Эластическая псевдоксантома – редкое генетическое заболевание, характеризующееся кальцификацией эластичных волокон кожи, сетчатки и сердечно-сосудистой системы. Диагноз ставится на основе клинических данных. Нет специфического лечения, но интравитреальные инъекции антител, блокирующих ангиогенез, могут быть назначены для лечения ангиоидных полос.
Эластическая псевдоксантома вызывается мутациями в гене ABCC6, которые наследуются как в аутосомно-доминантной, так и в аутосомно-рецессивной формах. Продукт гена ABCC6 – трансмембранный белок-переносчик, вероятно, играющий роль в клеточной детоксикации.
Характерные кожные папулезные поражения появляются в детстве и носят в основном косметический характер. Они проявляются в виде небольших желтоватых папул, которые обычно возникают на шее, в подмышечных впадинах и на сгибательных поверхностях. Происходит кальцификация и фрагментация упругих тканей, что приводит к повреждению вовлеченных систем органов:
Органы зрения: Ангиоидные полосы сетчатки, кровоизлияния в сетчатку и постепенная потеря зрения
Сердечно-сосудистая система: Преждевременный атеросклероз с последующей перемежающейся хромотой, артериальной гипертензией, стенокардией и инфарктом миокарда
Хрупкость сосудов: желудочно-кишечные геморрагии и кровотечения из мелких сосудов с последующей анемией
© Springer Science+Business Media
Диагностика эластической псевдоксантомы
Клиническая оценка
Диагноз эластической псевдоксантомы основывается на клинических и гистологических данных.
Лабораторные и визуализирующие методы исследования применяются для сопутствующих состояний (например, общий анализ крови, эхокардиография, КТ головы).
Лечение эластической псевдоксантомы
Антитела, блокирующие ангиогенез, для ангиоидных полос
Интравитреальные инъекции антител, блокирующих ангиогенез (например, бевацизумаба), кажутся многообещающими в качестве нестандартного варианта лечения ангиоидных полос сетчатки.
Другого специального лечения нет, а целью терапии является предотвращение осложнений. Следует избегать препаратов, которые могут вызывать желудочное или кишечное кровотечение, таких как ацетилсалициловая кислота, другие нестероидные противовоспалительные средства и антикоагулянты. Для снижения риска преждевременного атеросклероза и связанных с ним сосудистых осложнений необходимо тщательно контролировать уровень липидов в крови. Люди с эластической псевдоксантомой должны избегать контактных видов спорта из-за риска получить травму глаз.
Осложнения могут ограничить продолжительность жизни.
