Дефицит ZAP-70 (белок 70, ассоциированный с зета цепью) является генетическим нарушением иммунной системы, приводящим к аномалии Т-клеток, препятствующей активации Т-клеток для борьбы с отдельными инфекциями.
(См. также Общие сведения об иммунодефицитах).
Т-клетки — это лейкоциты, которые идентифицируют и атакуют чужеродные клетки и вещества. Дефицит или нарушение функции Т-клеток повышает риск развития серьезной инфекции. Дефицит ZAP-70 относится к первичным иммунодефицитным нарушениям. Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Дефицит ZAP-70 вызывает рецидивирующие инфекции, подобные тем, которые развиваются при тяжелом комбинированном иммунодефиците (ТКИД) у детей грудного и раннего возраста. Однако этот дефицит может остаться недиагностированным до тех пор, пока детям не исполнится несколько лет.
Для измерения количества B-клеток и T-клеток и уровня иммуноглобулина, а также для оценки того, насколько хорошо функционируют В-клетки и Т-клетки, делают анализы крови.
Эта патология приводит к смерти, если только ребенок не получит трансплантат стволовых клеток.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Фонд в поддержку лечения иммунодефицитов: Общая информация о первичных иммунодефицитах, включая информацию о диагностике и лечении
