Челюсть при рождении может отсутствовать, быть деформированной или не полностью развитой, часто в сочетании с другими врожденными аномалиями и синдромами.
(См. также Введение в врожденные черепно-лицевые и скелетно-мышечные расстройства (Introduction to Congenital Craniofacial and Musculoskeletal Disorders), а также Обзор врожденных аномалий черепно-лицевой области (Overview of Congenital Craniofacial Abnormalities)).
При наличии других аномалий, клинический генетик может помочь при проведении оценки, поскольку идентификация основного синдрома важна для прогноза и семейного консультирования. Тем не менее, клиническая генетическая оценка рекомендуется даже в случаях очевидной изолированной врожденной аномалии.
При обследовании пациентов с врожденными черепно-лицевыми аномалиями следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной панелью генов. Если результаты этих тестов не помогают установить диагноз, рекомендуется провести полное экзомное секвенирование.
Микрогнатия (маленькая нижняя челюсть)
Микрогнатия может возникать более, чем при 700 генетических синдромах.
Последовательность Пьера Робина является частым проявлением микрогнатии и характеризуется U-образной расщелиной мягкого неба и обструкцией верхних дыхательных путей, вызванной глоссоптозом (язык, который западает на заднюю часть горла); также может наблюдаться кондуктивная тугоухость. Кормление может быть затруднено, и иногда развивается цианоз, поскольку язык расположен позади и может вызывать обструкцию глотки. Пронированная (выдвижение нижней челюсти вперед) позиция во время кормления может помочь, но несогласованные глотания могут потребовать установки назогастрального зонда или гастростомы для кормления ребенка. Если цианоз или дыхательные проблемы сохраняются, могут потребоваться трахеостомия или хирургическое вмешательство, чтобы закрепить язык в переднем положении (например, операция глоссопексия – фиксация языка к внутренней поверхности нижней губы). Рекомендовано отологическое обследование.
Около трети пациентов с микрогнатией имеют связаные аномалии, которые свидетельствуют об основном хромосомном дефекте или генетическом синдроме. Некоторые диагнозы, которые следует заподозрить, включают синдром Тричер Коллинза (связанный с антимонголоидным разрезом глаз, колобомой века, неправильной ушной раковиной [микротия] и потерей слуха), синдром Нагера, синдром Гольденхара (окулоаурикуловертебральный) и церебро-косто-мандибулярный синдром.
Хирургическое расширение нижней челюсти может улучшить ее внешний вид и функции. При типичной методике, называемой дистракционным остеосинтезом, проводят остеотомию и фиксируют расширяющий аппарат (дистрактор) к обоим частям кости. Со временем, расстояние между двумя фрагментами кости увеличивают, и между ними образуется новая кость, увеличивая тем самым размеры нижней челюсти.
Агнатия
Врожденное отсутствие мыщелкового отростка (а иногда и венечного отростка, ветви и фрагмента тела челюсти) является тяжелым пороком. Нижняя челюсть смещается в пораженную сторону, что приводит к формированию серьезного неправильного прикуса; здоровая сторона вытянута и уплощена. Аномалии наружного, среднего и внутреннего уха, височной кости, околоушной железы, жевательных мышц и лицевого нерва часто сопутствуют. Синдромы, которые необходимо заподозрить, включают агнатию-голопрозэнцефалию, отоцефалию, тяжелую форму церебро-косто-мандибулярного синдрома и синдром Ивемарка.
Рентгенография или лицевая КТ нижней челюсти и височно-нижнечелюстного сустава показывают степень недоразвития и отличают агенезию от других состояний, которые приводят к похожим дефектам лица, но не связанных с серьезными нарушениями развития лицевого скелета. Лицевая КТ обычно проводится на этапе подготовки к операции.
Лечение агнатии заключается в быстрой реконструкции с аутотрансплантацией кости (реберно-хрящевой трансплантат) для ограничения прогрессирования лицевых деформаций. Трансплантаты костей и хрящей, лоскуты и трансплантаты мягких тканей используют для дальнейшего достижения симметрии лица. Все чаще используется дистракционный остеогенез, при котором выполняется остеотомия и к обоим частям нижней челюсти прикрепляется дистракционное (сепараторное) устройство. Ортодонтическое лечение в раннем подростковом возрасте помогает исправить неправильный прикус.
Ретрогнатия верхней челюсти
Ретрогнатия верхней челюсти - это недоразвитие верхнечелюстных костей, которые вызывают смещение назад средней части лица и создают иллюзию выпуклости (выступающей вперед) нижней челюсти.
