IPEX-синдром (Х-сцепленный синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии) является синдромом с Х-сцепленным рецессивным типом наследования и характеризуется выраженной аутоиммунной агрессией.
Это редкое заболевание возникает в результате мутации гена транскрипционного активатора FOXP3, что приводит к дисфункции регуляторных Т-клеток с последующим развитием аутоиммунных расстройств (1).
IPEX-синдром проявляется резким увеличением вторичных лимфоидных органов, сахарным диабетом 1 типа, экземой, пищевыми аллергиями и инфекциями. Вторичная энтеропатия обусловливает постоянный понос и задержку в развитии.
Диагноз IPEX-синдрома предполагают на основании клинической картины и подтверждают результатами генетического анализа. Должны быть рассмотрены генетическое консультирование и целевое генетическое тестирование для сиблингов и потомства (2).
Общие справочные материалы
1. Chen CB, Tahboub F, Plesec T, et al: A review of autoimmune enteropathy and its associated syndromes. Dig Dis Sci 65(11): 3079–3090, 2020. doi: 10.1007/s10620-020-06540-8
2. Barzaghi F, Passerini L: IPEX syndrome: Improved knowledge of immune pathogenesis empowers diagnosis. Front Pediatr 9:612760, 2021. Published 2021 Feb 22. doi:10.3389/fped.2021.612760
Лечение IPEX-синдрома
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
В отсутствие лечения IPEX-синдром обычно приводит к смерти на первом году жизни. Было показано, что трансплантация гемопоэтических стволовых клеток оказывает положительный эффект, при этом наблюдается некоторое разрешение аутоиммунного заболевания и уменьшением развития других аутоиммунных проявлений. После трансплантации гемопоэтических стволовых клеток пациентов с IPEX-синдромом ожидает длительное последующее наблюдение (1, 2).
Справочные материалы по лечению
Barzaghi F, Amaya Hernandez LC, Neven B, et al: Long-term follow-up of IPEX syndrome patients after different therapeutic strategies: An international multicenter retrospective study. J Allergy Clin Immunol 141(3):1036–1049.e5, 2018. doi: 10.1016/j.jaci.2017.10.041
2. Ben-Skowronek I: IPEX syndrome: Genetics and treatment options. Genes (Basel) 12(3):323, 2021. Published 2021 Feb 24. doi:10.3390/genes12030323
