Миотоническая дистрофия является второй по распространенности формой мышечной дистрофии. Это заболевание влияет на способность расслаблять мышцы по желанию.
Под термином «миотония» понимают замедление расслабления мышц после их сокращения, которое может быть причиной скованности мышц. Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов, необходимых для формирования нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными, что приводит к мышечной слабости и деградации (дистрофии) мышц различной степени тяжести.
Миотоническая дистрофия является второй по распространенности формой мышечной дистрофии. Она является аутосомно-доминантным заболеванием, что означает, что передача заболевания потомству происходит при наличии даже одного больного родителя. Эта дистрофия поражает мужчин и женщин, и встречается примерно у 1 из 8000 человек.
Миотоническая дистрофия может присутствовать с рождения или стартовать в подростковом или раннем взрослом возрасте.
Симптомы миотонической дистрофии
Симптомы миотонической дистрофии обычно начинают проявляться в подростковом или юношеском возрасте.
Заболевание вызывает миотонию. Миотония — это замедление способности к расслаблению мышц после их сокращения. Другими основными симптомами являются слабость и атрофия мышц рук и ног (особенно рук), а также лицевых мышц. Также часто встречается опущение века. У некоторых больных также развивается отвислая стопа (стопа свисает вниз).
Сердечная мышца тоже становится слабой (кардиомиопатия) и могут возникать нарушения сердечного ритма.
Симптомы миотонической дистрофии могут варьироваться от легких до тяжелых. У больных с наиболее тяжелой формой заболевания наблюдается крайняя мышечная слабость и многие другие симптомы, включая катаракту, маленькие яички (у мужчин), преждевременное облысение спереди волосистой части головы (у мужчин), нерегулярное сердцебиение, сахарный диабет и умственная отсталость.
Врожденная миотоническая дистрофия
У матерей с миотонической дистрофией могут родиться дети с тяжелой формой миотонии, которая появляется во время младенчества. Это заболевание называют врожденной миотонической дистрофией, и его не следует путать с врожденной миотонией, которая представляет собой другое заболевание.
У младенцев с врожденной миотонической дистрофией присутствуют выраженное снижение мышечного тонуса (гипотония, или «мышечная вялость»), проблемы с вскармливанием и дыханием, деформации костей, слабость лицевых мышц и задержки в развитии мыслительных процессов и физических движений.
До 40 % новорожденных не выживают, обычно из-за затрудненного дыхания (дыхательной недостаточности) и, возможно, кардиомиопатии. До 60 % выживших имеют умственную отсталость.
Диагностика миотонической дистрофии
Генетический анализ
Диагноз миотонической дистрофии основывается на характерных симптомах, возрасте, в котором возникли симптомы, и семейном анамнезе.
Для подтверждения диагноза проводится генетический анализ.
Лечение миотонической дистрофии
Лекарственные препараты, снижающие скованность мышц
Лечение миотонической дистрофии мексилетином или другими лекарственными препаратами (например, ламотриджином, фенитоином или карбамазепином) может уменьшить скованность, но эти лекарственные препараты не снимают слабость, которая является наиболее неприятным симптомом для больного. Кроме того, все эти лекарственные препараты имеют нежелательные побочные эффекты.
Единственный метод лечения мышечной слабости — вспомогательные меры, такие как скобы на лодыжки (для отвислой стопы) и другие устройства.
Прогноз при миотонической дистрофии
Наиболее часто причиной смерти являются проблемы с дыханием и сердцем. Люди, у которых в более молодом возрасте развивается нерегулярное сердцебиение и сильная мышечная слабость, подвержены повышенному риску преждевременной смерти. Больные обычно умирают к возрасту приблизительно 54 лет.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Ассоциация по проблемам мышечной дистрофии (Muscular Dystrophy Association): информация о научных исследованиях, лечении, технологиях и поддержке людей, страдающих миотонической дистрофией
