honeypot link
skip to main content
MSD Довідник
версія для фахівців
МЕДИЧНІ ТЕМИ (УКРАЇНСЬКИЙ)
МЕДИЧНІ ТЕМИ (YCI)
РЕСУРСИ
ПРОЦЕДУРИ
ПРО
МЕДИЧНІ ТЕМИ (УКРАЇНСЬКИЙ)
ПРОФЕСІЙНЕ
/
Педіатрія
/
Хромосомні та генні аномалії
/
Хромосомні та генні аномалії
Розгорнути все
Згорнути все
Загальні відомості про хромосомні аномалії
Термінологія
Діагностика
Скринінг
Довідковий матеріал щодо скринінгу
Синдром Дауна (трисомія 21)
Довідкові матеріали
Етіологія
Довідкові матеріали щодо етіології
Патофізіологія
Довідкові матеріали щодо патофізіології
Симптоми та ознаки
Загальний вигляд
Зростання та розвиток
Серцеві прояви
Шлунково-кишкові прояви
Діагностика
Супутні захворювання
Довідкові матеріали щодо діагностики
Лікування
Ключові моменти
Більше інформації
Трисомія 18
Довідкові матеріали загального характеру
Симптоми та ознаки
Діагностика
Довідковий матеріал щодо діагностики
Лікування
Скринінг на наявність ускладнень трисомії 18
Довідковий матеріал щодо лікування
Прогноз
Довідкові матеріали щодо прогнозу
Більше інформації
Трисомія 13
Довідковий матеріал загального характеру
Діагностика
Довідковий матеріал щодо діагностики
Лікування
Прогноз
Довідковий матеріал щодо прогнозу
Більше інформації
Синдроми хромосомної делеції
5p-синдром (5p мінус синдром або синдром cri-du-chat)
4p-синдром (синдром 4p мінус або синдром Вольфа-Гіршхорна)
Субтеломерні делеції
Синдроми мікроделеції та мікродуплікації
Загальні відомості про аномалії статевих хромосом
Гіпотеза Ліона (Х-інактивація)
Довідковий матеріал
Синдром Тернера
Довідкові матеріали загального характеру
Патофізіологія
Симптоми та ознаки
Довідкові матеріали щодо симптомів та ознак
Діагностика
Супутні захворювання
Довідковий матеріал щодо діагностики
Лікування
Довідковий матеріал щодо лікування
Ключові моменти
Синдром Клайнфельтера (47,XXY)
Довідковий матеріал
Діагностика
Лікування
Синдром 47,XYY
Інші аномалії Х-хромосоми
Довідковий матеріал
Синдром ламкого Х
Довідковий матеріал
Симптоми та ознаки
Діагностика
Лікування
Додаткова інформація