Нарушения обмена кетонов
Заболевание (номер OMIM) | Дефектные белки или энзимы | Примечания |
|---|---|---|
дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтазы (605911*) | 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтаза | Биохимический профиль: см. ниже Клинические особенности: эпизодические случаи некетоновой гипогликемии, энцефалопатия, гепатомегалия Лечение: избегание голодания |
дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы (246450*) | 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиаза | Биохимический профиль: гипогликемия, метаболический ацидоз без кетонурии Клинические признаки: раздражительность, вялость, рвота Лечение: избегание голодания, ограничение лейцина |
Дефицит сукцинил-КоА 3-оксокислота-КоА-трансферазы (245050*) | Сукцинил-КоА 3-оксокислота-КоА-трансфераза | Биохимический профиль: кетонурия Клинические признаки: сильный эпизодический кетоацидоз, рвота, гипервентиляция Лечение: глюкоза во время острых эпизодов, плюс разумное использование бикарбоната и диета с высоким содержанием углеводов с некоторым ограничением белков и жиров |
Дефицит митохондриальной ацетоацетил-КоА тиолазы (203750*) | Митохондриальная ацетоацетил-КоА тиолаза | Биохимический профиль: тяжелый метаболический ацидоз, гипогликемия, кетонурия Клинические признаки: вялость, рвота Лечение: избегание голодания |
Дефицит цитоплазматической ацетоацетил-СоА тиолазы (614055*) | Цитоплазматическая ацетоацетил-СоА тиолаза | Биохимический профиль: кетонурия Клинические признаки: умственная отсталость, гипотония Лечение: не установлено |
* Для получения полной информации о локализации генов, молекул и хромосом, см. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||