Остеохондродисплазия — группа редких наследственных заболеваний соединительной ткани, костей или хрящевой ткани, которые вызывают аномальное развитие скелета.
При остеохондродисплазии нарушается рост и развитие костной, хрящевой и/или соединительной ткани, как правило, из-за мутаций в генах, играющих важную роль в развитии соединительной ткани. Соединительная ткань является прочной, часто волокнистой тканью, которая связывает вместе структурные элементы организма и обеспечивает поддержку и эластичность.
Симптомы разных типов остеохондродисплазии различны, но все остеохондродисплазии вызывают низкорослость (карликовость). Карликовость определяется как рост у взрослых мужчин и женщин, не превышающий 147 сантиметров.
При некоторых остеохондродисплазиях больше укорочены конечности, чем туловище (синдром «карлика-коротконожки»), в то время как при других туловище короче конечностей.
Наиболее распространенный и известный тип карликовости с короткими конечностями имеет название ахондроплазия. У детей и взрослых с ахондроплазией часто присутствуют O-образное искривление ног, громоздкий лоб, нос необычной формы (седловидный нос) и выгнутая спина. Иногда в суставах не развивается полная амплитуда движений.
Существует летальная форма карликовости с короткими конечностями, называемая танатофорной дисплазией, которая вызывает тяжелые деформации грудной клетки и дыхательную недостаточность у новорожденных, что приводит к смерти.
Диагностика остеохондродисплазий
Обследование врачом;
Рентгенологическое исследование
анализы до рождения.
Врач обычно ставит диагноз остеохондродисплазии на основании симптомов, результатов физикального обследования и рентгенологического исследования костей.
Иногда аномальные гены, вызывающие остеохондродисплазию, удается выявить по результатам анализа крови. Анализ генов наиболее полезен для прогнозирования заболевания до рождения.
Диагностика тяжелых типов заболевания до рождения также возможна с помощью других методов. В некоторых случаях плод можно осматривать непосредственно с помощью гибкого эндоскопа (эндоскопия плода) или ультразвукового исследования.
Лечение остеохондродисплазий
Протезирование суставов;
иногда хирургическое удлинение конечностей и коррекция О-образного искривления ног.
Если движение в суставах сильно ограничено, может потребоваться операция для замены суставов (например, тазобедренных) искусственными.
Врачи, возможно, смогут увеличить рост человека во взрослом возрасте с помощью хирургической операции по удлинению конечностей. Для коррекции О-образного искривления ног также можно выполнить хирургическую процедуру.
Хотя у людей с ахондроплазией низкий рост, лечение гормонами роста, как правило, не является эффективным. Тем не менее, одним из имеющихся методов лечения является восоритид, препарат, который может влиять на рост костей.
Поскольку основные генетические дефекты были обнаружены в большинстве видов остеохондродисплазии, может быть полезна генетическая консультация.
Такие организации, как Маленькие люди Америки (Little People of America), предоставляют ресурсы для людей с этим заболеванием и борются за их права. Подобные общества действуют и в других странах.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Маленькие люди Америки (Little People of America): Организация, предоставляющая общественные ресурсы, а также медицинскую поддержку и информацию людям с низкорослостью
