Поздняя кожная порфирия является наиболее распространенной формой порфирии, она вызывает образование волдырей и трещин на участке кожи, который подвергся солнечному свету.
У пациентов постоянно образуются волдыри на участках тела, подвергнутых солнечному свету.
В печени может накапливаться избыточное железо, вызывая ее поражение.
Врачи назначают анализы мочи и кала, чтобы проверить на повышенный уровень порфиринов.
Может помочь кровопускание (флеботомия), прием хлорохина (или гидроксихлорохин) или оба метода.
Порфирии — это группа заболеваний, вызванных аномалиями ферментов, участвующих в выработке гема. Гем — химическое соединение, содержащее железо и придающее крови красный цвет. Гем является основным компонентом нескольких важных белков организма. (См. также Общие сведения о порфирии)
Поздняя кожная порфирия возникает у пациентов по всему миру. Существуют два основных типа:
Тип 1: приобретенная или спорадическая (примерно у 75–80 % людей)
Тип 2: наследственная или семейная (примерно у 20–25 % людей)
Насколько известно, спорадическая форма данной порфирии является единственной порфирией, которая наблюдается у людей, не имеющих наследственного дефицита фермента, участвующего в выработке гемов.
Поздняя кожная порфирия возникает вследствие недостаточной активности фермента уропорфириногендекарбоксилазы, что приводит к накоплению порфиринов в печени. Часто развивается заболевание печени. Приблизительно у 35 % пациентов возникает цирроз, а у 7-24 % — рак печени. Поражение кожи появляется вследствие передачи кровью избыточного количества порфиринов, вырабатываемых в печени, коже.
При поздней кожной порфирии отмечается несколько распространенных провоцирующих факторов. Эти факторы включают:
Избыток железа в печени
Умеренное или сильное потребление алкоголя
курение;
Прием эстрогенов
Инфекция вирусом гепатита С
Инфекция, вызванная вирусом гепатита С, является основным фактором риска развития поздней кожной порфирии, и ее следует искать у всех пациентов с этим заболеванием. При ее наличии предпочтительным первоначальным лечением являются противовирусные препараты прямого действия для излечения инфекции, вызванной вирусом гепатита С, что почти всегда также приводит к ремиссии поздней кожной порфирии.
Менее распространенным провоцирующим фактором является инфекция, вызванная вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ).
Эти факторы взаимодействуют с железом и кислородом в печени и подавляют или разрушают фермент уропорфириногендекарбоксилазу.
У некоторых людей, получающих гемодиализ в течение длительного времени, развивается заболевание кожи, напоминающее позднюю кожную порфирию, поскольку порфирин недостаточно выводится при помощи диализа. Эта патология называется поздней кожной порфирией терминальной стадии почечной недостаточности.
Псевдопорфирия
Почечная недостаточность, ультрафиолетовое излучение (УФА) и некоторые лекарственные препараты могут вызывать симптомы, которые напоминают симптомы поздней кожной порфирии без повышения уровня порфирина в печени (состояние, называемое псевдопорфирией).
Симптомы поздней кожной порфирии
Люди со спорадическим типом могут не иметь симптомов до зрелого возраста. У людей с семейным типом порфирии симптомы могут развиваться в детстве.
Симптомы могут не появиться непосредственно после воздействия солнечного света, поэтому пациенты могут не осознавать, что они вызваны солнечными лучами.
У пациентов с поздней кожной порфирией возникают хронические рецидивирующие волдыри разного размера на участках, открытых солнечным лучам, например на руках, лице и особенно на тыльной стороне кистей. После волдырей на коже остаются долго незаживающие струпья и рубцы. Кожа, особенно на кистях, становится слабой и чувствительной к малейшим травмам.
© Springer Science+Business Media
Иногда солнечный свет вызывает отеки, зуд или покраснение. Может усилиться рост волос на лице и участках, попавших под воздействие солнечного света. Иногда на коже появляются темные или светлые участки.
Диагностика поздней кожной порфирии
Анализ крови, мочи и стула на порфирины
Для диагностики поздней кожной порфирии врачи проводят анализ крови, мочи или кала для выявления значительно повышенного уровня порфиринов. Повышенный уровень определенных порфиринов позволяет врачам отличить позднюю кожную порфирию от других форм порфирий.
Врачи обычно проводят анализы для выявления фактора, вызывающего развитие поздней кожной порфирии, и для определения содержания железа в печени. Если неизвестно об инфицировании пациентов гепатитом С или ВИЧ, врачи проводят анализы на эти заболевания.
Лечение поздней кожной порфирии
Удаление крови (кровопускание)
Повышенное выведение порфирина с мочой
Лечение и излечение инфекции, вызванной вирусом гепатита С, при ее наличии
Поздняя кожная порфирия поддается лечению лучше всех других форм этого заболевания. Рекомендуется избегать употребления алкоголя и других провоцирующих факторов. Следует по возможности избегать воздействия солнечных лучей и носить головные уборы и одежду, защищающие от воздействия солнечных лучей. Полезно использовать солнцезащитные средства, содержащие оксид цинка или оксид титана. Типичные солнцезащитные средства, блокирующие ультрафиолетовое излучение, неэффективны, но солнцезащитные средства, которые поглощают ультрафиолет A, могут быть эффективными.
У людей, инфицированных вирусом гепатита С или ВИЧ, лечение этих заболеваний противовирусными препаратами облегчает симптомы порфирии.
Флеботомия
Наиболее рекомендованным методом лечения является флеботомия, при которой у пациента извлекают приблизительно пол-литра крови. Врачи обычно проводят 6–10 сеансов флеботомии, при этом сеансы проходят с интервалом 2–4 недели. С помощью флеботомии удается постепенно вывести железо, активность уропорфириногендекарбоксилазы в печени нормализуется, и уровень порфиринов в печени и крови постепенно снижается. Исчезают кожные симптомы.
Сеансы флеботомии прекращают, когда у пациентов появляется небольшой дефицит железа. При проведении слишком большого количества процедур флеботомии, либо если процедуры проводятся слишком часто, у пациентов может возникнуть анемия.
Людям, принимающим эстроген, врачи рекомендуют прекратить эстрогеновую терапию (поскольку она является провоцирующим фактором порфирии), пока не будут закончены сеансы флеботомии, а уровень порфиринов не нормализуется.
Лекарственные препараты для увеличения выведения порфирина
При лечении поздней кожной порфирии также могут помочь очень малые дозы хлорохина или гидроксихлорохина. Эти лекарственные препараты выводят избыточное количество порфиринов из печени, увеличивая их выведение с мочой. Однако очень высокие дозы могут слишком быстро вывести порфирины, что приводит к временному обострению заболевания и повреждению печени.
Лекарственные препараты для лечения хронического гепатита С
В настоящее время широко применяются некоторые лекарственные препараты и комбинации препаратов, которые очень эффективны для лечения и излечения хронического гепатита С (противовирусные препараты прямого действия). Использование этих лекарственных препаратов наряду с уменьшением потребления алкоголя и отказом от курения, как правило, позволяют лечить и излечивать как гепатит, так и позднюю кожную порфирию.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Американский фонд порфирии: направлен на обучение и поддержку пациентов и семей, страдающих порфириями
Объединенная ассоциация по борьбе с порфириями: предоставляет информацию и поддержку пациентам и их семьям, предоставляет надежную информацию медицинским учреждениям, способствует проведению и поддерживает клинические исследования для улучшения диагностики и лечения порфирий
