Орально-лицевая расщелина - это врожденный дефект, при котором губа или верхняя часть рта не закрываются по средней линии и остаются открытыми, создавая заячья губу и/или волчью пасть. Эти дефекты присутствуют при рождении и мешают кормлению, и, позднее, развитию речи.
Расщепление губы, расщепление губы и неба и изолированно расщепленное небо вместе называются оральными расщелинами, которые являются наиболее распространенными врожденными аномалиями головы и шеи, с общей распространенностью 2,1 на 1000 живорожденных детей.
Причинами являются как экологические, так и генетические факторы. Курение и употребление алкоголя матерью в пренатальном периоде может увеличить риск. Наличие одного больного ребенка увеличивает риск рождения второго больного ребенка. Прием фолиевой кислоты во время планирования беременности и в течение первого триместра снижает риск развития пороков.
DR M.A. ANSARY/SCIENCE PHOTO LIBRARY
(См. также Введение в врожденные черепно-лицевые и скелетно-мышечные расстройства (Introduction to Congenital Craniofacial and Musculoskeletal Disorders), а также Обзор врожденных аномалий черепно-лицевой области (Overview of Congenital Craniofacial Abnormalities)).
MORRIS HUBERLAND/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Оральные расщелины делятся на 2 группы:
синдромные (30%);
внесиндромные (70%)
Синдромные оральные расщелины присутствуют у пациентов с распознанными врожденными синдромами или с несколькими врожденными аномалиями. Эти оральные расщелины, как правило, вызваны хромосомными аномалиями и определенными моногенными синдромами.
Внесиндромные (изолированные) оральные расщелиныприсутствуют у пациентов без сопутствующих аномалий или задержки развития. К данному фенотипу может привести ряд различных генных мутаций, включая мутации некоторых генов, ассоциированных с синдромными оральными расщелинами, что свидетельствует о существовании значительного перекрытия между синдромными и внесиндромными оральными расщелинами.
Расщепление может варьироваться от вовлечения только мягкого неба до полного расщепления мягкого и твердого неба, альвеолярного отростка верхней челюсти и губы. Самая легкая форма проявляться только раздвоенным язычком. Может возникнуть только изолированное расщепление губы без расщепления неба.
Расщепление неба затрудняет кормление и мешает развитию речи, повышает риск развития ушных инфекций. Цели лечения заключается в обеспечении нормального кормления, речи и развития лицевого скелета, а также направлено на предупреждение возникновения послеоперационных дефектов.
Диагностика
Клиническая картина
Генетические тесты
Клинический генетик должен обследовать пациентов даже в случаях очевидной изолированной врожденной аномалии.
При обследовании пациентов с врожденными черепно-лицевыми аномалиями следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной панелью генов. Если результаты этих тестов не помогают установить диагноз, рекомендуется провести полное экзомное секвенирование.
Лечение врожденных расщелин губы и твердого неба
Хирургическое лечение
Начальное лечение, до хирургического вмешательства, зависит от конкретной аномалии, но может включать специально разработанные соски на бутылки (для облегчения тока питательной смеси или молока), ортодонтические приспособления (для окклюзии щели, чтобы ребенок мог сосать), устройства для питания, которые могут быть сжаты для доставки питательной смеси, фиксаторы и искусственное небо, которое повторяет форму собственного неба ребенка. Частые эпизоды острого среднего отита должны быть вовремя распознаны и вылечены.
Окончательным лечением является хирургическое закрытие расщелины, однако, выбор времени операции, которая может травмировать зоны роста межчелюстной кости, является спорным. При расщелине неба часто проводят двухэтапное оперативное лечение. Расщелину губы, деформацию носа и мягкого неба восстанавливают в период младенчества (в возрасте 3–6 месяцев). Оставшийся дефект твердого неба устраняют в возрасте 15–18 месяцев. Хирургическое вмешательство может привести к значительному улучшению, но при тяжелой деформации или неадекватном лечении у пациентов может сохраняться гнусавость, измененный внешний вид и могут быть позывы к рвоте.
Рекомендуется стоматологическое и ортодонтическое лечение, логопедия и генетическое консультирование.
