honeypot link
skip to main content
skip to main content
MSD Довідник
версія для фахівців
МЕДИЧНІ ТЕМИ (УКРАЇНСЬКИЙ)
МЕДИЧНІ ТЕМИ (YCI)
РЕСУРСИ
ПРОЦЕДУРИ
ПРО
МЕДИЧНІ ТЕМИ (УКРАЇНСЬКИЙ)
ПРОФЕСІЙНЕ
/
Спеціальні галузі знання
/
Загальні принципи медичної генетики
/
Загальні принципи медичної генетики
Розгорнути все
Згорнути все
Огляд генетики
Структура
Функція гена
Епігенетичні фактори
Риси та закономірності спадкування
Побудова родинного родоводу
Ключові моменти
Дефекти одного гена
Аутосомно-домінантний
Аутосомно-рецесивний
Х-зчеплений домінант
Х-зчеплений рецесивний
Фактори, що впливають на експресію генів
Проникність і виразність
Лбмежене статтю успадкування
Геномний імпринтинг
Кодомінування
Хромосомна інактивація
Ключові моменти
Багатофакторне (комплексне) успадкування
Варіанти та мутації ДНК
Мутації та поліморфізми
мозаїцизм
Зайві або відсутні хромосоми
однобатьківська дисомія
Транслокація хромосом
Порушення триплетних повторів (розлади тринуклеотидних повторів)
Очікування
Ключові моменти
Аномалії мітохондріальної ДНК
Ключові моменти
Технології генетичної діагностики
Клінічне використання генетики
Розуміння хвороби
Діагностика
генетичний скринінг
Лікування
фармакогеноміка
Генна терапія
Більше інформації
Ключові моменти
Етичні суперечки в генетиці