Врожденные нефротические синдромы манифестируют у детей первого года жизни. Они включают диффузный мезангиальный склероз и Финский тип нефротического синдрома.
(См. также Обзор нефритического синдрома (Overview of Nephrotic Syndrome)).
Врожденный и младенческий нефротические синдромы, как правило, редкие наследственные дефекты клубочковой фильтрации. Симптомы сосредоточены вокруг протеинурии, отеков и гипопротеинемии. Эти заболевания лучше всего диагностируются за их генными мутациями, так как их проявления и гистопатология не являются достаточно специфичными. Раннее, агрессивное лечение может включать в себя ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (АПФ), блокаторы рецепторов ангиотензина II и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП, например, индометацин) для протеинурии; диуретики, внутривенно альбумин, и жидкость для ограничения отека; и антибиотики, антикоагулянты, и избыточное питание. Нефрэктомия с последующим диализом или трансплантацией почки могут быть необходимы, чтобы остановить протеинурию.
Диффузный мезангиальный склероз
Этот нефротический синдром встречается редко. Наследование может быть различным. Это происходит в результате мутации в PLCE1 гене, который кодирует фермент фосфолипаза С эпсилон. Прогрессирование болезни почек до конечной стадии происходит к 2-3 годам жизни.
Пациентам с тяжелой протеинурией может потребоваться двусторонняя нефрэктомия из-за выраженной гипоальбуминемии; диализ следует начинать на ранних сроках заболевания для коррекции нутритивного дефицита и улучшения качества жизни. Болезнь обычно рецидивирует в почечном трансплантате.
Нефротический синдром финского типа
Этот синдром является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое поражает 1/8200 финских новорожденных и вызвано мутацией в гене NPHS1, который кодирует синтез подоцитарного белка щелевой диафрагмы (нефрин).
Финский тип НС является быстро прогрессирующим и обычно в течение 1 г применяют диализ. Большинство пациентов умирает в течение года, но некоторые поддерживаются нутритивно до развития почечной недостаточности, они нуждаются в диализе или трансплантации. Однако болезнь может рецидивировать в почечном трансплантате.
Другие врожденные нефротические синдромы
Другие редкие врожденные нефротические синдромы в настоящее время генетически описаны. Эти расстройства включают:
Нефротический синдром, резистентный к кортикостероидам (дефект NPHS2 гена, кодирующего подоцин)
Семейный фокальный сегментарный гломерулосклероз (дефект ACTN 4 гена, кодирующего альфа-актин 4)
Синдром Дэниса-Драша, для которого характерен диффузный мезангиальный склероз, мужской псевдогермафродитизм и опухоль Уилмса (дефект гена WT1)
