Предоставлено Вамmsd logo
This site is not intended for use in the Russian Federation

Наследственные заболевания зрительного нерва

(наследственные оптические нейропатии)

Авторы:John J. Chen, MD, PhD, Mayo Clinic
Проверено/пересмотрено июн. 2024
Просмотреть профессиональную версию

Доминантная атрофия зрительного нерва и наследственная оптическая нейропатия Лебера — это редко встречающиеся наследственные заболевания, при которых повреждается зрительный нерв, что приводит к потере зрения.

  • Потеря зрения поражает оба глаза и обычно развивается в детстве или отрочестве, однако может происходить в любом возрасте.

  • Доминантная атрофия зрительного нерва вызывает постепенную медленную потерю зрения в течение многих лет или десятилетий, тогда как наследственная оптическая нейропатия Лебера приводит к более быстрой потере зрения за несколько недель или месяцев.

  • Изредка у людей может быть нарушена функция сердца и нервной системы.

  • Диагноз ставится на основании обследования, проведённого врачом; иногда он подтверждается генетическим анализом.

  • Эти заболевания вылечить нельзя, но принимаются вспомогательные меры для помощи зрению.

(См. также Общие сведения о заболеваниях зрительного нерва).

Причины наследственных заболеваний зрительного нерва

Доминантная атрофия зрительного нерва и наследственная оптическая нейропатия Лебера — это наследственные заболевания, причиной которых являются патологические гены. Оба заболевания встречаются редко.

Доминантная атрофия зрительного нерва передается по наследству от матери или отца в виде доминантного гена — это значит, что для развития заболевания нужна только одна копия гена. Иными словами, если заболевание имеет место либо у отца, либо у матери, возможность его развития у каждого ребенка составляет 50 %.

Наследственная оптическая нейропатия Лебера передается по наследству только от матери, потому что патологические гены находятся в митохондриях. Митохондрии — это структуры в клетках, которые обеспечивают клетку энергией и имеют свои собственные внутренние гены, которые наследуются только от матери. Мужчины с заболеванием не могут передать его своим детям. Наследственная оптическая нейропатия Лебера чаще встречается среди мужчин.

Симптомы наследственных заболеваний зрительного нерва

При доминантной атрофии зрительного нерва потеря зрения часто начинается в возрасте до 10 лет, но это может произойти и позже. Потеря зрения происходит очень постепенно, в течение многих лет или десятилетий. Изредка у людей также может присутствовать нистагм (быстрые дергающиеся движения глаз в одном направлении, чередующиеся с более медленным возвратом в исходное положение), потеря слуха или оба нарушения одновременно. У людей также возникают трудности с различением оттенков синего и желтого.

При наследственной оптической нейропатии Лебера потеря зрения обычно начинается в возрасте от 15 до 35 лет. Потеря зрения происходит довольно быстро, за несколько недель или месяцев. Изредка у людей нарушена проводимость сердца и функционирование нервной системы.

Диагностика наследственных заболеваний зрительного нерва

  • Обследование врачом;

  • Иногда генетический анализ

Диагноз ставится на основании обследования, проведенного врачом. С помощью анализов можно идентифицировать некоторые патологические гены, отвечающие за заболевания, но не все. Людям, у которых возможно наличие наследственной оптической нейропатии Лебера, проводят электрокардиографию для оценки состояния сердца.

Лечение наследственных заболеваний зрительного нерва

  • средства для слабовидящих.

Эффективного лечения не существует, но проводятся исследования новых методов лечения. Уменьшение потребления алкоголя, который может негативно влиять на митохондрии, и отказ от курения могут замедлить темпы потери зрения.

Людям с потерей зрения могут помочь лупы, устройства, увеличивающие шрифт, и «говорящие» часы (средства для слабовидящих).

Следует рассматривать возможность генетической консультации.

Людей с проблемами со стороны сердца или нервной системы направляют к специалистам.

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS