Синдром Марфана

Синдром Марфана — это заболевание, которое поражает соединительную ткань организма. Соединительная ткань — это мышцы, сухожилия, хрящи и другие части, которые удерживают кости, суставы, органы и ткани вместе. При синдроме Марфана соединительная ткань слабее, чем обычно, что приводит к ее растяжению, выпячиванию или разрыву. Синдром Марфана может вызывать проблемы, затрагивающие глаза, сердце и легкие.

Синдром Марфана является наследственным заболеванием.

• Люди с синдромом Марфана обычно очень высокие и худые

• Синдром Марфана может протекать в легкой или тяжелой форме

• У людей с синдромом Марфана могут быть проблемы с глазами, сердцем и легкими.

• Наиболее серьезным осложнением синдрома Марфана является проблема с аортой (самая крупная артерия в организме)

• Много лет назад у людей с синдромом Марфана продолжительность жизни была короткой, но сейчас большинство людей с синдромом Марфана доживают до восьмого десятка лет

• Врачи не могут излечить синдром Марфана, но они могут лечить некоторые симптомы

Синдром Марфана (нарушения со стороны костно-мышечной системы)

Изображение

© Springer Science+Business Media

Причиной синдрома Марфана является патологический ген, который передается от одного из родителей.

Ген влияет на то, как организм производит определенный белок. Обычно этот белок принимает участие в формировании прочной соединительной ткани. У людей с синдромом Марфана соединительная ткань слабая.

Симптомы синдрома Марфана могут быть легкими или тяжелыми. У многих людей с синдромом Марфана симптомы отсутствуют. У некоторых людей симптомы отсутствуют в детском возрасте, но развиваются после достижения зрелого возраста.

У людей с синдромом Марфана могут быть:

• Необычно высокий рост

• Длинные тонкие пальцы рук и длинные руки, при этом размах рук превышает их рост

• Грудина (грудная кость) необычной формы и выпирает либо вдавливается больше, чем обычно

• Слабые суставы

• Плоскостопие

• Колени, которые выгибаются назад

• Позвоночник, который аномально изгибается вперед в верхней части спины (кифосколиоз)

У них также могут быть проблемы с сердцем, легкими и глазами, такие как:

• Расслоение аорты или аневризма аорты

• Кисты в легких

• Отслоение сетчатки;

Если врачи подозревают наличие синдрома Марфана, они расспросят об имеющихся симптомах, а также о наличии синдрома Марфана в семейном анамнезе. Они проведут физикальное обследование и:

• Иногда возьмут образец крови для анализа генов (генетический анализ)

Если у человека синдром Марфана, врач проверит его сердце, кости и глаза, проведя другие обследования, например:

• МРТ (магнитно-резонансная томография)

• эхокардиография (ультразвуковое исследование сердца);

• Исследование зрения

• Рентгенологическое исследование

Врачи не могут излечить синдром Марфана. Для лечения некоторых симптомов они могут:

• назначать лекарственные препараты, которые могут сделать кровоток более плавным, предотвращая тем самым проблемы с аортой;

• рекомендовать детям носить ортопедический корсет для лечения аномального изгиба позвоночника (или иногда выполняют хирургическое вмешательство для фиксации позвоночника);

• выполнить хирургическое вмешательство на сердце, чтобы устранить проблемы с аортой или клапанами сердца;

• выполнить хирургическое вмешательство на глазах для устранения проблем с хрусталиками или сетчаткой.

Врач ежегодно будет проводить проверку костей, сердца и глаз с целью лечения осложнений синдрома Марфана.

• Национальный фонд синдрома Марфана (National Marfan Foundation)