Дефицит отдельных гормонов гипофиза может представлять собой раннюю стадию развития пангипопитуитаризма. У пациентов необходимо искать признаки недостаточности других гипофизарных гормонов и периодически проверять состояние турецкого седла с целью выявления признаков опухоли гипофиза.
(Строение и функции гипофиза, а также взаимодействие между гипоталамусом и гипофизом рассматриваются в разделе Обзор эндокринной системы.)
Изолированный дефицит гормона роста (ГР) лежит в основе многих причин гипофизарной карликовости. Хотя причиной одной из форм полного дефицита ГР, наследуемого аутосомно-доминантным путем, является делеция структурного гена ГР, такой дефект ответственен, по-видимому, лишь за малое число случаев низкорослости. Лечение дефицита ГР у взрослых рассматривается в другом разделе (см. генерализованный гипопитуитаризм).
Изолированный дефицит гонадотропина встречается как у мужчин, так и у женщин, и его следует отличать от первичного гипогонадизма; для мужчин характерны низкий уровень тестостерона в сыворотке и бесплодие, а для женщин – аменорея, низкий уровень эстрогенов в сыворотке и бесплодие. Габитус обычно евнухоидного типа (пациент высокий, худой, с длинными руками и ногами). Однако при первичном гипогонадизме уровни лютеинизирующего (ЛГ) и фолликулостимулирующего (ФСГ) гормонов повышены, тогда как при гонадотропной недостаточности, как вторичной (гипофизарной), таи и третичной (гипоталамической), они либо низконормальны или снижены, либо вообще не поддаются определению. Хотя в большинстве случаев гипогонадотропного гипогонадизма имеет место дефицит обоих гонадотропинов, у отдельных больных нарушена секреция только одного из них. Изолированный дефицит гонадотропина следует также отличать от гипогонадотропной аменореи вторичного генеза, связанной с физическими нагрузками, диетой или психологическим стрессом. Полезные сведения можно почерпнуть из анамнеза, но дифференциальная диагностика часто невозможна.
При синдроме Каллмана характерная недостаточность гонадотропин-высвобождающего гормона (ГнВГ) ассоциируется со срединными дефектами лицевого черепа – аносмией, расщеплением верхней губы или нёба и потерей цветового зрения. Как показали эмбриологические исследования, ГнВГ-нейроны происходят из эпителия обонятельной плакоды и на ранних стадиях онтогенеза мигрируют в септо-преоптическую область гипоталамуса. По меньшей мере в некоторых случаях синдрома (Х-сцепленная форма) обнаруживается дефект гена, расположенного на Х-хромосоме и получившего название гена KALIG-1 (от англ. Kallmann syndrome interval gene 1); этот ген кодирует адгезивные белки, способствуя миграции нейронов. Назначение ГнВГ не показано. Появление вторичных половых признаков может быть достигнуто путем введения тестостерона мальчикам и введения эстрогена девочкам. Позднее прогестерон добавляется в женском пубертатном развитии. Фертильность лечится введением хорионических гонадотропинов человека.
Изолированная недостаточность АКТГ встречается редко. На нее могут указывать слабость, гипогликемия, потеря веса и уменьшенное оволосение подмышек и лобка. Концентрация стероидов в крови и моче снижена, но после введения АКТГ нормализуется. Клинические и лабораторные признаки дефицита других гормонов отсутствуют. Лечение производят путем замещения кортизола, как в случае болезни Аддисона; замещения минералокортикоидов при этом не требуется.
Изолированный дефицит тиреотропного гормона вероятно присутствует при наличии клинических признаков гипотиреоза, при условии, что сывороточные уровни тиреотропного гормона (ТТГ) являются низкими или не повышены, и не наблюдается дефицит другого гормона гипофиза. Уровень ТТГ, определяемый иммунно-ферментным методом, не всегда оказывается ниже нормы, что свидетельствует о секреции биологически неактивного гормона. Введение рекомбинантного человеческого ТТГ увеличивает содержание тиреоидных гормонов.
Изолированная недостаточность пролактина редко регистрируется у женщин с отсутствием лактации после родов. Базальный уровень пролактина снижен и не возрастает под действием провокационных стимулов, таких как тиреотропин-рилизинг гормон. Назначение пролактина не показано.
