Целиакия является наследственной непереносимостью глютена (белка, содержащегося в пшенице, ячмене и ржи), которая вызывает характерные изменения в оболочке тонкой кишки, приводя к нарушению всасывания.
Оболочка кишечника воспаляется после того, как человек съедает белок глютен.
Симптомы у взрослых включают диарею, недостаточное питание и снижение массы тела.
Симптомы у детей включают вздутие живота, объемный, крайне неприятно пахнущий кал и отсутствие роста.
Диагноз основывается на типичных симптомах и гистологическом исследовании образца, взятого из слизистой оболочки тонкой кишки.
У большинства людей не наблюдается никаких проблем, если они придерживаются безглютеновой диеты.
Целиакия является наследственным заболеванием, обычно поражающим людей североевропейского происхождения. Целиакия может поражать 1 из 150 человек в Европе, особенно в Ирландии и Италии, и, возможно, 1 из 250 человек в некоторых частях Соединенных Штатов, хотя она чрезвычайно редка в Африке, Японии и Китае. Примерно 10–20 % близких родственников пациентов с целиакией также подвержены этому заболеванию. Заболевание поражает вдвое больше женщин, чем мужчин.
Причины целиакии
При целиакии глютен, белок, содержащийся в пшенице и в меньшей степени в ячмене и ржи, стимулирует выработку иммунной системой определенных антител. Эти антитела повреждают внутреннюю оболочку тонкой кишки, приводя к сглаживанию ворсинок (небольшие отростки на слизистой оболочке тонкого кишечника, поглощающие питательные вещества). Гладкая поверхность, сформировавшаяся в результате этого, приводит к нарушению всасывания питательных веществ. Однако нормальная, похожая на щетку поверхность тонкой кишки и ее функция восстанавливаются, когда человек перестает употреблять пищевые продукты, содержащие глютен.
Симптомы целиакии
У некоторых людей симптомы целиакии появляются в детском возрасте. У других людей симптомы целиакии не появляются до периода полового созревания. Тяжесть проявления симптомов зависит от того, какая часть тонкой кишки поражена.
Взрослые
У взрослых могут быть пищеварительные симптомы или другие симптомы. У многих взрослых полностью отсутствуют пищеварительные симптомы.
У большинства заболевших взрослых людей наблюдается слабость и потеря аппетита. Часто встречается диарея с маслянистым или сальным стулом. Некоторые люди не получают достаточного количества питательных веществ, у них наблюдается небольшое снижение массы тела и анемия и, иногда, язвы в полости рта и воспаление языка.
У людей распространено истончение костей (остеопороз или остеопения).
Примерно у 10 % людей с целиакией появляется болезненная, зудящая сыпь с небольшими волдырями — заболевание, называемое «герпетиформным дерматитом».
У мужчин и у женщин может возникать проблема бесплодия.
© Springer Science+Business Media
Детей
У детей проявление симптомов может начаться в грудном возрасте или в раннем детстве после начала кормления кашами (большинство из которых содержит глютен). У некоторых детей наблюдается только легкое расстройство желудка, тогда как у других развивается болезненное вздутие живота и появляется необычно дурно пахнущий, обильный кал светлого цвета (стеаторея). Дети обычно не растут с нормальной скоростью и кажутся слабыми, бледными и вялыми.
Недостаточность питательных веществ, являющаяся результатом нарушения всасывания при целиакии, может вызывать дополнительные симптомы, которые обычно более выражены у детей. У некоторых детей появляются отклонения от нормы в росте, такие как малый рост. Анемия (низкое содержание форменных элементов крови), вызывающая усталость и слабость, развивается в результате недостатка железа. Низкое содержание белка в крови может привести к задержке жидкости и припухлости тканей (отекам). Нарушение всасывания витамина B12 может привести к повреждению нервов, вызывая ощущение покалывания в руках и ногах. Плохое всасывание кальция приводит к аномальному росту костей, повышенному риску переломов и болезненным ощущениям в костях и суставах. Недостаток кальция может также вызвать изменение цвета зубов и большую подверженность кариесу зубов. У девочек с целиакией может не быть менструальных циклов из-за низкой выработки гормонов, например, эстрогена.
Диагностика целиакии
Уровни антител
Биопсия
Анализы на дефицит определенных витаминов
Врачи могут заподозрить диагноз целиакии, когда у человека наблюдаются ранее упомянутые симптомы.
Полезным анализом является измерение уровня определенных антител, вырабатываемых организмом человека с глютеновой болезнью, который потребляет глютен.
Чтобы подтвердить диагноз целиакии, врачи берут образец ткани слизистой оболочки тонкой кишки человека и исследуют его под микроскопом (биопсия). Диагноз считается подтвержденным, если результаты биопсии показывают, что ворсинки кишечника сглажены, и если состояние слизистой оболочки тонкой кишки впоследствии улучшается после того, как человек прекращает употреблять пищевые продукты, содержащие глютен.
Может быть сделан анализ крови, по которому определяют, есть ли у людей определенные гены, потому что весьма маловероятно, что у людей без этих генов была целиакия. Однако положительный результат анализа не подтверждает диагноз целиакии, потому что у многих людей без целиакии есть эти гены.
После того как диагноз поставлен, врачи делают анализы крови для определения недостатка определенных витаминов (таких как фолат [фолиевая кислота]) и минералов (таких как железо и кальций).
Лечение целиакии
Безглютеновая диета
Пищевые добавки с витаминами и минералами
Люди с целиакией должны исключить все продукты с глютеном из своего рациона, потому что потребление даже небольших его количеств может привести к появлению симптомов. Реакция на безглютеновую диету обычно быстрая, и симптомы разрешаются через 1–2 недели. Как только потребление глютена прекращается, щеткообразная поверхность тонкой кишки и ее абсорбирующая функция возвращаются к норме. Глютен широко используется в продуктах питания, так что людям с целиакией необходим подробный список продуктов, которых им следует избегать, а также экспертные рекомендации врача-диетолога. Глютен присутствует, например, в покупных супах, соусах, мороженом и хот-догах. Врачи советуют людям проконсультироваться с диетологом и вступить в группу поддержки больным целиакией.
Врачи назначают большинству людей с целиакией добавки для замещения витаминов (таких как фолат) и минералов (таких как железо). Другая биопсия проводится через 3–6 месяца после начала использования безглютеновой диеты. В некоторых случаях во время постановки диагноза дети бывают тяжело больны, и им необходим период внутривенного кормления, прежде чем начать питание по безглютеновой диете.
У некоторых людей продолжают проявляться симптомы, даже когда они избегают глютена. У таких людей либо неправильно поставлен диагноз, либо заболевание развилось до состояния, называемого рефрактерной целиакией. При рефрактерной целиакии может помочь лечение кортикостероидными препаратами, такими как преднизон.
Прогноз при целиакии
Недиагностированная и нелеченая целиакия у некоторых людей в конечном счете приводит к летальному исходу. В настоящее время такие исходы редки, и большинство людей чувствует себя хорошо, если не употребляет в пищу глютен.
Целиакия увеличивает риск развития определенных раковых заболеваний пищеварительного тракта. Наиболее частым типом рака является лимфома тонкой кишки. Такие лимфомы поражают приблизительно 6–8 % людей, у которых целиакия проявляется в течение длительного времени (обычно больше 20–40 лет). Люди имеют также повышенный риск развития других раковых заболеваний пищеварительного тракта. Строгое соблюдение безглютеновой диеты значительно уменьшает риск развития онкологических заболеваний.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Группа людей с глютеновой непереносимостью: Ресурс, помогающий людям наладить и поддерживать безглютеновый образ жизни.
Следующие исследовательские центры предоставляют информацию о целиакии, в том числе о том, как с ней жить, что есть, о вариантах лечения и клинических исследованиях: