Врожденные пороки головного или спинного мозга вызывают ряд неврологических проблем. Некоторые из них могут быть едва заметными, другие могут приводить к смертельному исходу.
Врожденные дефекты головного и спинного мозга могут возникать в начале или в конце внутриутробного развития.
Типичные симптомы включают умственную отсталость, паралич, недержание мочи или потерю чувствительности в некоторых частях тела.
Диагноз ставится на основании разных анализов крови и визуализирующих исследований, таких как компьютерная томография и магнитно-резонансная томография.
Некоторые пороки развития можно устранить путем хирургического вмешательства, но повреждения головного или спинного мозга обычно необратимы.
Прием фолиевой кислоты до и во время беременности может снизить риск возникновения определенных видов пороков развития.
Из многих возможных пороков развития головного и спинного мозга так называемые пороки развития нервной трубки развиваются в течение первых недель беременности. Другие пороки развития, в том числе гидроцефалия и микроцефалия, развиваются на более поздних сроках беременности.
Существует множество причин врожденных дефектов головного и спинного мозга, включая многие ранее неизвестные генетические факторы.
Симптомы врожденных пороков головного и спинного мозга
У многих детей с пороками развития головного и спинного мозга отмечаются видимые аномалии головы или спины.
Симптомы поражения головного или спинного мозга могут развиться, если дефект затрагивает ткани головного или спинного мозга. Повреждение головного мозга может быть фатальным или привести к инвалидности легкой или тяжелой степени, которая может включать умственную отсталость, судорожные припадки и паралич. Повреждение спинного мозга может привести к параличу, недержанию мочи и потере чувствительности в области тела, до которой доходят нервы, находящиеся ниже уровня дефекта (см. рисунок Места повреждений спинного мозга).
Диагностика врожденных пороков головного и спинного мозга
До рождения — амниоцентез, пренатальное ультразвуковое исследование или магнитно-резонансная томография (МРТ) и скрининг внеклеточной ДНК;
после рождения — компьютерная томография или МРТ.
До рождения — амниоцентез (взятие образца жидкости, окружающей плод), пренатальное ультразвуковое исследование или более новая методика под названием МРТ плода могут дать врачам возможность выявить многие из этих пороков развития еще во время беременности. Для диагностики генетического заболевания, которое может быть причиной порока развития, врачи могут прибегнуть к скринингу внеклеточной ДНК. Врачи берут образец крови у матери и используют его для выявления ДНК плода. ДНК анализируется, чтобы определить, есть ли у плода определенные генетические заболевания.
После рождения компьютерная томография (КТ) и МРТ могут выявить пороки развития головного и спинного мозга, показывая изображения внутренней структуры этих органов.
При выявлении порока развития родителям требуется психологическая поддержка и генетическая консультация, поскольку риск наличия такого порока у других детей может быть высоким.
Лечение врожденных пороков головного и спинного мозга
Хирургическое вмешательство;
Некоторые дефекты, например, те, которые вызывают видимые отверстия или отеки, можно исправить путем хирургического вмешательства.
Несмотря на то, что обычно повреждение головного или спинного мозга, возникающее в результате порока развития, необратимо, хирургическое вмешательство может предотвратить дальнейшие осложнения и улучшить функцию.
При своевременном хирургическом вмешательстве развитие некоторых детей почти соответствует норме.
Профилактика врожденных пороков головного и спинного мозга
Фолат
Все женщины детородного возраста, у которых не было детей с пороком развития нервной трубки, должны начать прием витаминных добавок с фолиевой кислотой (фолат) за 3 месяца до беременности и продолжать принимать их на протяжении первых 3-х месяцев беременности.
Женщины, у которых были дети с пороком развития нервной трубки, относятся к группе высокого риска возникновения такой же проблемы у другого ребенка и должны начать принимать фолиевую кислоту в высоких дозах за 3 месяца до беременности и продолжать прием на протяжении первых 3-х месяцев беременности. Добавки с фолатом могут не предотвратить все случаи пороков развития нервной трубки, но могут значительно снизить риск их возникновения.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Организация «Марш даймов»: организация для беременных и младенцев, которая предоставляет поддержку и информацию о том, как предотвратить риски для здоровья матери, преждевременные роды, а также смерть матери и младенца.
