali máu nặng).
Thường xuyên ăn các thực phẩm giàu carbohydrate, kali thấp và tránh nhịn ăn, hoạt động gắng sức sau bữa ăn, và tiếp xúc lạnh giúp ngăn ngừa các giai đoạn tăng kali.
Liệt chu kỳ nhiễm độc giáp
Các đợt cấp tính được điều trị bằng kali chloride, và mức kali huyết thanh được theo dõi chặt chẽ.
Các giai đoạn được ngăn ngừa bằng cách duy trì trạng thái bình giáp (xem điều trị cường tuyến giáp) và cho các thuốc chẹn beta (ví dụ propranolol).
Hội chứng Andersen-Tawil
Ngoài các thay đổi lối sống bao gồm các mức độ kiểm soát chặt chẽ của tập thể dục hoặc hoạt động, các giai đoạn có thể được ngăn ngừa bằng cách cho một thuốc ức chế anhydrase carbonic (ví dụ, acetazolamide).
Các biến chứng chính của hội chứng Andersen-Tawil là tử vong đột ngột do loạn nhịp tim, và có thể cần máy tạo nhịp tim hoặc cấy máy khử rung tim để kiểm soát các triệu chứng tim.
Những điểm chính
Có 4 loại liệt chu kỳ gia đình, được gây ra bởi sự đột biến hiếm có của các kênh điện thế màng.
Kali huyết thanh thường nhưng không phải lúc nào cũng bất thường và có thể thấp hoặc cao.
Bệnh nhân có những giai đoạn nhược cơ, điển hình là sau tập thể dục và đôi khi bữa ăn (đặc biệt là có chứa carbohydrate) hoặc rượu.
Chẩn đoán bằng các triệu chứng điển hình và đo kali huyết thanh trong khi có các triệu chứng; đôi khi là làm nghiệm pháp gắng sức.
Điều trị các đợt bằng cách điều chỉnh kali huyết thanh và ngăn ngừa các đợt liệt bằng cách khuyến cáo thay đổi lối sống.
