Показания к генетическому обследованию плода
Показания | Примечания |
|---|---|
Желание пройти обследование | АКАГ рекомендует предлагать всем беременным женщинам неинвазивное и инвазивное обследование для оценки кариотипа плода, вне зависимости от возраста матери. |
Предыдущие повторные самопроизвольные аборты | Хромосомный анализ может быть показан обоим родителям. |
Хромосомные нарушения у предыдущего ребенка | Хромосомный анализ может быть показан обоим родителям. |
Возраст родителей > 50 лет | Результаты тестирования противоречивы, так как, хотя старший возраст родителей увеличивает риск появления некоторых патогенных вариантов гена, количество и локусы возможных вариантов возникновения патогенных генов de novo огромны, что делает тестирование проблематичным. Тем не менее тестирование экзома, которое пока еще находится в стадии изучения, может быть полезным, поскольку оно использует один лабораторный тест для идентификации многих патогенных вариантов гена. |
Хромосомные нарушения у родителей | Исходя из специфической аномалии, не все родительские хромосомные перестройки связаны с риском для потомства. |
Подозрение на сцепленное с полом менделевское нарушение | Чтобы продолжить тестирование, должен быть известен конкретный патогенный вариант гена родителей. |
Аутосомное менделевское нарушение, диагностированное или подозреваемое у обоих родителей | Чтобы продолжить тестирование, должен быть известен конкретный патогенный вариант гена родителей. |
Аномальные результаты анализа бесклеточной ДНК, циркулирующей в плазме крови матери | Исследование ворсин хориона в 1 триместре или амниоцентез во 2 триместре. |
Уровни серологических маркеров у матери*, позволяющие предположить трисомию 21 или трисомию 18 | Исследование ворсин хориона в 1 триместре или амниоцентез во 2 триместре. |
Повышенный уровень альфа-фетопротеина у матери и неопределенные результаты ультразвукового исследования | Выполняется амниоцентез. |
Структурные аномалии у плода (включая утолщение шейной складки в 1 триместре), выявленные при ультрасонографии | Риск хромосомных нарушений у плода зависит от специфических анатомических симптомов. |
* Измерено в 1 или 2 триместре. | |
АКАГ= Американская коллегия акушеров и гинекологов. | |