Гипофосфатемический рахит представляет собой заболевание, при котором кости становятся болезненно мягкими и легко гнутся, поскольку в крови содержатся низкие уровни фосфатных электролитов.
Гипофосфатемический рахит вызывается дефектными генами.
Проблемы с костями и суставами начинаются в раннем детстве.
Проводится анализ крови и мочи, а также рентгенологическое исследование костей.
Некоторым людям назначают фосфаты и добавки с витамином D, а некоторым пациентам назначают препарат буросумаб.
(См. также статью Врожденная патология канальцев почек. Введение.)
Гипофосфатемический рахит является очень редким заболеванием и почти всегда является наследственным. Он чаще всего наследуется через доминантный ген, расположенный на Х-хромосоме, 1 из 2 половых хромосом. Поскольку для развития заболевания, за которое отвечает доминантный ген, необходим только 1 ген, то, скорее всего, 1 из родителей страдает этим синдромом. У братьев и сестер детей с этим заболеванием вероятность его наличия составляет 50 %. Существует несколько других даже более редких форм гипофосфатемического рахита.
Данный генетический дефект является причиной аномалии почечных канальцев, способствующей выведению в мочу чрезмерно большого количества фосфатов, результатом чего является низкий уровень фосфатов в крови. Поскольку костям нужен фосфат для роста и прочности, недостаток этого вещества является причиной нарушений костей.
В редких случаях заболевание появляется как следствие развития некоторых видов раковых опухолей, таких, как гигантоклеточная остеобластома, саркомы, рак предстательной железы и рак молочной железы. Редкой причиной гипофосфатемии с рахитом у детей является остеомаляция, вызванная опухолями. Это заболевание вызвано секрецией определенного гормона из опухолей, которые обычно являются незлокачественными (доброкачественными).
Гипофосфатемический рахит — это не то же самое, что рахит, вызванный недостаточностью витамина D.
Симптомы гипофосфатемического рахита
В большинстве случаев первые признаки гипофосфатемического рахита появляются в первый год жизни. Аномалии могут быть настолько незначительными, что они не вызывают заметных симптомов, или же настолько тяжелыми, что становятся причиной искривления ног и других деформаций костей, боли в костях, боли в суставах, а также плохого роста костей и низкого роста. Костные разрастания в месте прикрепления мышц к костям могут ограничивать движение в этих суставах.
Роднички между костями черепа ребенка могут закрываться слишком рано. Это состояние, называемое краниосиностозом, также может возникать при гипофосфатемическом рахите.
Диагностика гипофосфатемического рахита
Анализы крови и мочи
иногда рентгенологическое обследование костей;
Иногда генетический анализ
Результаты лабораторных анализов показывают, что уровень кальция в крови в норме, тогда как уровень фосфатов низкий.
Для определения уровня выведенных фосфатов также проводится анализ мочи. Уровень фосфатов в моче высокий.
Врачи могут также провести рентгенологическое исследование костей.
Подтверждению диагноза может способствовать генетический анализ.
Родственникам детей, страдающих заболеванием, необходимо пройти медицинское обследование, включая лабораторные анализы, визуализирующие исследования и иногда генетические анализы. Генетический анализ также может быть предложен другим членам семьи.
Лечение гипофосфатемического рахита
Фосфат и кальцитриол;
буросумаб при наиболее распространенной форме гипофосфатемического рахита;
иногда хирургическое удаление опухолей.
Лечение гипофосфатемического рахита нацелено на повышение уровня фосфатов в крови, что способствует нормальному формированию костей.
Фосфаты можно принимать перорально, и их прием следует сочетать с кальцитриолом, активированной формой витамина D. Принимать только один витамин D недостаточно. Количество фосфатов и кальцитриола необходимо тщательно регулировать, потому что этот метод лечения часто приводит к высоким уровням кальция в крови и моче, отложению кальция в почках или образованию камней в почках. Такие побочные эффекты могут нанести вред почкам и другим тканям.
Пациенты, страдающие наиболее распространенной формой гипофосфатемического рахита, получают лекарственный препарат буросумаб и не получают описанную выше терапию фосфатами и кальцитриолом. Буросумаб — это моноклональное антитело, которое вводится в виде подкожной инъекции. Он помогает повысить уровень фосфора в крови, уменьшить тяжесть рахита и увеличить рост у детей. Буросумаб можно назначать детям и взрослым.
У некоторых взрослых проявления гипофосфатемического рахита, который является следствием различных видов опухолей, резко сокращаются после удаления опухоли. Им также может быть назначен буросумаб.
Краниосиностоз обычно корректируется хирургическим путем. После хирургического вмешательства младенцы часто носят специальный шлем, который помогает придать черепу более правильную форму.
