Доминантная атрофия зрительного нерва и наследственная оптическая нейропатия Лебера — это редко встречающиеся наследственные заболевания, при которых повреждается зрительный нерв, что приводит к потере зрения.
Потеря зрения поражает оба глаза и обычно развивается в детстве или отрочестве, однако может происходить в любом возрасте.
Доминантная атрофия зрительного нерва вызывает постепенную медленную потерю зрения в течение многих лет или десятилетий, тогда как наследственная оптическая нейропатия Лебера приводит к более быстрой потере зрения за несколько недель или месяцев.
Изредка у людей может быть нарушена функция сердца и нервной системы.
Диагноз ставится на основании обследования, проведённого врачом; иногда он подтверждается генетическим анализом.
Эти заболевания вылечить нельзя, но принимаются вспомогательные меры для помощи зрению.
(См. также Общие сведения о заболеваниях зрительного нерва).
Причины наследственных заболеваний зрительного нерва
Доминантная атрофия зрительного нерва и наследственная оптическая нейропатия Лебера — это наследственные заболевания, причиной которых являются патологические гены. Оба заболевания встречаются редко.
Доминантная атрофия зрительного нерва передается по наследству от матери или отца в виде доминантного гена — это значит, что для развития заболевания нужна только одна копия гена. Иными словами, если заболевание имеет место либо у отца, либо у матери, возможность его развития у каждого ребенка составляет 50 %.
Наследственная оптическая нейропатия Лебера передается по наследству только от матери, потому что патологические гены находятся в митохондриях. Митохондрии — это структуры в клетках, которые обеспечивают клетку энергией и имеют свои собственные внутренние гены, которые наследуются только от матери. Мужчины с заболеванием не могут передать его своим детям. Наследственная оптическая нейропатия Лебера чаще встречается среди мужчин.
Симптомы наследственных заболеваний зрительного нерва
При доминантной атрофии зрительного нерва потеря зрения часто начинается в возрасте до 10 лет, но это может произойти и позже. Потеря зрения происходит очень постепенно, в течение многих лет или десятилетий. Изредка у людей также может присутствовать нистагм (быстрые дергающиеся движения глаз в одном направлении, чередующиеся с более медленным возвратом в исходное положение), потеря слуха или оба нарушения одновременно. У людей также возникают трудности с различением оттенков синего и желтого.
При наследственной оптической нейропатии Лебера потеря зрения обычно начинается в возрасте от 15 до 35 лет. Потеря зрения происходит довольно быстро, за несколько недель или месяцев. Изредка у людей нарушена проводимость сердца и функционирование нервной системы.
Диагностика наследственных заболеваний зрительного нерва
Обследование врачом;
Иногда генетический анализ
Диагноз ставится на основании обследования, проведенного врачом. С помощью анализов можно идентифицировать некоторые патологические гены, отвечающие за заболевания, но не все. Людям, у которых возможно наличие наследственной оптической нейропатии Лебера, проводят электрокардиографию для оценки состояния сердца.
Лечение наследственных заболеваний зрительного нерва
средства для слабовидящих.
Эффективного лечения не существует, но проводятся исследования новых методов лечения. Уменьшение потребления алкоголя, который может негативно влиять на митохондрии, и отказ от курения могут замедлить темпы потери зрения.
Людям с потерей зрения могут помочь лупы, устройства, увеличивающие шрифт, и «говорящие» часы (средства для слабовидящих).
Следует рассматривать возможность генетической консультации.
Людей с проблемами со стороны сердца или нервной системы направляют к специалистам.
