Аномалии шеи и спины могут быть вызваны повреждением мягких тканей или костей либо аномалиями позвоночника.
Аномалии позвоночника могут быть самостоятельной патологией или частью синдрома.
Как правило, проводят визуализирующие исследования. Необходимо рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной генетической панелью. Если результаты этих тестов не помогают установить диагноз, рекомендуется провести полное экзомное секвенирование.
Врожденная кривошея
Голова становится наклоненной сразу или вскоре после рождения.
Наиболее распространенной причиной является
Травма шеи во время родов
Кривошея, которая развивается в течение первых нескольких дней или недель жизни, может быть результатом травмы, которая вызывает гематому, с последующим фиброзом и контрактурой грудино-ключично-сосцевидной мышцы (ГКСМ). Безболезненные образования могут присутствовать в кивательной мышце, как правило, в средней ее части. Кривошея является распространенной причиной плагиоцефалии (уплощение одной стороны головы) и асимметрии лица (см. Шейная дистония).
Другие причины врожденной кривошеи включают аномалии позвоночника, такие как синдром Клиппеля-Фейля (слияние шейных позвонков, короткая шея и низкая линия роста волос на затылке, часто с аномалиями мочевыводящих путей) или атланто-затылочное сращение. Могут быть задействованы специфические дефекты генов (например, мутации в GDF6, GDF3 и MEOX1). Опухоли центральной нервной системы, бульбарный паралич и офтальмологическая дисфункция являются распространенными неврологическими причинами, но редко присутствуют при рождении. Переломы, вывихи или подвывихи шейного отдела позвоночника (особенно C1 и C2) или зубовидные аномалии редки, но являются серьезными причинами; необратимое неврологическое повреждение может быть следствием травмы спинного мозга.
Нужно сделать снимки шеи, чтобы исключить костные причины, которые могут потребовать стабилизации.
Когда кривошея вызвана родовой травмой, показана частая пассивная растяжка ключично-сосцевидной мышцы (поворот головы и растяжение шеи в боковом направлении на противоположную сторону). В трудно поддающихся лечению случаях могут помочь инъекции ботулотоксина в КСМ.
Врожденные аномалии позвоночника
Примерами являются идиопатический сколиоз, который редко проявляется при рождении, и изолированные дефекты позвоночника (например, полупозвонки, клиновидные или бабочкообразные позвонки), которые с большей вероятностью диагностируются при рождении. Дефекты позвоночника нужно подозревать при выявлении задней средней линии кожных, почечных или врожденных аномалий нижних конечностей. Некоторые синдромы или ассоциации, такие как VACTERL (Vertebral anomalies – позвоночные аномалии, Anal atresia – анальная атрезия, Cardiac malformations – пороки развития сердца, TracheoEsophageal fistula – трахеоэзофагеальный свищ, Renal anomalies – почечные аномалии, Radial aplasia – радиальная аплазия и Limb anomalies – аномалии конечностей), включают позвоночные дефекты. Синдром Алажилля проявляется наличием позвонков в форме бабочки, желтухой из-за гипоплазии желчных протоков и врожденными пороками сердца. Яйцевидные позвонки присутствуют при мукополисахаридозе и некоторых других расстройствах накопоения.
Когда дети подрастают, дефекты позвоночника приводят к его искривлению или могут прогрессировать очень быстро; поэтому за позвоночником следует пристально наблюдать. Бандажи или корсеты, которые, возможно, придется носить 18 часов в день, часто необходимы на начальном этапе терапии. Операция может потребоваться при прогрессировании кривизны. Поскольку данной аномалии обычно сопутствуют почечные расстройства, для первоначального скрининга рекомендуется ультрасонография почек.
