Предоставлено Вамmsd logo
This site is not intended for use in the Russian Federation

Эластическая псевдоксантома

Авторы:Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research
Проверено/пересмотрено дек. 2022
Вид

Эластическая псевдоксантома – редкое генетическое заболевание, характеризующееся кальцификацией эластичных волокон кожи, сетчатки и сердечно-сосудистой системы. Диагноз ставится на основе клинических данных. Нет специфического лечения, но интравитреальные инъекции антител, блокирующих ангиогенез, могут быть назначены для лечения ангиоидных полос.

Эластическая псевдоксантома вызывается мутациями в гене ABCC6, которые наследуются как в аутосомно-доминантной, так и в аутосомно-рецессивной формах. Продукт гена ABCC6 – трансмембранный белок-переносчик, вероятно, играющий роль в клеточной детоксикации.

Характерные кожные папулезные поражения появляются в детстве и носят в основном косметический характер. Они проявляются в виде небольших желтоватых папул, которые обычно возникают на шее, в подмышечных впадинах и на сгибательных поверхностях. Происходит кальцификация и фрагментация упругих тканей, что приводит к повреждению вовлеченных систем органов:

  • Органы зрения: Ангиоидные полосы сетчатки, кровоизлияния в сетчатку и постепенная потеря зрения

  • Сердечно-сосудистая система: Преждевременный атеросклероз с последующей перемежающейся хромотой, артериальной гипертензией, стенокардией и инфарктом миокарда

  • Хрупкость сосудов: желудочно-кишечные геморрагии и кровотечения из мелких сосудов с последующей анемией

Эластическая псевдоксантома (ангиоидные полосы)
Скрыть подробности
Видно красные ретинальные кровеносные сосуды, которые входят в сетчатку из желтого диска зрительного нерва (центр справа). Темные, волнистые, ветвящиеся стрии под этими кровеносными сосудами называются ангиоидными полосами (указано стрелками).
PAUL PARKER/SCIENCE PHOTO LIBRARY

Диагностика эластической псевдоксантомы

  • Клиническая оценка

Диагноз эластической псевдоксантомы основывается на клинических и гистологических данных.

Лабораторные и визуализирующие методы исследования применяются для сопутствующих состояний (например, общий анализ крови, эхокардиография, КТ головы).

Лечение эластической псевдоксантомы

  • Антитела, блокирующие ангиогенез, для ангиоидных полос

Интравитреальные инъекции антител, блокирующих ангиогенез (например, бевацизумаба), кажутся многообещающими в качестве нестандартного варианта лечения ангиоидных полос сетчатки.

Другого специального лечения нет, а целью терапии является предотвращение осложнений. Следует избегать препаратов, которые могут вызывать желудочное или кишечное кровотечение, таких как ацетилсалициловая кислота, другие нестероидные противовоспалительные средства и антикоагулянты. Для снижения риска преждевременного атеросклероза и связанных с ним сосудистых осложнений необходимо тщательно контролировать уровень липидов в крови. Люди с эластической псевдоксантомой должны избегать контактных видов спорта из-за риска получить травму глаз.

Осложнения могут ограничить продолжительность жизни.

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS