Предоставлено Вамmsd logo
This site is not intended for use in the Russian Federation
Consumer edition active

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера (ГШШ)

Авторы:Brian Appleby, MD, Case Western Reserve University
Проверено/пересмотрено июл. 2024
Просмотреть профессиональную версию

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера — это прионная болезнь, которая вызывает потерю координации, сопровождающуюся медленным нарастанием психических и умственных нарушений. Болезнь смертельна. Обычно продолжительность жизни больного составляет около 5 лет.

    (См. также Общие сведения о прионных болезнях).

    Как и болезнь Крейтцфельда-Якоба, болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера является прионной болезнью. Эта болезнь встречается во всех странах мира. Однако она встречается гораздо реже, чем болезнь Крейтцфельда-Якоба. Обычно она начинается в более молодом возрасте (ею чаще заболевают в возрасте 40–50 лет, а не в 60–70 лет) и прогрессирует медленнее (ожидаемая продолжительность жизни составляет 5 лет, а не 6 месяцев). Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера является семейной прионной болезнью. Это значит, что она наследуется.

    Первыми симптомами обычно бывают неуклюжесть и неустойчивость походки. Подергивания мышц (миоклонии) встречаются гораздо реже, чем при болезни Крейтцфельда-Якоба. Больному становится трудно говорить (дизартрия), развивается деменция. Могут развиться нистагм (глаз быстро движется в одном направлении, а затем медленно возвращается обратно) и глухота. Потеря мышечной координации (атаксия). Может развиться мышечная ригидность. Обычно нарушается работа мышц, отвечающих за дыхание и кашель. Это увеличивает риск развития пневмонии, которая чаще всего бывает причиной смерти.

    Диагноз болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера ставится на основании типичных симптомов и семейной истории болезни, и подтверждается генетическими анализами. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга и исследование образца спинномозговой жидкости (полученной с помощью спинномозговой пункции) иногда могут указывать на прионную болезнь, но эти анализы часто могут пропустить диагноз ГШШ.

    Эффективного лечения этого заболевания нет. Лечение болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера направлено на уменьшение выраженности симптомов.

    quizzes_lightbulb_red
    Test your KnowledgeTake a Quiz!
    ANDROID iOS
    ANDROID iOS
    ANDROID iOS

    Куру

    Авторы:Brian Appleby, MD, Case Western Reserve University
    Проверено/пересмотрено июл. 2024
    Просмотреть профессиональную версию

    Куру — это прионная болезнь, которая сегодня встречается очень редко, если вообще встречается. Вызывает быстрое нарастание психических и умственных нарушений и потерю координации. Раньше болезнь была распространена среди жителей горных областей Папуа — Новой Гвинеи. Болезнь передавалась при ритуальном каннибализме, который был частью погребальных обрядов племени.

      (См. также Общие сведения о прионных болезнях).

      Интерес ученых к болезни куру вызван в основном тем, что на ее примере видно, как может передаваться прионная болезнь от человека к человеку.

      До начала 1960-х годов куру была достаточно распространена в Папуа — Новой Гвинее. Заражение, скорее всего, происходило во время погребального ритуала. В знак уважения к умершему родственники поедали части его тела (ритуальный каннибализм). Распространение куру, по-видимому, началось, когда члены племени съедали зараженные прионами ткани человека, умершего от болезни Крейтцфельда-Якоба. Куру чаще всего болели женщины и дети. Это было связано с тем, что им давали мозг, самую инфицированную часть тела. Эти ритуалы были запрещены с 50-х годов XX века, поэтому куру практически исчезла. Очень немногие люди, если такие вообще есть, страдают в настоящее время куру. Тем не менее, в промежутке между 1996 и 2004 годами были зарегистрированы 11 случаев куру. Эти случаи говорят о том, что после инфицирования человека симптомы могут не развиваться в течение более 50 лет.

      Первые симптомы куру включают потерю координации (атаксия), затруднения при ходьбе и дрожь (тремор), напоминающую озноб («куру» значит «трястись»).

      Могут развиваться аномальные непроизвольные движения, например, периодические медленные волнообразные или быстрые подергивания конечностей и всего тела (хореоатетоз). Конечности деревенеют, мышцы непроизвольно сокращаются (миоклонии). Эмоции могут быстро меняться от печали до радости и сопровождаться неожиданным смехом. У больных куру развивается слабоумие, они впадают в апатию, перестают говорить и не реагируют на окружающее.

      Большинство больных куру умирает в течение 24 месяцев после возникновения симптомов, обычно в результате пневмонии или связанной с пролежнями инфекции.

      Эффективного лечения этого заболевания нет. Лечение куру направлено на облегчение симптомов.

      quizzes_lightbulb_red
      Test your KnowledgeTake a Quiz!
      ANDROID iOS
      ANDROID iOS
      ANDROID iOS