К врожденной мышечной дистрофии относится редкая группа заболеваний, симптомы которых проявляются при рождении или вскоре после него. Заболевания являются генетически рецессивными и проявляются снижением мышечного тонуса, иногда называются «вялым ребенком». Диагностика основывается на клинических проявлениях, биопсии мышц и анализах крови для исследования мышечных белков и генетических аномалий. Никакого излечения не существует; лечение направлено на сохранение и оптимизацию функций.
Мышечные дистрофии являются наследственными прогрессирующими заболеваниями мышечной системы, возникающими из-за дефектов в одном или нескольких генах, необходимых для нормальной структуры мышц и их функционирования; в образцах биопсии обнаруживаются дистрофические изменения (например, некроз и регенерация мышечных волокон). Дистрофия Дюшенна и дистрофия Беккера являются наиболее распространенными мышечными дистрофиями. Дистрофия Дюшенна является более тяжелой формой; дистрофия Беккера, хотя и является родственным болезни Дюшенна заболеванием, имеет более позднее начало и вызывает более легкие симптомы. Миотоническая дистрофия является вторым наиболее распространенным заболеванием, а плече-лопаточно-лицевая дистрофия – третьим.
Другие формы включают дистрофию Эмери-Дрейфуса, конечностно-поясную дистрофию, окулофарингеальную мышечную дистрофию, и врожденные дистрофии.
Мышечные дистрофии отличаются селективным распределением слабости и специфической природой участвующих генетических аномалий.
К другим наследственным мышечным заболеваниям относятся врожденные миопатии, болезнь Томсена и семейный периодический паралич.
Наследственные метаболические нарушения, поражающие мышцы, такие как расстройства митохондриального окислительного фосфорилирования и болезни накопления гликогена, обсуждаются в другом разделе. В этой главе обсуждаются только те нарушения, которые полностью или по большей части воздействуют на мышцы.
Врожденная мышечная дистрофия
Врожденная мышечная дистрофия не является отдельным заболеванием, а относится к мышечной дистрофии, проявляющейся при рождении или в младенчестве, возникающей в результате любой из нескольких редких форм мышечной дистрофии. Все подобные дистрофии являюся генетически рецессивными и образуются в результате мутаций в различных генах, включая те, которые кодируют структурные белки базальной мембраны или внеклеточного матрикса скелетно-мышечных волокон.
Диагноз врождённой мышечной дистрофии подозревают у любого вялого новорожденного, однако это заболевание следует дифференцировать от любой другой врожденной миопатии при помощи мышечной биопсии. Для постановки точного диагноза обычно проводят анализы крови для оценки уровня мышечных протеинов, ультрасонографию и магнитно-резонансную томографию мышц, а также генетическое тестирование, если оно доступно.
Специфического лечения врожденных мышечных дистрофий не существует. Вопросы, которые касаются ортопедических, сердечных, респираторных, нутритивных и социальных аспектов могут быть рассмотрены соответствующими экспертами по мере возникновения потребностей, а поддерживающее лечение, включая физиотерапию, помогает сохранить функцию.
Дополнительная информация
Ниже следуют англоязычные ресурсы, которые могут быть информативными. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этих ресурсов.
Muscular Dystrophy Association: Информация об исследованиях, лечении, технологиях и поддержке пациентов с мышечной дистрофией
Muscular Dystrophy News Today: A news and information web site about muscular dystrophy
