Расстройства аутистического спектра

Конкретная причина в большинстве случаев расстройств аутистического спектра остается неясной. Однако некоторые случаи возникали при синдроме врожденной краснухи, цитомегалии, фенилкетонурии, комплексе туберозного слероза или синдроме ломкой Х-хромосомы.

Есть серьезные доказательства, подтверждающие генетический компонент (1). Для родителей ребенка с расстройствами аутистического спектра риск рождения следующего ребенка с такой же патологией составляет около 5–10% (2). Риск выше (около 7%), если больной ребенок - девочка, и ниже (около 4%), если больной ребенок - мальчик (3). Конкордантность аутизма высока у монозиготных близнецов. При изучении семейной наследственности были определены несколько локусов генов, потенциально связанных с аутизмом, включая и те гены, которые имеют отношение к рецепторам нейромедиаторов (серотонина и гамма-аминомасляной кислоты [GABA] и гомеозисные гены, отвечающие за формирование центральной нервной системы [HOX-гены] [serotonin and gamma-aminobutyric acid [GABA]) and CNS structural control (HOXgenes]).

Причины, связанные с окружающей средой, подозревались, но не подтверждены. Существуют убедительные доказательстватого, что прививки не являются причинами развития аутизма, а первичное исследование, предположившее эту связь, было отозвано, поскольку его автора уличили в фальсификации данных (см. также Вакцина от кори, паротита и краснухи (КПК)).

Предполагаемо, различия в структуре и функционировании головного мозга лежат в основе этиологии расстройств аутистического спектра. Различия были выявлены в мозжечке, миндалине, гиппокампе, лобной коре и ядрах ствола мозга (4).

Исследования также показывают, что частота расстройств аутистического спектра увеличивается с увеличением недоношенности (5).

Расстройства аутистического спектра могут проявляться в течение первого года жизни, но, в зависимости от тяжести симптомов, диагноз может не быть ясным до школьного возраста.

Расстройства аутистического спектра характеризуют два основных признака:

• Постоянные нарушения в социальной коммуникации и взаимодействии

• Ограниченные, повторяющиеся модели поведения, интересов и/или деятельности

Обе эти черты должны присутствовать в юном возрасте (хотя, они и могут быть не распознаны в то время) и быть достаточно сильными, чтобы существенно ухудшать способность ребенка функционировать дома, в школе или в других ситуациях. Проявления должны быть более выраженными, чем ожидалось для уровня развития ребенка и соответствовать различным социокультурным нормам.

Примеры нарушений в социальной коммуникации и взаимодействии включают:

• Нарушения в социальном и/или эмоциональном взаимодействии (например, неспособность инициировать или реагировать на социальные взаимодействия или разговор, отсутствие эмпатии)

• Нарушения в невербальной социальной коммуникации (например, трудность интерпретации языка тела других, жестов и выразительности, ослабленная мимика и жесты и/или зрительный контакт)

• Нарушения в развитии и поддержании отношений (например, формирование дружеских связей, коррекция поведения в зависимости от ситуации)

Первыми проявлениями, которые замечают родители, могут быть задержка речевого развития, отсутствие указывания пальцами на предметы, находящиеся на расстоянии, в возрасте после 15 месяцев, отсутствие интереса к родителям или типичным играм.

Примеры ограниченных повторяющихся паттернов поведения, интересов и/или деятельности включают

• Стереотипные или повторяющиеся движения или манера говорить (например, повторные взмахи рукой или стряхивание пальца, повторяющиеся своеобразные фразы или эхолалия, выравнивание игрушек)

• Непреклонное соблюдение указаний и/или ритуалов (например, имеется крайнее расстройство из-за незначительных перемен в еде или одежде, стереотипные ритуалы приветствия)

• Крайне ограниченные, аномально интенсивные зацикленные интересы (например, озабоченность пылесосами)

• Экстремально избыточная или недостаточная реакция сенсорного ввода (например, крайнее отвращение к конкретным запахам, вкусам, или текстурам; явное безразличие к боли или температуре)

Некоторые из пострадавших детей травмируют себя. Примерно у 25% детей с данным заболеванием отмечается утрата ранее приобретенных навыков (1).

Все дети с расстройствами аутистического спектра имеют как минимум небольшие интеракционные, поведенческие и коммуникационные трудности, однако серьезность таких проблем колеблется в широких пределах.

Одна из широко распространённых современных теорий утверждает, что фундаментальной проблемой при расстройствах аутистического спектра является «слепота ума», неспособность представить, что может думать другой человек. Эти трудности, как полагают, приводят к развитию аномалий взаимодействия, которые, в свою очередь, приводят к неправильному развитию языка. Одним из самых ранних и наиболее чувствительных маркеров расстройств аутистического спектра является неспособность 15-месячного ребенка коммуникативно указывать на объекты на расстоянии. Предполагается, что ребенок не может себе представить, что другой человек может понять то, что было указано; вместо этого ребенок показывает желания только при помощи физического прикосновения к нужному объекту или с помощью рук взрослого в качестве инструмента. Исследования также показывают, что в основе социального взаимодействия и коммуникативных отличий у маленьких детей с расстройствами аутистического спектра лежат отличия в сенсорной обработке (2).

Коморбидные условия являются общими, в частности, умственная отсталость, а также трудности в обучении. Нелокализованные неврологические симптомы включают плохо скоординированную походку и стереотипные моторные движения. Припадки происходят у 20–40% таких детей (в частности, у тех, у кого IQ <50).

• Клиническая оценка

Диагноз расстройства аутического спектра ставится на основе клинических данных с учетом критериев, изложенных в Диагностическом и статистическом руководстве по психическим заболеваниям, 5-е переработанное издание (DSM-5-TR); постановка диагноза требует наличия очевидных нарушений социального взаимодействия и коммуникации, а также наличия ≥ 2 ограниченных, повторяющихся, стереотипных поведенческих реакций или интересов (как описано выше в разделе Симптомы и признаки расстройств аутистического спектра [1]). Хотя проявления расстройств аутистического спектра могут значительно различаться по масштабу и степени тяжести, предыдущие категоризации, такие как синдром Аспергера, расстройства детской дезинтеграции и первазивные нарушения развития не входят в расстройства аутистического спектра и больше не выделяются.

Скрининговые тесты включают Социально-коммуникативный опросник (2) для детей старшего возраста и Модифицированный контрольный список для выявления аутизма у детей раннего возраста, последняя редакция, с опросником для последующего наблюдения (Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised, with Follow-Up (M-CHAT-R/F)) (3).

Официальные стандартные диагностические тесты, такие как План диагностического обследования при аутизме, 2-е издание (ADOS-2), базирующееся на критериях DSM-5-TR, как правило, предлагаются психологами или педиатрами, занимающимися поведенческой терапией. Другим часто используемым инструментом является Шкала оценки детского аутизма - второе издание (CARS2 [4]), которая также имеет вариант тестирования для высокофункционирующих людей. Детей с расстройствами аутистического спектра трудно тестировать, они часто лучше выполняют задания на производительность, чем словесные элементы в тестах IQ, и могут проявлять соответствие возрасту в производительности, несмотря на когнитивные ограничения в большинстве областей. Тем не менее, достоверная диагностика расстройств аутистического спектра все в большей мере становится возможной в более раннем возрасте. Тест IQ, проводимый опытным экспертом, часто может стать полезным прогностическим фактором исхода.

Чтобы помочь идентифицировать поддающиеся лечению или наследственные заболевания, такие как наследственные нарушения обмена веществ и синдром ломкой Х-хромосомы в дополнение к стандартизированным тестам рекомендуется метаболическое и генетическое тестирование.

• Прикладной анализ поведения

• Коррекция речи и языка

• Иногда физио- и трудотерапия

• Медикаментозное лечение

Лечение расстройств аутистического спектра обычно имеет многопрофильный характер; исследования показывают ощутимые преимущества использования интенсивных, поведенческих подходов, основанных на поощрении взаимодействия и конструктивного общения. Психологи и педагоги обычно сосредоточены на анализе поведения и способов взаимодействия с окружающими, а затем сопоставляют поведенческие стратегии управления конкретными поведенческими проблемами дома и в школе. See also the American Academy of Pediatrics' 2020 clinical report Identification, Evaluation, and Management of Children with Autism Spectrum Disorder.

Прикладной анализ поведения (АБА) - это подход к терапии, при котором детей обучают пошагово когнитивным, социальным или поведенческим навыкам. С целью улучшения, изменения или развития определенного поведения у детей с расстройствами аутистического спектра закрепляются и постепенно развиваются небольшие улучшения. Эти формы поведения включают социальные навыки, языковые и коммуникативные навыки, чтение и академические навыки, а также приобретенные навыки, такие как самообслуживание (например, принятие душа, уход за телом), навыки повседневной жизни, пунктуальность и профессиональную компетентность. Эта терапия также используется, чтобы помочь детям минимизировать поведение (например, агрессию), которое может помешать их прогрессу. Прикладная терапия анализа поведения адаптирована к потребностям каждого ребенка и, как правило, разрабатывается и контролируется профессионалами, имеющими соответствующий сертификат. В США ABA может быть доступна в рамках Индивидуального образовательного плана (IEP) через школы, а в некоторых штатах покрывается медицинским страхованием. Еще одним интенсивным поведенческим методом является DIR^® модель (Floortime), предусматривающий индивидуальное развитие с помощью отношений. DIR® опирается на интересы ребенка и предпочтительные виды деятельности, чтобы помочь развить навыки социального взаимодействия и другие навыки. В настоящее время существует меньше доказательств в поддержку DIR/Floortime, чем ABA, но оба метода лечения могут быть эффективными.

Логопедия и логотерапия должна начинаться рано и с использованием различных средств обмена информацией, в том числе языка жестов, обмена изображениями и устройств для коммуникации, которые генерируют речь на основе символов, выбираемых детьми на планшете или других портативных устройствах так же, как и при говорении. Физические и профессиональные терапевты планируют и осуществляют стратегии, помогающие пострадавшим детям компенсировать дефициты в конкретной моторной функции, двигательном планировании и обработке сенсорной информации.

Фармакотерапия может способствовать облегчению симптомов. Доказано, что атипичные антипсихотические препараты (например, рисперидон, арипипразол) помогают облегчить поведенческие проблемы, такие, как ритуальное, самоповреждающее и агрессивное поведение. Другие препараты иногда используются для контроля определенных симптомов, в том числе селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС) при ритуальном поведении, стабилизаторы настроения (например, вальпроат) при членовредительском и агрессивном поведении и стимуляторы и другие препараты для лечения СДВГ - при невнимательности, импульсивности и гиперактивности.

Изменения в питании, в том числе витаминные добавки, безглютеновая и безказеиновая диеты, являются недостаточно полезными для того, чтобы их рекомендовать, однако многие семьи применяют такие практики, что ведет к необходимости отслеживать недостатки и излишества такой диеты. Другие дополнительные и экспериментальные методы терапии (например, метод облегчённой коммуникации, хелатотерапия, тренинг по интеграции в аудиторию и гипербарическая кислородотерапия) не показали эффективность.

Ниже следуют англоязычные ресурсы, которые могут быть информативными. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этих ресурсов.

1. Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised, with Follow-Up (M-CHAT-R/F)

2. American Academy of Pediatrics: Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder (2020)

3. Learning Disabilities Association of America (LDA): An organization providing educational, support, and advocacy resources for people with learning disabilities

These organizations provide support, community, and educational resources for people with autism and their caregivers:

1. Autism Research Institute

2. Autism Society

3. Autism Speaks

4. National Autism Association