Гемофилия является наиболее распространенным наследственным нарушением свертываемости крови (см. также Общие сведения о нарушениях свертываемости крови). Гемофилия включает унаследованный дефицит некоторых факторов свертывания (белков, участвующих в формировании сгустка крови с целью остановки кровотечения). При дефиците фактора свертывания VIII развивается гемофилия А, а при дефиците фактора свертывания IX — гемофилия B. Тем не менее, в редких случаях у пациентов наблюдается унаследованный дефицит другого фактора свертывания. Примеры включают дефицит факторов II, V, VII, X, XI или XIII. Большинство из этих заболеваний наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Иными словами, человек должен получить две копии аномального гена — по одному от каждого родителя.
У лиц с дефицитом этих факторов свертывания легко возникают кровоподтеки и может развиться неконтролируемое кровотечение (см. также Кровоподтеки и кровотечение). Неконтролируемое кровотечение после травмы или хирургического вмешательства у человека без гемофилии может означать, что он страдает редким нарушением свертывания. Врачи измеряют уровни факторов свертывания в образце крови у лиц с гематомами или неконтролируемым кровотечением.
Лечение зависит от того, дефицит какого именно фактора будет выявлен у пациента, и, как правило, заключается в замещении недостающего фактора свертывания крови.
Недостаток фактора XI
Недостаток фактора XI является самым распространенным из редких наследственных нарушений свертывания крови. Около половины всех случаев дефицита фактора XI приходится на пациентов, предки которых были восточноевропейскими евреями. Недостаток фактора XI встречается как у мужчин, так и у женщин и может вызывать кровотечения после травмы или хирургической операции (часто после стоматологических хирургических вмешательств). Как правило, эпизоды спонтанных кровотечений случаются реже и являются менее интенсивными, чем при гемофилии типа A или B.
Дефицит альфа 2-антиплазмина
Альфа-2-антиплазмин блокирует активность плазмина — вещества в крови, которое помогает растворять сгустки крови. При редком наследственном заболевании уровень альфа 2-антиплазмина существенно снижен, что может привести к обильному кровотечению. Врач может измерить уровень альфа 2-антиплазмина у больных с обильным кровотечением, чтобы исключить другие причины. Для контроля или профилактики кровотечения используется аминокапроновая кислота или транексамовая кислота.
