Нарушения обмена лизина
Заболевание (номер OMIM) | Дефектные белки или энзимы | Примечания |
|---|---|---|
Гиперлизинемия (238700*) | Лизин:альфа-кетоглютарат редуктаза | Биохимический профиль: гиперлизинемия Клинические признаки: мышечная слабость, судороги, легкая анемия, умственная отсталость, нестабильность суставов и мышц, эктопия хрусталика; иногда доброкачественные Лечение: ограниченное потребление лизина |
2-Кетоадипическая ацидемия (245130*) | 2-кетоадипическая дегидрогеназа | Биохимический профиль: повышенное содержание 2-кетоадипазы, 2-аминоадипазы и 2-гидроксиадипазы в моче Клинические особенности: доброкачественное состояние Лечение: нет необходимости |
Глутаровая ацидемия типа I (231670*) | Глутарил КоА дегидрогеназа | Биохимический профиль: повышенное содержние в моче глутаровой кислоты и 2-гидроксиглутаровой кислоты Клинические признаки: дистония, дискинезия, дегенерации хвостатого и путамена, лобно-височная атрофия, арахноидные кисты Лечение: агрессивное лечение интеркуррентных заболеваний, карнитин ограничение потребления протеина, лизина и триптофана |
Сахакопинурия (268700*) | Альфа-аminoadipic Полуальдегида-глутамат-редуктазы | Биохимический профиль: повышенное содержание в моче лизина, цитруллина, гистидина и сахаропина Клинические признаки: умственная отсталость, спастическая диплегия, низкорослость, аномальная электроэнцефалография Лечение: отсутствие четкой терапии |
* Для получения полной информации о локализации генов, молекул и хромосом, см. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||