Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления — это наследственная болезнь, при которой нервы становятся очень чувствительны к давлению, травмам и физическим нагрузкам.
При этом заболевании нервы легко повреждаются при незначительном сдавлении, травме или повторной физической нагрузке.
В области поражения отмечаются онемение, покалывание и слабость.
При постановке диагноза важны результаты электромиографии и генетического анализа.
Пациентам следует избегать деятельности, которая вызывает симптомы, или изменять ее; одевание запястных шин и подкладывание подушечек под локти способствует уменьшению давления на пораженные нервы.
(См. также Общие сведения о периферической нервной системе).
При этой наследственной невропатиипериферические нервы чувствительны к повреждениям вследствие относительно слабого давления или травмы, либо от повторяющихся движений.
Обычно болезнь начинается в юном или взрослом возрасте, но может начаться в любом возрасте. Заболеваемость одинакова для обоих полов.
Наследственную невропатию со склонностью к параличам от сдавления часто наследуется по аутосомно-доминантному типу (не связанному с полом). Это значит, что для того чтобы заболеть, ребенку достаточно получить от своих родителей только один дефектный ген.
При этой невропатии нервы теряют миелиновую оболочку (демиелинизация) и не проводят нервные импульсы как обычно. (Миелиновая оболочка действует так же, как изоляция электрического провода, ускоряя передачу нервных импульсов).
Симптомы наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления
Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления часто поражает нервы, которые проходят вблизи от поверхности тела, рядом с костями. Например, часто повреждаются следующие нервы:
малоберцовый нерв в области колена (приводит к развитию пареза малоберцового нерва);
локтевой нерв в области локтя (приводит к развитию пареза локтевого нерва);
срединный нерв в области запястья (приводит к развитию синдрома запястного канала).
Периодически в пораженной области возникает онемение, необычные ощущения (например, покалывание) или слабость. Например, при парезе малоберцового нерва возникает слабость мышц, поднимающих стопу. В результате пациенты не могут приподнять переднюю часть стопы (состояние, которое называют «свисающая стопа») и могут тянуть переднюю часть стопы по земле во время ходьбы.
Симптомы варьируются от незаметных и слабовыраженных до тяжелых и инвалидизирующих. Эпизоды могут длиться от нескольких минут до месяцев. Они могут рецидивировать, иногда затрагивая различные нервы.
После эпизода полное восстановление отмечается приблизительно у половины больных, у остальных сохраняются слабые симптомы.
Диагностика наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления
электромиография и исследования нервной проводимости.
Генетический анализ
Поскольку симптомы периодически исчезают, врачам трудно поставить диагноз наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления. Поставить диагноз помогают результаты электромиографии, исследований нервной проводимости и генетического анализа.
В редких случаях требуется биопсия нерва для выявления участков отека вдоль нерва, которые обычно возникают при наследственной невропатии.
Лечение наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления
Больному следует избегать деятельности, которая вызывает эти симптомы
Одевание запястных шин и подкладывание подушечек под локти
Больному следует избегать деятельности, которая вызывает эти симптомы.
Шины на запястьях и подушечки под локтями помогают уменьшить давление, предупредить повторные травмы и дать нерву время восстановиться.
