Пенетрантность и экспрессивность

То, как генотип переводится на фенотип зависит от пенетрантности и экспрессивности.

Пенетрантность относится к тому экспрессируется ли ген или нет. То есть, это означает, у скольких людей с геном есть признак, связанный с геном. Пенетрантность может быть полной (100%) или неполной (например, 50% если признак имеется только у половины людей).

Экспрессивность определяет, насколько влияет признак или насколько особенности признака проявляются в человеке. Она варьирует от полной до минимальной, а может и вовсе отсутствовать. Различные факторы, в том числе набор генов, воздействие вредных веществ, другие воздействия окружающей среды, а также возраст, могут повлиять на экспрессивность.

И пенетрантность и экспрессивность могут варьировать: У носителей гена признак может развиться или не развиться, а у людей с развившимся признаком может варьироваться степень экспрессии этого признака.