Предоставлено Вамmsd logo
This site is not intended for use in the Russian Federation

Некоторые митохондриальные нарушения

Заболевание

Описание

Хроническая прогрес­сивная внешняя офтальмоплегия (CPEO)

Прогрессивный паралич внеглазных мускулов, которому обычно предшествует билатеральное, симметричное, прогрессивное опущение, начинающееся за месяцы или годы до паралича

Синдром Кирнса-Сейра

Полисистемный вариант хронической прогрессивной наружной офтальмоплегии, который также вызывает блокировку сердца, пигментную дегенерацию сетчатки и дегенерацию центральной нервной системы

Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера

Непостоянная, но часто разрушительная билатеральная потеря зрения, которая чаще всего происходит в подростковом возрасте по причине точечной мутации в митохондриальной ДНК

Синдром миоклонической эпилепсии с разрывом красных мышечных волокон (MERRF)

Прогрессирующий миоклонус и судороги, деменция, атаксия и миопатия

Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоцидоз и приступы, похо­жие на инсульт (синдром MELAS)

Эпизоды синдрома MELAS

Синдром Пирсона

Сидеробластная анемия, недостаточность поджелудочной железы и прогрессирующая болезнь печени, которая начинается в первые ме­сяцы жизни и часто заканчивающаяся смертью ребенка