Болезни, причина которых неизвестна и которые вызывают демиелинизацию, называются первичными демиелинизирующими заболеваниями. Демиелинизацией называется разрушение вещества, покрывающего нервы; это вещество называется миелиновой оболочкой.
Изоляция нервного волокна
Большинство нервных волокон внутри мозга и за его пределами покрыты многими слоями миелина. Миелин состоит из жира (липопротеин). Эти слои называются миелиновой оболочкой. Она действует так же, как изоляция электрического провода. Миелиновая оболочка способствует быстрой и точной передаче нервных сигналов (электрических импульсов) по нервному волокну. Если миелиновая оболочка повреждена (демиелинизация), нервы передают электрические импульсы неправильно. |
Иногда первичные демиелинизирующие заболевания развиваются после вирусной инфекции или вакцинации против вирусной инфекции. Возможное объяснение этого явления — вирус или другое вещество каким-то образом побуждает иммунную систему атаковать собственные ткани организма (аутоиммунная реакция). Аутоиммунная реакция вызывает воспаление, которое разрушает миелиновую оболочку и окруженное нею нервное волокно.
Наиболее частым первичным демиелинизирующим заболеванием является рассеянный склероз.
Острый рассеянный энцефаломиелит (ОРЭМ)
Этот редкий тип воспаления вызывает демиелинизацию нервов головного и спинного мозга. Острый рассеянный энцефаломиелит чаще развивается у детей, чем у взрослых.
Острый рассеянный энцефаломиелит обычно развивается после вирусной инфекции. Причиной острого рассеянного энцефаломиелита считается аутоиммунная реакция, спровоцированная вирусом. В США эту болезнь обычно провоцируют некоторые типы вируса гриппа, вирусы гепатита А, гепатита В, энтеровирусы, вирус Эпштейна-Барр или вирус иммунодефицита человека (ВИЧ). Болезнь часто провоцировалась корью, ветрянкой и краснухой, пока детей не стали прививать от этих болезней.
Обычно воспаление развивается через 1–3 недели после начала вирусного заболевания.
Симптомы острого рассеянного энцефаломиелита
Симптомы острого рассеянного энцефаломиелита развиваются быстро. Сначала может возникать жар, головная боль, тошнота и рвота, а также чувство усталости. В случае тяжелого течения заболевания могут развиваться эпилептические припадки и кома.
Может наблюдаться потеря зрения на один или оба глаза. Могут ослабнуть мышцы и нарушиться координация, что затрудняет ходьбу. Человека может парализовать. Может отмечаться потеря чувствительности на разных участках тела с ощущением онемения. Могут нарушаться психические функции (включая мышление, суждения и обучение).
Большинство людей выздоравливают в течение нескольких дней, и на протяжении 6 месяцев большинство полностью или почти полностью выздоравливает. У других нарушения могут сохраняться в течение всей оставшейся жизни. Мышцы могут оставаться слабыми, а участки тела — онемевшими. Зрение или психические функции у больных могут не восстановиться.
Диагностика острого рассеянного энцефаломиелита
Обследование врачом;
Врачи могут диагностировать острый рассеянный энцефаломиелит на основании симптомов и результатов медицинского осмотра. Может проводиться магнитно-резонансная томография (МРТ).
Спинномозговая пункция (люмбальная пункция) выполняется для выявления менингита или инфекции головного мозга (энцефалита). Для выявления других заболеваний, вызывающих подобные симптомы, могут быть выполнены анализы крови.
Лечение острого рассеянного энцефаломиелита
Кортикостероиды
Иммуноглобулин или плазмаферез
Острый рассеянный энцефаломиелит лечат внутривенным введением кортикостероидов.
Могут быть эффективными иммуноглобулины и плазмаферез. Эти виды лечения могут применяться одновременно с кортикостероидами или без них. Иммуноглобулин состоит из антител, полученных из крови людей с нормальной иммунной системой. При плазмаферезе у больного берут кровь, удаляют из нее вредные антитела, после чего кровь переливают больному обратно.
Адренолейкодистрофия и адреномиелонейропатия
Адренолейкодистрофия и адреномиелоневропатия — редкие наследственные нарушения обмена веществ. При таких нарушениях жиры не расщепляются, как обычно. Эти жиры накапливаются преимущественно в головном мозге, спинном мозге и надпочечниках. В головном мозге они вызывают демиелинизацию нервов.
Адренолейкодистрофией заболевают маленькие мальчики, обычно в возрасте 4–8 лет. Если эта болезнь начинается в подростковом или молодом возрасте, она может протекать легче и медленнее прогрессировать.
Адреномиелоневропатия — это более легкая форма. Она начинается у мужчин в 20 или 30 лет.
При этих заболеваниях рассеянная демиелинизация часто сочетается с нарушением работы надпочечников. У мальчиков наблюдаются нарушения поведения и ухудшаются слух и зрение. В конце концов развивается умственная отсталость, возникают непроизвольные и некоординированные мышечные сокращения (спастичность) и слепота. Через 2–3 года после постановки диагноза у некоторых мальчиков с адренолейкодистрофией наступает полная инвалидность или смерть. Часто взрослые пациенты с адреномиелоневропатией сначала замечают возникновение слабости и скованности ног, они не могут контролировать мочевой пузырь или кишечник (недержание) и/или у них развивается эректильная дисфункция.
Диагноз адренолейкодистрофии или адреномиелоневропатии подтверждается генетическим анализом.
Ни одна из этих болезней не лечится. Может быть полезным применение пищевых добавок с триолеатом глицерина и триэрукатом глицерина (известны под названием масла Лоренцо), однако необходимы дополнительные исследования.
В случае поражения надпочечников (а не головного мозга) сохранить жизнь может лечение гормонами надпочечников. В настоящее время многие эксперты рекомендуют проводить трансплантацию стволовых клеток на ранней стадии заболевания до развития серьезных симптомов.
Наследственная оптическая невропатия Лебера
Наследственная оптическая невропатия Лебера вызывает демиелинизацию, которая приводит к частичной потери зрения.
Наследственной оптической невропатией Лебера чаще болеют мужчины. Обычно симптомы возникают в возрасте 15–35 лет. Дети наследуют эту болезнь от матери, дефектный ген находится в митохондриях (клеточные структуры, вырабатывающие энергию).
Зрение может нарушаться в одном глазе или в обоих глазах одновременно. Однако если зрение нарушается в одном глазе, зрение в другом глазе начинает утрачиваться в течение недель или месяцев. Со временем снижается острота зрения и цветовое зрение.
У некоторых больных также отмечаются проблемы с сердцем или мышечные симптомы (например, непроизвольные сокращения мышц, мышечная слабость или спазмы мышц), напоминающие симптомы рассеянного склероза.
Врачи часто диагностируют наследственную оптическую невропатию Лебера на основании симптомов и результатов медицинского осмотра. С помощью анализов можно идентифицировать некоторые патологические гены, отвечающие за развитие заболевания. Для выявления проблем с сердцем записывается электрокардиограмма.
Общепринятого лечения наследственной оптической невропатии Лебера не существует. Однако некоторые данные свидетельствуют о том, что лекарственные препараты идебенон и убихинон могут улучшать зрение у людей с наследственной оптической невропатией Лебера. Проводятся исследования генной терапии. Она предполагает введение в глаз нормального гена.
Может помочь ограничение употребления алкоголя и отказ от использования табачных изделий. Алкоголь и табак могут воздействовать на митохондрии (в них находится дефектный ген, который вызывает наследственную оптическую невропатию Лебера).
