Гемофилия — это передающееся по наследству нарушение свертывания крови, вызванное недостатком одного из двух факторов свертывания крови — фактора VIII или фактора IX.
Причиной заболевания могут являться несколько различных генных аномалий.
У таких больных кровотечение может возникать неожиданно или от незначительных травм.
Для постановки диагноза требуются анализы крови.
Для восполнения недостающих факторов свертывания крови выполняются переливания.
Факторы свертывания представляют собой белки крови, которые взаимодействуют между собой с образованием сгустка крови, останавливая кровотечение. Существует множество различных факторов свертывания (см. также Как свертывается кровь).
Существуют две основные формы гемофилии.
Гемофилия A, составляющая около 80% всех случаев, представляет собой недостаток фактора свертывания крови VIII.
Гемофилия B — это недостаток фактора свертывания крови IX.
Характер кровотечений и последствия этих двух типов гемофилии похожи.
Гемофилия возникает в результате нескольких различных генных аномалий. Такие генные аномалии сцеплены с полом. Это означает, что они наследуются по материнской линии, и что практически во всех случаях больным гемофилией оказывается мужчина (см. также X-сцепленное наследование).
Знаете ли Вы, что...
|
Симптомы гемофилии
Основным симптомом является обильное кровотечение. Может развиться кровоизлияние в сустав, мышцу, брюшную полость или полость черепа, либо кровотечение от порезов, стоматологических процедур или хирургических вмешательств. У детей с гемофилией часто образуются кровоподтеки и синяки.
Тяжесть кровотечения зависит от того, как конкретная генная аномалия влияет на активность факторов свертывания крови VIII или IX.
Гемофилия легкой степени: активность свертывания составляет от 5 до 49% от нормы.
Гемофилия средней степени: активность свертывания составляет от 1 до 5% от нормы.
Тяжелая гемофилия: активность свертывания составляет менее 1% от нормы.
Гемофилия легкой степени
У лиц с легкой гемофилией заболевание может оставаться невыявленным. Тем не менее, интенсивность кровотечения после операции, удаления зуба или тяжелой травмы у таких лиц может быть выше обычного.
Гемофилия средней степени
У лиц с гемофилией средней степени случается мало не спровоцированных эпизодов кровотечения, но хирургическая операция или травма способна стать причиной неконтролируемого кровотечения, которое может привести к смерти. При гемофилии средней тяжести первый эпизод кровотечения обычно развивается до того, как ребенку исполнится 18 месяцев. Кровотечение может произойти после незначительной травмы.
Тяжелая гемофилия
При тяжелой гемофилии серьезные эпизоды кровотечения возникают и повторяются после незначительной травмы или без всякой видимой причины.
При тяжелой гемофилии первый эпизод кровотечения часто случается во время или сразу же после родов. У младенцев может наблюдаться скопление крови под кожей головы (кефалогематома) или чрезмерно интенсивное кровотечение во время обрезания.
Кровотечение, результатом которого становится появление большого кровоподтека и скопления крови (гематомы), может развиваться даже после внутримышечной инъекции. Повторяющееся кровоизлияние в суставы и мышцы может приводить к серьезнейшим инвалидизирующим деформациям. Кровотечение может вызывать отёк корня языка вплоть до перекрывания дыхательных путей, затрудняющего поступление воздуха. Незначительный ушиб головы может спровоцировать устойчивое кровотечение в головном мозге либо на участке между головным мозгом и черепом, приводящее к поражению головного мозга и смерти.
Диагностика гемофилии
Анализы крови
Врач может заподозрить наличие гемофилии, если у ребенка (особенно мужского пола) кровотечение возникает без видимой причины либо в результате травмы, но с уровнем интенсивности выше ожидаемого.
Анализ крови позволяет выяснить, является ли свертывание аномально медленным. Если это действительно так, то при последующем определении уровней фактора VIII и фактора IX в крови можно подтвердить диагноз гемофилии и определить ее тип и степень тяжести.
В некоторых специализированных центрах женщинам, которые могут быть носителями патологического гена, может быть проведено генетическое тестирование и пренатальная диагностика плода.
Лечение гемофилии
Восполнение недостающего фактора свертывания крови
Больным гемофилией следует избегать ситуаций, которые могут спровоцировать кровотечение; кроме того, они не должны принимать лекарственные препараты (например, аспирин и, вероятно, также нестероидные противовоспалительные препараты), нарушающие функцию тромбоцитов. Кроме того, им требуется тщательно следить за состоянием зубов, чтобы избежать необходимости их удаления. В случае необходимости проведения стоматологической или другой хирургической операции больным с более легкими формами гемофилии могут назначить прием лекарственных препаратов, таких, как аминокапроновая кислота или десмопрессин. Эти препараты позволяют временно отрегулировать способность организма бороться с кровотечением и дают возможность избежать переливания.
Часто лечение включает переливание для замещения недостающего фактора свертывания крови. В норме такие факторы содержатся в жидком компоненте крови (плазме). Факторы свертывания могут быть получены из донорской крови путем концентрирования или выделения их из плазмы. Факторы свертывания крови, выделенные из плазмы, обрабатывают с целью инактивации большинства вирусов, которые могут присутствовать в донорской плазме.
Факторы свертывания крови могут быть также получены в лаборатории с использованием специальных технологических методов. Эти изготовленные факторы свертывания называются высокоочищенными рекомбинантными концентратами факторов. Доступны рекомбинантные формы обоих факторов — VIII и IX. Поскольку рекомбинантные формы получают не из донорской крови, при их переливании исключен даже минимальный риск инфицирования, существующий при использовании факторов, взятых от доноров.
Доза, частота и продолжительность терапии зависят от места и тяжести кровотечения. Факторы свертывания крови также могут применять для предотвращения кровотечения перед хирургической операцией либо при появлении первых признаков кровотечения.
Гемофилию А можно лечить с помощью эмицизумаба — лекарственного препарата, который связывается с факторами IX и X, что позволяет крови образовывать сгусток без фактора VIII.
В недавнем времени стал доступен тип генной терапии гемофилии В. Для лечения гемофилии А тестируется аналогичный лекарственный препарат.
В организме некоторых больных гемофилией вырабатываются антитела к переливаемым факторам свертывания крови, разрушающие эти факторы. Это делает лечение методом замещения недостающего фактора менее эффективным. В случае обнаружения антител в крови человека с гемофилией может потребоваться увеличение дозировки рекомбинантного фактора или концентрата плазмы либо использование других типов факторов свертывания крови или лекарственных препаратов для сокращения уровня антител в организме.
Профилактика гемофилии
Члены семьи должны пройти обследование, чтобы определить, являются ли они носителями аномального гена.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Национальный фонд нарушений свертываемости крови: исчерпывающая информация о нарушениях свертываемости крови, включая образовательные программы, исследования, защиту прав пациентов и общественные ресурсы
