Нарушения обмена пролина и гидроксипролина
Заболевание (номер OMIM) | Дефектные белки или энзимы | Примечания |
|---|---|---|
Гиперпролинемия, тип I (239 500*) | Пролин оксидаза (пролиндегидрогеназа) | Биохимический профиль: повышенное содержание пролина, гидроксипролина и глицина в плазме крови и моче Клинические признаки: обычно доброкачественные; наследственный нефрит, нейросенсорная тугоухость Лечение: нет необходимости |
Гиперпролинемия, тип II (239510*) | Дельта1-пирролин-5-карбоксилат-дегидрогеназа | Биохимический профиль: повышенное содержание в плазме пролина и пирролин-5-карбоксилата (P5C); повышенное содержание в моче P5C, дельта1-пирролин-5-карбоксилата, пролина, гидроксипролина и глицина Клинические признаки: в детстве судороги, умственная отсталость Во взрослом возрасте доброкачественное течение Лечение: нет необходимости |
Дефицит дельта1-пирролин-5-карбоксилат-синтетазы (138250*) | Дельта1-пирролин-5-карбоксилат-синтетаза | Биохимический профиль: низкий уровень в сыворотке пролина, цитруллина, аргинина и орнитина Клинические признаки: Гипераммонемия, катаракта, умственной отсталости, нестабильности суставов Лечение: избегание голодания |
Гипергидроксипролинемия (237000*) | 4-гидроксипролин оксидаза | Биохимический профиль: гидроксипролинемия Клинические признаки: ассоциации заболевания не доказаны Лечение: нет необходимости |
Дефицит пролидазы (170100*) | Пролидаза | Биохимический профиль: нормальный аминокислотный профиль негидролизованной мочи, но чрезмерное содержание пролина и оксипролина в кислото-гидролизованной моче Клинические признаки: язвы на коже, частые инфекции, дисморфизм, иммунодефицит, умственная отсталость, хроническая болезнь легких Лечение: добавление пролина, Mn2+ и аскорбиновой кислоты, незаменимых аминокислот, переливание крови (эритроцитарной массы), применение местных мазей с пролином и глицином |
* Для получения полной информации о локализации генов, молекул и хромосом, см. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||