Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера — это прионная болезнь, которая вызывает потерю координации, сопровождающуюся медленным нарастанием психических и умственных нарушений. Болезнь смертельна. Обычно продолжительность жизни больного составляет около 5 лет.
(См. также Общие сведения о прионных болезнях).
Как и болезнь Крейтцфельда-Якоба, болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера является прионной болезнью. Эта болезнь встречается во всех странах мира. Однако она встречается гораздо реже, чем болезнь Крейтцфельда-Якоба. Обычно она начинается в более молодом возрасте (ею чаще заболевают в возрасте 40–50 лет, а не в 60–70 лет) и прогрессирует медленнее (ожидаемая продолжительность жизни составляет 5 лет, а не 6 месяцев). Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера является семейной прионной болезнью. Это значит, что она наследуется.
Первыми симптомами обычно бывают неуклюжесть и неустойчивость походки. Подергивания мышц (миоклонии) встречаются гораздо реже, чем при болезни Крейтцфельда-Якоба. Больному становится трудно говорить (дизартрия), развивается деменция. Могут развиться нистагм (глаз быстро движется в одном направлении, а затем медленно возвращается обратно) и глухота. Потеря мышечной координации (атаксия). Может развиться мышечная ригидность. Обычно нарушается работа мышц, отвечающих за дыхание и кашель. Это увеличивает риск развития пневмонии, которая чаще всего бывает причиной смерти.
Диагноз болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера ставится на основании типичных симптомов и семейной истории болезни, и подтверждается генетическими анализами. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга и исследование образца спинномозговой жидкости (полученной с помощью спинномозговой пункции) иногда могут указывать на прионную болезнь, но эти анализы часто могут пропустить диагноз ГШШ.
Эффективного лечения этого заболевания нет. Лечение болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера направлено на уменьшение выраженности симптомов.
