Х-сцепленные рецессивные заболевания

Если ген является Х-сцепленным, он находится в Х-хромосоме. Рецессивные Х-сцепленные заболевания обычно развиваются только у мужчин. Такое развитие происходит только у мужского пола, поскольку у мужчин имеется только одна Х-хромосома и нет парного гена для противодействия воздействию патологического гена. У женщин имеются две Х-хромосомы, и они, таким образом, получают нормальный или противодействующий ген во второй Х-хромосоме. Нормальный или противодействующий ген обычно предохраняет женщин от развития заболевания (если противодействующий ген не инактивируется или отсутствует).

Если у отца присутствует патологический Х-сцепленный ген (и, следовательно, заболевание), а у матери — два нормальных гена, то все их дочери получат один патологический и один нормальный ген, что делает их носителями гена. Ни один из сыновей не получает патологический ген, поскольку к ним переходит отцовская Y-хромосома.

Если мать является носителем, а у отца нормальный ген, то у любого сына риск получения патологического гена от матери (и развития заболевания) составляет 50 %. У любой дочери риск получения одного патологического и одного нормального гена (и статуса носителя) составляет 50 %, шанс получения двух нормальных генов — 50 %.