Предоставлено Вамmsd logo
This site is not intended for use in the Russian Federation
Consumer edition active

Наследственная спастическая параплегия

Авторы:Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center
Проверено/пересмотрено февр. 2023
Просмотреть профессиональную версию

Наследственная (семейная) спастическая параплегия — это группа редких наследственных заболеваний, вызывающих постепенное ослабление мышц ног, сопровождающееся мышечными спазмами (спастическая слабость).

  • У больных с наследственной спастической параплегией усилены рефлексы, наблюдаются судороги и спазмы, затрудняющие ходьбу.

  • Врач выясняет, не страдал ли этим заболеванием кто-нибудь из родственников, исключает заболевания, которые могут иметь сходные симптомы, и может назначить генетический анализ.

  • Лечение включает физиотерапию, упражнения и лекарственные препараты, уменьшающие спастичность.

(См. также Общие сведения о заболеваниях спинного мозга).

Наследственная спастическая параплегия встречается у обоих полов и может начаться в любом возрасте. Он поражает приблизительно 1–10 из 100 000 человек.

Это заболевание имеет много форм и может возникать в результате различных генетических отклонений. Все эти формы вызывают дегенерацию нервных путей, передающих сигналы от головного мозга через спинной мозг к мышцам.

Может быть поражена более чем одна область спинного мозга.

Симптомы наследственной спастической параплегии

Симптомы наследственной спастической параплегии, в зависимости от формы заболевания, могут начаться в любом возрасте — с 1 года до старости.

Рефлексы усиливаются, появляются судороги ног, подергивания и спазмы. Из-за этого ноги при ходьбе движутся скованно и рывками (спастическая походка). Постепенно больному становится все труднее ходить. Больной ходит на цыпочках и разворачивает ступни наружу. Из-за этого он часто спотыкается. Обувь снашивается вокруг больших пальцев. Утомляемость является частым признаком. У некоторых слабость и спастичность развиваются также в мышцах рук. Чувствительность, а также функция мочевого пузыря и кишечника обычно не нарушены.

Обычно симптомы медленно нарастают, но иногда они стабилизируются после выхода больного из подросткового возраста. На продолжительность жизни болезнь не влияет.

Многие формы наследственной спастической параплегии кроме спинного мозга повреждают другие части тела. Эти формы могут становиться причиной других нарушений, например, проблем с глазами, недостаточного контроля над работой мышц, тугоухости, умственной отсталости, деменции, заболеваний периферической нервной системы.

Диагностика наследственной спастической параплегии

  • Исключение других заболеваний с аналогичными симптомами

  • Выявление родственников, страдающих данным заболеванием

  • иногда генетическое исследование.

Диагноз наследственной спастической параплегии ставится путем исключения заболеваний, имеющих сходные симптомы (такие как рассеянный склероз и сдавление спинного мозга) и выяснения, имеются ли у человека родственники, страдающие наследственной спастической параплегией.

В некоторых случаях выполняются анализы крови для выявления генов, вызывающих заболевание (генетический анализ). Рекомендуется консультация генетика.

Лечение наследственной спастической параплегии

  • Физиотерапия и физические упражнения

  • Прием препарата для уменьшения спастичности

Лечение всех форм наследственной спастической параплегии ограничивается облегчением симптомов.

Физиотерапия и упражнения позволяют сохранить подвижность и силу мышц, увеличить диапазон движений, повысить выносливость, уменьшить утомляемость и предупредить спазмы и судороги.

Для облегчения спастичности предпочтительным лекарственным препаратом обычно является баклофен (миорелаксант). Кроме того, могут применяться ботулинический токсин (бактериальный токсин, парализующий мышцы и устраняющий морщины), клоназепам, дантролен, диазепам и тизанидин.

Некоторым больным приходится пользоваться шинами, тростями и костылями. Инвалидное кресло бывает нужно достаточно редко.

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS