Врожденные пороки половых органов могут затрагивать пенис, мошонку или яички у мальчиков, влагалище и половые губы у девочек. Иногда половые органы не являются четко мужскими или женскими (двойные).
Пороки развития половых органов могут быть вызваны аномальными уровнями половых гормонов во время развития плода, хромосомными аномалиями, воздействием окружающей среды или наследственными факторами.
В некоторых случаях половые органы не являются безусловно мужскими или женскими (гениталии неопределенного типа), что чаще всего отмечается у девочек с врожденной гиперплазией надпочечников.
Для определения пола младенца с гениталиями неопределенного типа проводят медицинский осмотр, визуализирующие обследования и анализы крови для анализа хромосом и определения уровней гормонов.
Многие пороки развития половых органов требуют хирургического вмешательства.
Перед принятием решения по поводу назначения пола ребенку с гениталиями неопределенного типа родители должны взвесить много факторов.
(См. также Общие сведения о врожденных пороках почек и мочевыводящих путей).
Причины врожденных пороков половых органов
Мужские и женские половые органы у эмбриона развиваются из аналогичных тканей. Какие половые органы разовьются из этой ткани, мужские или женские, зависит от ряда факторов. Одним из факторов являются половые хромосомы, которые носят название «X» и «Y». В норме у мужчин одна X и одна Y-хромосома. У женщин в норме две Х-хромосомы. На ранних стадиях развития у плода с Y-хромосомой начинают формироваться яички, которые вырабатывают мужской гормон тестостерон. Тестостерон активирует пути, которые вызывают развитие мошонки, пениса и пенильного отдела мочеиспускательного канала (по которому моча проходит через пенис). Отсутствие тестостерона (как у нормального плода женского пола) приводит к развитию клитора, больших половых губ и отдельных вагинального и мочеиспускательного каналов. Помимо тестостерона существуют другие вещества, которые вырабатываются у плода, помогающие контролировать развитие половых органов.
Факторы, которые могут препятствовать нормальному развитию половых органов, включают:
аномальные гены (код ДНК, содержащий инструкции о том, как работает организм) или их отсутствие;
воздействие на плод веществ, например, определенных препаратов и гормонов, которые влияют на развитие половых органов.
При воздействии большинства этих факторов основной проблемой являются аномальные уровни половых гормонов у плода до рождения, особенно слишком большое количество тестостерона (или веществ, подобных тестостерону) у девочек и слишком маленькое количество тестостерона у мальчиков.
Иногда нарушения, являющиеся причиной пороков развития половых органов, также вызывают пороки развития других органов.
Симптомы врожденных пороков половых органов
В некоторых случаях внешний вид половых органов не соответствует норме, но они все еще являются явно мужскими или женскими. Такие пороки развития у мальчиков включают аномалии отверстия мочеиспускательного канала (например, оно находится на нижней стороне или, не так часто, на верхней стороне пениса), аномалии формы пениса (искривление полового члена) и неопущение яичка. Пороки развития у девочек включают наличие девственной плевы, в которой отсутствует отверстие (неперфорированная девственная плева), а также отсутствие или укорочение влагалища.
Другие пороки развития приводят к появлению половых органов, которые не являются безусловно мужскими или женскими. Их называют гениталиями неопределенного типа. Наиболее частой причиной развития гениталий неопределенного типа является врожденная гиперплазия надпочечников у девочек. Врожденная гиперплазия надпочечников — это наследственная патология надпочечников, которая приводит к чрезмерной выработке железами тестостерона (в норме у здоровых девочек надпочечники вырабатывают лишь незначительное количество тестостерона).
У детей с пороками развития половых органов могут быть проблемы при мочеиспускании. Позже у людей могут быть трудности при половом акте, снижение детородной функции, социальные и психологические проблемы или их сочетание.
Знаете ли Вы, что...
|
Диагностика врожденных пороков половых органов
Физикальное обследование
в некоторых случаях визуализирующие исследования, например, ультразвуковое исследование или магнитно-резонансная томография;
иногда — исследования крови для анализа хромосом и определения уровней гормонов.
Врачи проводят физикальное обследование половых органов ребенка и ищут другие врожденные пороки.
Часто врачи проводят ультразвуковое исследование или, в некоторых случаях, магнитно-резонансную томографию (МРТ) для определения наличия яичек, яичников и влагалища. Они могут выполнить ретроградную генитографию, чтобы оконтурить мочеиспускательный канал, или могут также использовать тонкий зонд с оптической системой (цистоскоп) для осмотра отверстия мочеиспускательного канала и/или влагалища с целью выявления отклонений. Если результат этих исследований сомнителен, врачи могут провести лапароскопию, при которой они осмотрят брюшную полость изнутри с помощью эндоскопа.
Чтобы узнать, какие половые хромосомы есть у ребенка, а также для измерения уровней гормонов врачи обычно выполняют анализы крови.
Лечение врожденных пороков половых органов
При пороках развития половых органов — хирургическое вмешательство.
При наличии половых органов неопределенного типа в некоторых случаях — хирургическое вмешательство и гормоны для назначения пола.
Большинству детей с пороками развития половых органов требуется проведение хирургического вмешательства для коррекции пороков развития. Некоторые незначительные пороки развития не требуют хирургического вмешательства.
Что касается детей с половыми органами неопределенного типа, важным фактором являются половые хромосомы детей (то есть, является ли их генетический пол женским, с хромосомами XX, или мужским, с хромосомами XY), но следует учитывать и другие факторы. Например, значительное влияние могут оказывать гормоны, воздействию которых плод подвергался в матке. Тем не менее, такое влияние может быть незаметным до тех пор, пока дети не станут достаточно взрослыми, чтобы вести себя как представители того или иного пола, или воспринимать себя как представителей того или иного пола (половая идентичность).
Поскольку поведение детей и их половая идентичность не всегда совпадают с генетическим полом, важно не спешить с назначением пола. Промедление не принесет вреда, поскольку назначение пола в грудном возрасте не имеет принципиального значения. Многопрофильная медицинская группа, в состав которой входят педиатр, эндокринолог (специалист по гормональным заболеваниям), генетик, уролог и, в возможно, психиатр, могут помочь советом родителям, стоящим перед таким сложным решением.
При необходимости и при наличии показаний проводят хирургическое вмешательство, и детям назначают гормональные препараты. Возможно детям потребуется принимать гормональные препараты на протяжении всей жизни.
Пороки развития женских половых органов
Существуют различные причины пороков развития женских половых органов, но большинство из них включают аномальные уровни половых гормонов у плода до рождения.
К числу некоторых врожденных пороков половых органов у девочек относятся:
гениталии неопределенного типа (половые органы, которые не являются безусловно мужскими или женскими), причиной развития которых часто является врожденная гиперплазия надпочечников;
Соединенные вместе половые органы (аномалии в виде сращения)
В редких случаях может отмечаться отсутствие или укорочение влагалища.
До постановки диагноза врожденных пороков половых органов врачи проводят физикальное обследование и анализы.
Анатомия наружных женских половых органов
Врожденная гиперплазия надпочечников
Наиболее частой причиной гениталий неопределенного типа у девочек является врожденная гиперплазия надпочечников. Врожденная гиперплазия надпочечников — это наследственное заболевание надпочечников (надпочечники — это железы, размещенные на верхнем полюсе каждой почки, которые вырабатывают несколько видов гормонов). При этом заболевании в железах отсутствуют ферменты, которые помогают вырабатывать определенные жизненно необходимые гормоны, например, кортизол. Вместо этого химические строительные блоки, используемые железами для выработки кортизола, превращаются в мужские гормоны, такие как тестостерон.
У девочек грудного возраста такая выработка тестостерона является причиной развития мужских половых признаков (вирилизация). При самой тяжелой форме девочки грудного возраста выглядят как мальчики, с видимостью нормального пениса и мошонки. Пенисом фактически является клитор, рост которого был стимулирован тестостероном. Мошонкой фактически являются половые губы, которые срослись вместе. Тем не менее, в кажущейся мошонке отсутствуют яички. У девочек также отмечается потемнение сосков и половых органов.
У мальчиков грудного возраста чрезмерное количество тестостерона не влияет на внешний вид половых органов. Тем не менее, позднее в детском возрасте, развитие полового члена и рост волос на лобке начинаются в слишком раннем возрасте (раннее половое созревание).
Как у мальчиков, так и у девочек возникают опасные для жизни симптомы, поскольку их надпочечники не вырабатывают нормальные гормоны надпочечников в достаточном количестве. У детей грудного возраста могут возникать серьезные отклонения от нормы уровней электролитов (таких минералов, как натрий и калий) в крови и выраженное обезвоживание.
Обычно девочкам и мальчикам грудного возраста требуется введение в вену (внутривенно) жидкостей и кортикостероидных препаратов для лечения обезвоживания и отклонений от нормы уровней электролитов, вызванных дефицитом гормонов надпочечников.
Девочкам может потребоваться хирургическое вмешательство и гормональные препараты.
неперфорированная девственная плева;
Девственная плева — это тонкая мембрана при входе во влагалище. Обычно девственная плева прикрывает только часть входа. Тем не менее, некоторые девочки рождаются с девственной плевой, которая полностью закрывает вход во влагалище. Поскольку вход во влагалище закрыт, влагалищные выделения не могут выходить наружу. В некоторых случаях проблему не выявляют и не устраняют в раннем возрасте, поэтому когда у девочки начинается менструальный цикл, кровь не может выходить наружу. В таких случаях у девочек могут возникать болевые ощущения, поскольку менструальная кровь задерживается во влагалище.
Девочкам с неперфорированной девственной плевой проводят малое хирургическое вмешательство для раскрытия девственной плевы.
сращение половых губ;
Половые губы — это мясистые губы при входе во влагалище. Сращение половых губ — это состояние, при котором губы влагалища склеиваются вместе. Как правило, такое сращение возникает в детском возрасте, обычно у девочек в возрасте около 2 лет, но может возникать раньше или позже. Сращение половых губ обычно бессимптомно и часто разрешается само по себе. Если появляются симптомы, то они, как правило, являются следствием скопления мочи во влагалище, что может привести к раздражению, инфекциям или подтеканию мочи.
Девочкам со сращением половых губ, которое проявляется симптомами, назначают крем, содержащий эстроген. В качестве альтернативы врачи могут разделить сращение либо в своем кабинете, либо в операционной. Сращение половых губ часто возникает вновь. Для профилактики рецидива девочки несколько раз в день наносят другой крем для защиты области от раздражения, которое может вызвать повторное сращение. Бессимптомное сращение все же необходимо разделить до периода полового созревания, чтобы менструальная кровь могла выделяться должным образом.
дополнительные половые органы (аномалии в виде удвоения);
В редких случаях девочки рождаются с дополнительными (удвоенными) половыми органами. То есть у них вместо одного может быть два влагалища, две шейки матки или двойная матка. Иногда эти аномалии обнаруживаются при рождении, но часто они не обнаруживаются до более поздних этапов жизни, когда возникают проблемы с мочеиспусканием, менструальным циклом или беременностью.
Некоторые аномалии в виде удвоения не требуют лечения, но другие требуют коррекции хирургическим путем.
Соединенные вместе половые органы (аномалии в виде сращения)
В редких случаях половые органы девочек соединяются вместе (срастаются) при рождении. То есть прямая кишка, влагалище и уретра могут соединяться в одну структуру. Иногда эти аномалии обнаруживаются при рождении, но часто они не обнаруживаются до более поздних этапов жизни, когда возникают проблемы с мочеиспусканием, менструальным циклом или беременностью.
Одни аномалии в виде сращения могут не требовать лечения, но другие нуждаются в коррекции хирургическим путем.
Анатомия внутренних женских половых органов
Пороки развития мужских половых органов
Существуют различные причины пороков развития мужских половых органов, но большинство из них включают аномальные уровни половых гормонов у плода до рождения.
Дефекты пениса могут влиять на способность мальчиков направлять поток мочи в положении стоя. У мужчин более старшего возраста такие пороки развития могут влиять на способность осуществлять половой акт и на доставку спермы, что может нарушать детородную функцию. Эти пороки развития также могут вызывать проблемы с самооценкой в связи с их внешним видом.
К числу распространенных врожденных пороков половых органов у мальчиков относятся:
неправильное расположение отверстия мочеиспускательного канала (гипоспадия и эписпадия);
аномально маленький пенис (микрофаллия);
аномальная кривизна полового члена (искривление полового члена);
слишком узкая крайняя плоть (фимоз);
Некоторые мальчики рождаются с половыми органами, которые не являются безусловно мужскими или женскими (они носят название «гениталии неопределенного типа»). Частой причиной появления гениталий неопределенного типа у мальчиков является недостаточное количество тестостерона на ранних сроках беременности (см. также Мужской гипогонадизм у детей).
До постановки диагноза врожденных пороков половых органов врачи проводят физикальное обследование и анализы.
Мужские репродуктивные органы
Гипоспадия
При гипоспадии отверстие мочеиспускательного канала (трубчатый орган, по которому моча из мочевого пузыря выводится из организма) расположено на нижней стороне полового члена:
Легкая форма гипоспадии: Отверстие расположено сразу ниже нормального положения на верхушке полового члена.
Гипоспадия средней тяжести: Отверстие расположено в любом месте на стволе полового члена.
Тяжелая форма гипоспадии: Отверстие может быть расположено в мошонке или между мошонкой и анусом.
Поскольку моча может разбрызгиваться вниз, мальчикам с тяжелой формой гипоспадии, чтобы помочиться, может понадобиться присесть. У мальчиков с гипоспадией часто имеется другой порок развития, называемый «искривлением полового члена» (пенис согнут вниз), и недоразвитие крайней плоти, при котором крайняя плоть размещена на верхушке полового члена и не охватывает нижнюю сторону (это состояние называется «капюшон крайней плоти», поскольку выглядит как капюшон на половом члене). Чем выше степень тяжести гипоспадии, тем выше степень тяжести искривления полового члена и аномалий крайней плоти.
Перед удалением крайней плоти (обрезанием) у младенца с гипоспадией родители должны проконсультироваться с урологом (врачом, который специализируется на диагностике и лечении заболеваний мочевыводящих путей и мужской репродуктивной системы). В некоторых случаях ткань крайней плоти может понадобиться врачам для хирургической коррекции гипоспадии.
Легкая форма гипоспадии может не требовать лечения. Остальным детям обычно проводят хирургическую коррекцию порока развития в возрасте около 6 месяцев. Часто хирургическое вмешательство может проводиться амбулаторно (ребенку не нужно оставаться в больнице на ночь).
На этом снимке стрелкой показано внешнее отверстие мочеиспускательного канала (трубка, которая выводит мочу из мочевого пузыря и из организма).
Снимок любезно предоставлен д-рами Рональдом Рабиновицем (Ronald Rabinowitz) и Джименой Кубильос (Jimena Cubillos).
На этом снимке стрелкой показано внешнее отверстие мочеиспускательного канала (трубка, которая выводит мочу из мочевого пузыря и из организма).
Снимок любезно предоставлен д-рами Рональдом Рабиновицем (Ronald Rabinowitz) и Джименой Кубильос (Jimena Cubillos).
На этих снимках стрелками показано внешнее отверстие мочеиспускательного канала (трубка, которая выводит мочу из мочевого пузыря и из организма).
Снимки любезно предоставлены д-рами Рональдом Рабиновицем (Ronald Rabinowitz) и Джименой Кубильос (Jimena Cubillos).
На этом снимке стрелкой показано внешнее отверстие мочеиспускательного канала (трубка, которая выводит мочу из мочевого пузыря и из организма).
Снимок любезно предоставлен д-рами Рональдом Рабиновицем (Ronald Rabinowitz) и Джименой Кубильос (Jimena Cubillos).
На этом снимке стрелкой показано внешнее отверстие мочеиспускательного канала (трубка, которая выводит мочу из мочевого пузыря и из организма).
Снимок любезно предоставлен д-рами Рональдом Рабиновицем (Ronald Rabinowitz) и Джименой Кубильос (Jimena Cubillos).
На этих снимках стрелками показано внешнее отверстие мочеиспускательного канала (трубка, которая выводит мочу из мочевого пузыря и из организма).
Снимки любезно предоставлены д-рами Рональдом Рабиновицем (Ronald Rabinowitz) и Джименой Кубильос (Jimena Cubillos).
Эписпадия
При эписпадии отверстие мочеиспускательного канала расположено на верхней стороне полового члена, а не на верхушке. У детей с эписпадией может отмечаться подтекание мочи (недержание мочи). У мальчиков с наиболее тяжелой формой эписпадии часто также отмечается другое нарушение под названием «экстрофия мочевого пузыря». При экстрофии мочевого пузыря отмечается неполное сращение мочевого пузыря, в результате чего он открывается на поверхность живота, создавая условия для вытекания мочи через открытый мочевой пузырь, а не через мочеиспускательный канал.
Для коррекции эписпадии проводится хирургическое вмешательство.
Аномально маленький пенис (микропенис)
У некоторых мальчиков имеется аномально маленький пенис. Этот дефект носит название «микропенис» или «микрофаллия». В некоторых случаях микропенис развивается у мальчиков с недостаточным количеством мужского гормона тестостерона.
Мальчикам с недостаточным количеством этого гормона назначают заместительную терапию тестостероном.
Искривление полового члена
Искривление полового члена — это изгиб пениса. Пенис может быть согнут вниз, вверх или в стороны, либо может быть перекручен. Изгиб может нарушать способность мальчика направлять поток мочи во время мочеиспускания.
Если изгиб не сильный, он может не требовать хирургической коррекции. Если изгиб сильный, может понадобиться хирургическое вмешательство. Люди могут принять решение провести коррекцию искривления полового члена, если они считают, что это может нарушить их способность осуществлять половой акт или по косметическим причинам.
Другие пороки развития пениса
Некоторые мальчики рождаются с очень короткой уздечкой (ткань, размещенная под крайней плотью, которая помогает натягивать крайнюю плоть на головку полового члена). Короткая уздечка может препятствовать полному оттягиванию крайней плоти с верхушки полового члена. Она также может вызывать болевые ощущения или кровотечение при оттягивании крайней плоти или во время эрекции.
Для лечения симптомов врачи могут хирургически удалить или рассечь уздечку, когда мальчик станет старше.
