Некоторые генетические аномалии, являющиеся причинами потери слуха
Синдром | Наследственная модель | Клинические данные |
|---|---|---|
Бранхио-ото-ренальный синдром (синдром Мельника-Фрейзера) | У большинства развивается потеря слуха и аномалии ушей, связанных с почечными нарушениями и кистами или фистулами | |
Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена | Глубокая врожденная тугоухость Нарушения сердечного ритма (например, удлиненный интервал QTc) Повышен риск обморока и внезапной смерти | |
Синдром Пендреда | Прогрессирующее снижение слуха Ассоциируется с простым нетоксичным зобом (эутиреоидным зобом), врожденным зобом и вестибулярными симптомами | |
Синдром Стиклера | Тугоухость различается по степени и со временем может стать более тяжёлой Ассоциировано с костными и скелетными нарушениями У многих имеется близорукость тяжёлой степени | |
Синдром Ашера | Составляет от 3 до 6% всех случаев глухоты у детей и еще от 3 до 6% случаев нарушений слуха у детей Ассоциирован с пигментной дегенерацией сетчатки Три клинических типа | |
Синдром Ваарденбурга | Когда развивается тугоухость – это врожденное состояние Связано с пигментными изменениями в волосах, глазах и коже Четыре общепризнанных типа, каждый из которых имеет различные физические характеристики | |
AD = аутосомно-доминантное; AR = аутосомно-рецессивное. | ||