С обретением новых генетических диагностических и терапевтических возможностей возникло много споров о том, как их следует использовать. К примеру, существуют опасения, что генетическая информация может быть использована неправильно с целью дискриминации (например, путем отказа в медицинском страховании или трудоустройстве) в отношении людей с генетическими факторами риска конкретных заболеваний. Вопросы включают конфиденциальность собственной генетической информации человека и вопрос о том, является ли тестирование обязательным.
Широко поддерживается идея пренатального скрининга генетических отклонений, вызывающих серьезные расстройства, однако существует обеспокоенность в том, что скрининг может также использоваться для выбора эстетически желательных признаков (например, физический внешний вид, интеллект).
Клонирование весьма спорно. Исследования на животных свидетельствуют, что клонирование гораздо чаще, чем естественные методы, вызывает дефекты, которые являются смертельными или приводят к серьезным проблемам со здоровьем. Создание человека путем клонирования в широком смысле неэтично, незаконно в большинстве юрисдикций и технически сложно.
Наследование определенных митохондриальные расстройства теперь предотвращается путем создания эмбриона с использованием биологического материала от 3-х разных людей. Методики основаны на том факте, что митохондрии получены исключительно от матери и содержат свою собственную ДНК отдельно от ядерной ДНК.
При переносе пронуклеуса у женщины с митохондриальной мутацией яйцеклетка оплодотворена in vitro спермой от ее партнера. Донорская яйцеклетка женщины с нормальными митохондриями также оплодотворяется спермой от того же донора. Затем мужские и женские пронуклеусы удаляются из первой зиготы и трансплантируются в донорскую зиготу после удаления ее ядра. Таким образом, этот оплодотворенный эмбрион содержит ДНК спермы от самца, ДНК яйцеклетки от пораженной самки и нормальные митохондрии (и их геном) от второй самки, что приводит к образованию эмбриона без митохондриальной болезни.
Перенос материнского веретена является аналогичной процедурой. В этом случае ооцит извлекают у пораженной женщины. Когда ооцит находится на стадии метафазы II деления клеток, комплекс веретено-хромосома извлекается и вводится в здоровый донорский ооцит, из которого ядро уже удалено. Эту яйцеклетку затем оплодотворяют спермой и имплантируют в матку реципиента.
Редактирование генома CRISPR – Cas9 (короткие палиндромные повторы, регулярно расположенные группами сlustered regularly interspaced short palindromic repeats-CRISPR-ассоциированный белок 9) включает редактирование последовательности вредоносной ДНК гена. Данные исследования все еще находятся на стадии эксперимента, но были проведены на нескольких эмбрионах человека. Основные этические проблемы касаются внесения антропогенных изменений в зародышевую линию индивидуума и, таким образом, потенциально во всю популяцию, поскольку эти изменения передаются будущим поколениям.
Эти методы лечения порождают серьезные и еще нерешенные этические проблемы.
(См. также Обзор генетики (Overview of Genetics)).
