Подготовка к беременности или пренатальное генетическое тестирование потенциальных родителей
Происхождение* | Заболевание | Скрининговые тесты на носительство генетических заболеваний родителей | Пренатальные генетические диагностические тесты плода (если у родителей положительный результат теста на носительство) |
|---|---|---|---|
Все | Анализ ДНК по крайней мере 23 наиболее распространенных патогенных вариантов генов (прежнее название мутаций) CFTR, каждый из которых присутствует у ≥ 0,1% населения США | ПГД (преимплантационная генетическая диагностика), БВХ (биопсия ворсин хориона) или амниоцентез для определения генотипа* | |
Евреи Ашкенази† | Болезнь Канавана | Анализ ДНК для определения наиболее распространенных патогенных вариантов генов | ПГД, БВХ или амниоцентез для анализа ДНК |
Наследственная вегетативная дистония | Анализ ДНК для определения наиболее распространенных патогенных вариантов генов | ПГД, БВХ или амниоцентез для анализа ДНК | |
Измерение гексозаминидазы А в сыворотке крови для определения дефицита или анализ ДНК | ПГД, БВХ или амниоцентез для анализа ДНК | ||
Африканское происхождение | Электрофорез гемоглобина | ПГД, БВХ или амниоцентез для определения генотипа (прямой анализ ДНК) | |
Каджуны | Болезнь Тея-Сакса | Измерение гексозаминидазы А в сыворотке крови для определения дефицита или анализ ДНК | ПГД, БВХ или амниоцентез для анализа ДНК |
Юго-Восточно Азиатское, Азиатско-Индийское, Африканское, Средиземноморское, Ближневосточное происхождение | Общий анализ крови; при показателях среднего объема эритроцитов < 80 фл показан электрофорез гемоглобина или анализ ДНК | ПГД, БВХ или амниоцентез для определения генотипа (прямой анализ ДНК или анализ сцепления) | |
Жители Юго-восточной Азии, Камбоджи, Китая, Филиппин, Лаоса, Вьетнама | Общий анализ крови; при показателях среднего объема эритроцитов < 80 фл показан электрофорез гемоглобина или анализ ДНК | ПГД, БВХ или амниоцентез для определения генотипа (прямой анализ ДНК или анализ сцепления) | |
* Поставить окончательный диагноз не всегда представляется возможным; чувствительность варьирует в зависимости от народности, из которой происходят родители. В эту таблицу включены некоторые предки; это не полный список. See Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions. Obstet Gynecol 129(3):e41-e55, 2017. doi:10.1097/AOG.0000000000001952 for more information. | |||
† Для лиц с еврейскими корнями ашкенази некоторые эксперты также рекомендуют проводить скрининг на синдром Гоше, болезнь Нимана-Пика типа А, синдром Фанкони группы С, синдром Блума и муколипидоз IV. | |||
ОАК= общий анализ крови; CFTR = муковисцидозный регулятор трансмембранной проводимости; БВХ = биопсия ворсин хориона; ПГД = преимплантационная генетическая диагностика; MCV = средний корпускулярный объем. | |||