Врожденные пороки, которые также называются врожденными аномалиями — это физические аномалии, которые возникают до рождения ребенка. «Врожденный» означает «присутствующий при рождении».
Врожденные пороки лица и черепа (аномалии лица и черепа) довольно распространены. Они могут затрагивать только определенную часть тела, например, полость рта (заячья губа или расщелина неба) или служить проявлением генетического синдрома, включающего множество аномалий, например, синдрома Тричера Коллинза, при котором врожденные пороки распространяются не только на лицо, но также на многие другие части тела.
Причиной аномалий лица и черепа является патологический рост или развитие костей головы и/или лица во время внутриутробного развития ребенка. Наиболее распространенными дефектами лица являются заячья губа и расщелина неба. Другие дефекты могут затрагивать уши, глаза и челюсть. К некоторым аномалиям лица и черепа с поражением черепа относятся макроцефалия (слишком большой череп), микроцефалия (слишком маленький череп) и краниосиностоз (соединения между костями черепа закрываются слишком рано).
Врожденные пороки могут классифицироваться как:
Деформации
Пороки развития
Деформация — это изменение формы части тела. Деформация возникает в результате необычного давления на ребенка в утробе матери (например, складка на ушной раковине) или после рождения ребенка (например, деформации черепа). Деформации присутствуют примерно у 2 % новорожденных. Некоторые деформации проходят без лечения в течение нескольких дней, но другие требуют лечения.
Порок развития — это нарушение развития ребенка, которое происходит в матке. К причинам пороков развития относятся хромосомные аномалии, моногенные дефекты, а также факторы окружающей среды (такие, как тератогены — вещества, которые, как известно, вызывают пороки развития). Причиной пороков развития также может быть сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды. В некоторых случаях причина неизвестна. С пороками развития рождаются примерно 3–5 % детей.
